遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 北京
兒童呼吸道感染、嘔吐腹瀉、消化不良、泌尿系感染等常見病多發(fā)病，及小兒神經系統(tǒng)疾病如小兒癲癇、全面發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、抽動癥、多動癥的診治。
- 北京
- 各種小兒神經系統(tǒng)常見病、多發(fā)病及部分疑難雜癥。如癲癇、腦炎、中樞神經系統(tǒng)脫髓鞘?。∕OG抗體病、視神經脊髓炎譜系疾病、多發(fā)性硬化、急性播散性腦脊髓炎等），血管炎，神經肌肉病、遺傳代謝病、運動障礙、腦癱、發(fā)育落后、智力低下、多動障礙及抽動癥等。
- 上海
- 遺傳代謝病的咨詢、診斷，如神經系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性共濟失調、遺傳性出血性毛細血管擴張癥、遺傳性球形紅細胞增多癥、遺傳性球形細胞增多癥、遺傳性大皰性表皮松解癥、遺傳性溶血性貧血、遺傳性血管性水腫、遺傳性腎小球疾病。
- 江蘇
- 早產兒、極低出生體重兒、兒童矮小癥、性早熟、青春早發(fā)育及先天性甲狀腺功能減低癥、遺傳代謝病等疾病的治療，擅長給予超低出生體重兒、營養(yǎng)不良者進行喂養(yǎng)指導。
- 浙江
- 兒童神經科常見癥狀的評估與診治（頭痛、頭暈、眩暈、多動、抽動、癱瘓、驚厥、暈厥、行為異常、發(fā)育遲緩等）、兒童神經科疑難雜癥的診治（癲癇、腦炎腦膜炎、多動癥、抽動癥、兒童孤獨癥、重癥肌無力、腦性癱瘓、發(fā)育偏離、多發(fā)性硬化、脊髓炎、格林巴利、神經遺傳代謝病等）、驚厥性疾病的診斷與鑒別診斷、癲癇的分類與治療評估、神經電生理（腦電圖，肌電圖和誘發(fā)電位）、難治性癲癇的特殊療法（生酮飲食、ACTH、免疫治療和迷走神經刺激術）、難治性癲癇的術前評估。
- 福建
- 擅長兒童內分泌疾病常見病（如甲狀腺疾病、糖尿病、矮小癥、性早熟、肥胖癥）及常見遺傳代謝性疾病（原發(fā)性肉堿缺乏，尿素循環(huán)障礙，有機酸血癥等，）的診斷和治療
- 河北
- 新生兒急救，包括新生兒窒息、呼吸衰竭、胎糞吸入性肺炎、新生兒肺透明膜病、肺動脈高壓、缺氧缺血性腦病、顱內出血、新生兒溶血病、新生兒高膽紅素血癥、新生兒出血癥、早產兒、極低出生體重兒、新生兒敗血癥、新生兒破傷風、某些遺傳代謝病等疾病。
