遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
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專家回答：孕期可以對遺傳代謝性疾病進行檢查。檢查主要包括兩個方面：一、是對夫妻雙方進行積極的檢測，了解夫妻雙方有沒有基因的缺陷，二人結合之后有沒有發(fā)生遺傳疾病的風險。二、... [詳細]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:38
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專家回答：遺傳代謝病主要病因是基因突變，引起蛋白質分子在結構和功能上發(fā)生改變，導致酶、受體、載體等的缺陷，使機體的生化反應和代謝出現(xiàn)異常，反應產物和中間代謝產物在體內大量... [詳細]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:37
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專家回答：給新生兒進行遺傳代謝病的46種檢查是非常有必要的。遺傳代謝病就是由基因突變引起的，人類的一切都是由基因組成決定的，通過遺傳代謝病的篩查可以排查寶寶是否患有遺傳代... [詳細]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:36
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專家回答：一些遺傳代謝病可以通過尿液來篩查，主要是查尿中的有機酸和氨基酸來初步了解是否有有機酸、氨基酸及脂肪酸代謝障礙。人體內的有機酸主要來源于碳水化合物以及脂肪酸和氨基... [詳細]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:36
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專家回答：遺傳代謝性疾病有很多種，有的疾病發(fā)病比較早，患兒的癥狀比較重，很少會活到成年。但是有些遺傳代謝性疾病，比如半乳糖血癥，如果早期診斷，給予特殊的飲食控制，患者的病... [詳細]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:36
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專家回答：隱性遺傳代謝病包括常染色體隱性遺傳和伴性遺傳，常染色體隱性遺傳又叫非伴性隱性遺傳，就是說患不患病均與X或者Y無關，常染色體顯性基因用A，隱性基因用a表示，只要有... [詳細]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:36
