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健康百科知識(shí)圖譜生活常識(shí)
掛號(hào)科室： 小兒內(nèi)科 遺傳咨詢(xún)科
發(fā)病部位：上腹
多發(fā)人群：嬰幼兒
治療方法：飲食治療
是否傳染：無(wú)傳染性
是否遺傳：有遺傳性
相關(guān)癥狀：神經(jīng)系統(tǒng)異常、嚴(yán)重嘔吐
相關(guān)疾?。?/strong> 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病 遺傳性共濟(jì)失調(diào) 遺傳性皮膚病
相關(guān)檢查：尿液、血液生化檢測(cè)
相關(guān)手術(shù)：無(wú)
相關(guān)藥品：免疫球蛋白
治療費(fèi)用：市三甲醫(yī)院約（5000-10000元）
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黃慈丹孕期可以對(duì)遺傳代謝性疾病進(jìn)行檢查。檢查主要包括兩個(gè)方面：一、是對(duì)夫妻雙方進(jìn)行積極的檢測(cè)，了解夫妻雙方有沒(méi)有基因的缺陷，二人結(jié)合之后有沒(méi)有發(fā)生遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)。二、是可以對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前的檢測(cè)?？梢詫?duì)胎兒的羊水進(jìn)行基因的檢測(cè)，目前可以通過(guò)對(duì)胎兒羊水的檢測(cè)進(jìn)行多種遺傳病的檢測(cè)，能夠及時(shí)的診斷胎兒是否患有遺傳疾病，為優(yōu)生優(yōu)育提供依據(jù)。
作者：屠京慧 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院 閱讀量： 5444
新生兒遺傳代謝性疾病的篩查，是非常有必要的。我國(guó)明文規(guī)定每位新生兒在正規(guī)的醫(yī)療單位出生后，1周內(nèi)需要進(jìn)行接受檢查的項(xiàng)目，包括先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性甲狀腺功能低下、蠶豆病、地中海貧血、苯丙酮尿癥等，上述的疾病均強(qiáng)調(diào)要早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)，或者是采用特殊食物、藥物的回避，可以最大程度上預(yù)防因病致殘。如先天性甲狀腺功能低下癥，發(fā)病比較隱匿，一旦出現(xiàn)全身水腫，吃奶能力低下，或者生長(zhǎng)發(fā)育落后等情況，就診可能已經(jīng)生后1歲甚至2歲。因?yàn)榧谞钕俟δ?，如果它持續(xù)地低下，會(huì)直接影響新生兒腦部發(fā)育，導(dǎo)致智力或者運(yùn)動(dòng)、發(fā)育落后，這種情況一旦持續(xù)時(shí)間較長(zhǎng)，是不可逆的。所以，強(qiáng)調(diào)早期干預(yù)。
作者：茅松 上海市第六人民醫(yī)院 閱讀量： 6344
遺傳性癲癇是指家族三代以?xún)?nèi)具備有血緣關(guān)系的親屬，其中有患者出現(xiàn)癲癇的癥狀，并且臨床上確診為癲癇，但是查明原因并非外傷、腦炎以及血管病、腦寄生蟲(chóng)、腦腫瘤等引起的癲癇情況，可以初步考慮有遺傳性癲癇的可能，最終確診需要做基因檢測(cè)來(lái)確定。 如果家族三代以?xún)?nèi)是因?yàn)橥鈧蛘呤悄X炎等造成的癲癇，這種情況下一般不會(huì)遺傳，但是，如果家族當(dāng)中出現(xiàn)了腦腫瘤或者是腦血管病的高發(fā)因素，造成的癲癇，這個(gè)容易引起遺傳性癲癇。而且一定要明確癲癇雖然有遺傳性的因素，但并非所有的子女都會(huì)出現(xiàn)癲癇，因?yàn)槠渲杏酗@性遺傳和隱性遺傳，如果其中為顯性遺傳的話(huà)，那么子女有可能會(huì)大概率的情況得癲癇，但是如果隱性遺傳的話(huà)，子女其中一般情況下是不會(huì)的癲癇?！ ∵€有一種情況一定要注意，也就是地區(qū)性的因素為主，比如說(shuō)當(dāng)?shù)匾远喟l(fā)寄生蟲(chóng)為主，那這種情況下非常有可能會(huì)造成下一代或者是更多的子女，造成因?yàn)榧纳x(chóng)而引起的癲癇，再者比如一個(gè)地區(qū)，腦部腫瘤多發(fā)，這個(gè)時(shí)候也可能會(huì)因?yàn)槎喟l(fā)腦部腫瘤，從而會(huì)引起各種類(lèi)型的癲癇癥狀，所以這個(gè)并不能一定以遺傳病的角度來(lái)解釋?！ ∷暂p易來(lái)講并不能去診斷為遺傳性癲癇，一定要及時(shí)的進(jìn)行相關(guān)的檢查和確診，特別是基因檢測(cè)，才能夠明確究竟是否為遺傳性癲癇，才能解除心中的顧慮。
作者：張曉華 首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 閱讀量： 19640
遺傳代謝病是很大一類(lèi)情況，神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病其實(shí)也包含了遺傳代謝病，可以導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，最常見(jiàn)的其實(shí)也是神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀，具體如下：1、發(fā)育延遲或者發(fā)育倒退、癲癇抽筋、智力落后、智力倒退、生長(zhǎng)發(fā)育落后，還有代謝性酸中毒、嘔吐、喂養(yǎng)困難；2、有的孩子有頑固性的低血糖，還有肝脾腫大；3、比較矮小、長(zhǎng)得不好。家長(zhǎng)因?yàn)楹⒆影?、長(zhǎng)得不好、瘦弱或智力低下來(lái)就診的也比較多；4、有些孩子有特殊面容，像一些黏多糖癥，孩子長(zhǎng)得特別怪、特別丑；5、甲低黏液性水腫的孩子不愛(ài)動(dòng)、不愛(ài)吃，6、有的孩子驚跳、激惹；7、特殊的氣味，如苯丙酮尿癥有一種鼠臭味，楓糖尿癥可能是楓糖的味道，先天性的糖尿病酮癥酸中毒可能有爛蘋(píng)果味。它的癥狀多種多樣，它是一大類(lèi)的疾病，所以家長(zhǎng)如果發(fā)現(xiàn)孩子不吃、喂養(yǎng)困難、總是嘔吐、長(zhǎng)得又小、總是抽筋，剛開(kāi)始的時(shí)候很小的時(shí)候就要到醫(yī)院來(lái)就診，因?yàn)樵缙诳赡芫统霈F(xiàn)了生化方面的改變；8、代謝性酸中毒可通過(guò)血?dú)鈾z查檢出乳酸增高或者高氨血癥，這些孩子可能表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、長(zhǎng)不大、瘦瘦小??；9、有些白化病的孩子，頭發(fā)白，眉毛白，皮膚也是白的；10、有的孩子則是黑得不得了。各個(gè)部位只要家長(zhǎng)仔細(xì)關(guān)注以后都可以發(fā)現(xiàn)異常，到醫(yī)院就診來(lái)請(qǐng)教一下醫(yī)生到底是什么情況，這樣對(duì)孩子早期治療，改善他的生活質(zhì)量，預(yù)后都很有幫助。
作者：茅松 上海市第六人民醫(yī)院 閱讀量： 6079
遺傳代謝性疾病篩查很有必要。經(jīng)過(guò)篩查可以有效的提高出生人口的素質(zhì)，避免兒童智力低下和身體殘疾，起到了重要的作用。遺傳代謝病是由基因突變引起體內(nèi)正常代謝所必須的酶和蛋白質(zhì)缺陷，導(dǎo)致異常物質(zhì)蓄積和必需的物質(zhì)缺乏的一類(lèi)疾病。在新生兒早期具有隱匿性，而且缺乏特異性的臨床表現(xiàn)，容易被漏診或者誤診。一旦發(fā)現(xiàn)異?；蛘咭庾R(shí)到的時(shí)候已經(jīng)失去了最佳的治療時(shí)期，因此，會(huì)對(duì)患者身體健康和智力發(fā)育造成不可逆轉(zhuǎn)的損傷，必須要借助一些特殊的監(jiān)測(cè)技術(shù)，在新生兒早期進(jìn)行篩查和診斷。
作者：馬玉燕 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 閱讀量： 5826
湖北省婦幼保健院 優(yōu)生遺傳科
