遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 山東
- 兒童生長發(fā)育評估及干預(yù)、骨齡評估及身高促進，對矮小癥、性早熟、發(fā)育遲緩、青春期發(fā)育異常、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、垂體疾病，以及甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的診斷及治療有豐富的臨床經(jīng)驗。
- 山東
優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷取材，羊水細胞染色體核型分析、染色體病的咨詢與生育保健指導、在孕前優(yōu)生咨詢、因染色體病導致的不孕不育的咨詢、孕期優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前篩查與診斷方面有獨特之處。曾診斷出多例外周血與羊水細胞染色體病患者和唐氏兒的胎兒
- 河北
- 營養(yǎng)性貧血、CAH、小兒糖尿病、遺傳代謝病、家族性矮小、Turn綜合征、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、生長激素缺乏癥、特發(fā)性矮小、性早熟、性腺發(fā)育不良、染色體疾病、兒童肥胖癥、營養(yǎng)不良等疾病的診治。
- 河南
- 各種兒童呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)疾病(各類腦炎、癲癇、遺傳代謝性疾病及各種類型小兒驚厥)以及新生兒腦損傷的診斷與治療。
- 吉林
- 腫瘤、遺傳病及個體化用藥的基因診斷及遺傳咨詢，致力于建立以高通量基因測序為核心技術(shù)的遺傳、病原、藥物基因組學、腫瘤遺傳及靶向治療的分子檢測平臺的建設(shè)、標準和專家共識的制定。腫瘤及遺傳疾病發(fā)生發(fā)展相關(guān)的分子標志物及基因檢測技術(shù)研究，研究肺癌、肝癌等腫瘤生物學的特點和規(guī)律，特別是闡明腫瘤發(fā)生發(fā)展過程中的各種分子事件及其調(diào)控機制，藥物基因組學與精準用藥，病原微生物的分子診斷及鑒別診斷方法研究。
- 湖北
主要從事各類遺傳病、胎兒異常的遺傳咨詢和遺傳學診斷，擅長血友病、遺傳性耳聾、白化病、進行性肌營養(yǎng)不良等家族性遺傳病和染色體病的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。
- 貴州
- 對小兒腦電圖分析及診斷、小兒癲癇的診治，特別是小兒難治性癲癇（如嬰兒痙攣癥等）、小兒神經(jīng)肌肉病、小兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、小兒神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病、小兒腦血管病、神經(jīng)遺傳代謝病、小兒腦炎等診治有獨到的見解。
- 北京
- 小兒難治性疾病及罕見病診治血液病、難治性神經(jīng)-肌肉病、腫瘤、遺傳代謝病、免疫缺陷病、難治性自身免疫病、生長發(fā)育性疾病，以及兒科細胞治療學包括造血干細胞移植、神經(jīng)干細胞移植、免疫細胞療法。
