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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    趙聰敏 主任醫(yī)師  教授
    重慶
    小兒腦損傷、腦癱、癲癇與癲癇腦病、睡眠障礙、多動癥、抽動癥,學(xué)習(xí)困難、智力低下、自閉癥譜系障礙、情緒障礙、生長發(fā)育遲緩、遺傳代謝病的診斷與治療。

    胡莉玲 副主任醫(yī)師  
    云南

    兒科常見病以及多發(fā)病的診治,擅長于兒科消化系統(tǒng)疾病、呼吸系統(tǒng)疾病、營養(yǎng)性疾病的診治及嬰幼兒科學(xué)喂養(yǎng)指導(dǎo),主要包括矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、性發(fā)育異常、性發(fā)育延遲、性腺功能低下、尿崩癥、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、骨發(fā)育代謝異常性疾病、氨基酸代謝障礙、有機(jī)酸血癥、脂肪酸氧化障礙等遺傳代謝病。

    張迪 副主任醫(yī)師  
    北京
    新生兒危重癥的診療及搶救、早產(chǎn)兒(包括極低出生體重兒及超低出生體重兒)的搶救和喂養(yǎng),早產(chǎn)兒并發(fā)癥(如早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變、支氣管肺發(fā)育不良)、先天遺傳代謝病、新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎、新生兒缺血缺氧性腦病等。

    盧彥平 主任醫(yī)師  
    北京
    胎兒畸形、軟骨發(fā)育不全、NT增厚、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、胎兒多發(fā)畸形等疾病的診治。

    黃金鳳 主治醫(yī)師  副教授
    上海
    遺傳代謝病的咨詢、診斷,如神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、遺傳性球形細(xì)胞增多癥、遺傳性大皰性表皮松解癥、遺傳性溶血性貧血、遺傳性血管性水腫、遺傳性腎小球疾病。

    李珊 副主任醫(yī)師  
    廣東
    小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒發(fā)熱、小兒感冒、小兒肺炎、小兒腦炎、小兒便秘等兒科常見病、多發(fā)病及疑難病癥,對先天性甲低、苯丙酮尿癥、G6PD、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥及其他相關(guān)遺傳代謝病的篩查和診治亦積累了較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    覃紅萍 副主任醫(yī)師  
    廣西

    產(chǎn)科的各種難產(chǎn)手術(shù)、孕產(chǎn)期保健、優(yōu)生遺傳、地中海貧血產(chǎn)前診斷

    黃樂明 主治醫(yī)師  
    江西

    兒內(nèi)科、新生兒常見病、多發(fā)病的診治,對小兒常見病、多發(fā)病有豐富臨床經(jīng)驗(yàn),尤其擅長兒童營養(yǎng)指導(dǎo),嬰幼兒牛奶蛋白過敏、兒童矮小癥、性早熟、肥胖等兒童生長發(fā)育性疾病,兒童糖尿病、甲亢、甲減等兒童內(nèi)分泌性疾病,兒童遺傳代謝病,兒童罕見病的診治。

    牛婷婷 副主任醫(yī)師  
    山東
    遺傳代謝病的篩查、診斷、治療及遺傳咨詢、兒童生長發(fā)育監(jiān)測、兒童營養(yǎng)咨詢及營養(yǎng)性疾病診治、兒童常見疾病防治。

    鄭淑芳 副主任醫(yī)師  
    山東
    臨床遺傳病診斷、遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查、遺傳代謝病的診治、唐氏綜合征、腦癱、自閉癥以及先天性疾病的診斷。

    李晉娜 住院醫(yī)師  
    山西

    阿爾茨海默病等認(rèn)知障礙類疾病、遺傳代謝病、肌病的診治。

    劉玉濤 副主任醫(yī)師  副教授
    河南
    腦血管病、周圍神經(jīng)病、重癥肌無力、多發(fā)性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、顱內(nèi)感染、線粒體腦肌病等遺傳代謝病、運(yùn)動神經(jīng)元病、癡呆、頭痛、頭暈/眩暈、睡眠障礙等疾病的診治。

    吳值榮 主治醫(yī)師  
    河南
    小兒腦損傷、小兒腦癱、語言發(fā)育遲緩、癲癇、腦萎縮、孤獨(dú)癥、智力低下、精神發(fā)育遲緩、面神經(jīng)麻痹、遺傳性代謝病、腦炎的恢復(fù)期等相關(guān)疾病的診斷及康復(fù)。

    王家勤 主任醫(yī)師  教授
    河南
    小兒癲癇、小兒腦性癱瘓、抽動障礙,多動癥,智力低下,小兒化膿性腦膜炎、小兒病毒性腦炎、小兒結(jié)核性腦膜炎、小兒格林巴利綜合征、遺尿癥、學(xué)習(xí)困難、中樞及周圍神經(jīng)系統(tǒng)損傷和腦缺氧后遺癥等疾病,以及神經(jīng)系統(tǒng)先天性遺傳代謝病等疾病的診治

    張德利 主任醫(yī)師  
    天津
    內(nèi)科老年疑難病癥、代謝綜合征合并多臟器功能障礙、重度植物神經(jīng)功能紊亂、風(fēng)濕病、風(fēng)濕行骨關(guān)節(jié)病、老年性骨代謝性疾病的治療。

    郝鵬鍇 主任醫(yī)師  
    吉林

    孤獨(dú)癥,自閉癥,語言和智力發(fā)育遲緩?;蚪庾x,先天遺傳代謝病、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥。

    楊于嘉 主任醫(yī)師  教授
    湖南
    腦水腫、兒童神經(jīng)病、癲癇和新生兒腦損傷的診治,尤其是高壓氧和干細(xì)胞移植治療新生兒缺氧缺血性腦損傷,包括缺氧缺血性腦癱、膽紅素腦病、顱內(nèi)出血、溶血病、黃疸、早產(chǎn)兒,以及各種危重病和遺傳代謝病。

    高泓 主任醫(yī)師  
    四川

    糖尿病及糖尿病急、慢性并發(fā)癥,如消化不良、遺傳代謝病、一型糖尿病、二型糖尿病、肥胖、消化道出血、功能性消化不良、痛風(fēng)、呼吸道感染、兒童反復(fù)呼吸道感染的預(yù)防與治療,此外,對消化及呼吸系統(tǒng)疾病的治療也有一定心得。

    馬征 住院醫(yī)師  
    陜西

    癲癇、腦性癱瘓、智力低下、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病等兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病的臨床研究和診斷治療。

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