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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    鄔洪梁 副主任醫(yī)師  
    湖南
    孕前、產前優(yōu)生遺傳咨詢,產前篩查、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢與產前診斷,地中海貧血咨詢與診斷,新生兒遺傳代謝病診斷與治療,出生缺陷干預管理。

    馬征 住院醫(yī)師  
    陜西

    癲癇、腦性癱瘓、智力低下、中樞神經系統(tǒng)感染、神經肌肉病、遺傳代謝病等兒童神經系統(tǒng)疾病的臨床研究和診斷治療。

    張勝吉 副主任醫(yī)師  
    海南
    兒童癲癇、小兒腦癱、小兒抽動穢語綜合征、小兒腦炎、腦膜炎、腦腫瘤、腦萎縮、腦積水等疾病的診療,癲癇、免疫性腦病、遺傳代謝病、中樞系統(tǒng)感染等各種神經系統(tǒng)常見疾病及疑難病癥診療。

    吳歡歡 住院醫(yī)師  
    北京

    癲癇、兒童重癥肌無力、抽動障礙、注意缺陷多動障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、運動障礙、兒童自身免疫性腦炎、多發(fā)性硬化、視神經脊髓炎譜系疾病、急性播散性腦脊髓炎、MOG抗體相關疾病、急性脊髓炎、瘤樣脫髓鞘病變、視神經炎等疾病的診治。

    劉玉鵬 主治醫(yī)師  
    北京

    兒科常見疾病的診斷和治療,如小兒肥胖、營養(yǎng)不良、小兒敗血癥、小兒肺炎等。

    王偉 主任醫(yī)師  
    上海

    小兒甲狀腺疾病、小兒甲狀腺功能亢進、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒咳嗽、小兒肺炎、小兒腹瀉等疾病的診治。

    胡宇慧 副主任醫(yī)師  
    廣東
    致力于遺傳代謝性疾病如有機酸血癥、糖代謝異常、氨基酸代謝異常等疾病及染色體異常、染色體組疾病等罕見病的診斷和研究,以及治療內分泌相關疾病。

    蔡珠 副主任醫(yī)師  
    廣東
    醫(yī)學遺傳及醫(yī)學遺傳實驗室檢查,目前從事醫(yī)學遺傳咨詢及有關實驗檢查工作。

    高昂 副主任醫(yī)師  
    江蘇

    優(yōu)生遺傳咨詢、產前篩查與診斷、遺傳代謝病篩查與診治、新生兒疾病診治,包括精囊炎、睪丸炎、性功能障礙、不孕不育癥、前列腺增生、先天性耳聾、血友病、白化病、先心病、唇腭裂、無腦兒、脊柱裂等。

    臧國堯 主任醫(yī)師  
    浙江
    對代謝綜合征、頭痛頭暈、動脈硬化、中風、顱腦外傷、腦腫瘤、昏迷等有豐富的臨床診治經驗,尤其在疾病的預防、治療和管理方面。同時對動脈硬化、肥胖、高血脂、代謝綜合癥、中風的發(fā)病機制和干預臨床工作經驗豐富。

    陸云龍 副主任醫(yī)師  
    安徽
    兒科遺傳代謝、內分泌等疾病的診斷和治療,開展的優(yōu)生遺傳咨詢、新生兒疾病篩查和先天性疾病防治工作處于省內先進水平。

    李保敏 主任醫(yī)師  
    山東

    兒科神經系統(tǒng)疾病如顱內感染性疾病,神經系統(tǒng)免疫性疾病,神經系統(tǒng)脫髓鞘疾病,神經發(fā)育障礙性疾病,神經遺傳代謝病的診斷與治療,尤其擅長癲癇的診斷與治療,以及神經電生理領域。

    劉日明 副主任技師  
    山東
      腫瘤個體化治療相關基因檢測,遺傳性疾病相關基因檢測。

    程亞穎 主任醫(yī)師  教授
    河北
    兒童神經系統(tǒng)疾病及內分泌遺傳代謝病的診治,如小兒驚厥、癲癇、腦癱、腦炎、精神運動發(fā)育障礙、先天性代謝缺陷病、兒童罕見病、矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、甲狀腺疾病、兒童營養(yǎng)及生長發(fā)育等。

    白清 主任醫(yī)師  副教授
    河南
    糖尿病及其并發(fā)癥、代謝綜合征、肥胖癥、痛風等營養(yǎng)代謝性疾病和甲狀腺疾病、垂體及腎上腺等內分泌疾病的中西醫(yī)結合治療。

    袁路 副主任醫(yī)師  
    河南

    遺傳咨詢、產前篩查、產前診斷及遺傳病的篩查和防治,胎兒發(fā)育異常與不孕不育的病因研究。

    高瑞霄 副主任醫(yī)師  
    天津
    糖尿病、冠心病、代謝綜合征等內分泌與心血管系統(tǒng)疾病診治

    劉思文 住院醫(yī)師  
    吉林
    親子鑒定案件受理,遺傳性耳聾,多囊腎,肝豆狀核變性,遺傳性腫瘤,腫瘤患者的靶向藥檢測。

    彭丹霞 副主任醫(yī)師  
    湖南
    兒童內分泌科遺傳代謝疾病的診治,如糖尿病、尿崩癥、甲狀腺功能亢進、甲狀腺功能減退、肥胖等。

    張亞果 副主任醫(yī)師  
    四川
    兒童生長發(fā)育監(jiān)測指導,高危兒干預,早產兒營養(yǎng)管理,新生兒遺傳代謝病診治,在兒童營養(yǎng)性疾病的診治、兒童食物過敏、嬰幼兒喂養(yǎng)困難、兒童心理行為測試及評估等領域具有豐富的臨床經驗。

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