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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    董林 研究員  
    朝陽
    遺傳咨詢,腫瘤基因檢測等。

    張煒華 副主任醫(yī)師  
    西城
    神經(jīng)免疫疾病如自身免疫性腦炎,重癥肌無力,中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎性脫髓鞘疾?。ㄒ暽窠?jīng)脊髓炎譜系疾病,多發(fā)性硬化,急性播散性腦脊髓炎等)等,中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染,遺傳代謝病,肌張力障礙,共濟(jì)失調(diào),腦血管病,癲癇等。

    陳沛沛 住院醫(yī)師  
    東城
     各種常見慢性?。ǜ哐⑻悄虿?、高血壓、高尿酸等)的營養(yǎng)管理;肥胖人群的醫(yī)學(xué)營養(yǎng)減重;腫瘤、腸衰竭、神經(jīng)性厭食癥等營養(yǎng)不良的營養(yǎng)支持;罕見或疑難遺傳代謝性疾病的營養(yǎng)診療。

    劉麗 主任醫(yī)師  
    廣州
    兒童生長發(fā)育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延遲、多飲、多尿、甲狀腺腫大、甲狀腺功能減低、甲狀腺功能亢進(jìn)、低磷血癥、骨質(zhì)疏松、腎上腺皮質(zhì)增生、腎上腺皮質(zhì)功能低下、代謝異常性佝僂病、糖尿病、低血糖等內(nèi)分泌代謝性疾病的診治。

    寧紅梅 住院醫(yī)師  
    廣州
    內(nèi)科常見病及多發(fā)病的診斷與治療,包括腦血管疾病(腦梗塞、腦出血)、偏頭痛、腦部炎癥性疾病(腦炎、腦膜炎)、脊髓炎、癲癇、癡呆、神經(jīng)系統(tǒng)變性病、代謝病和遺傳病、三叉神經(jīng)痛、坐骨神經(jīng)病、周圍神經(jīng)?。ㄋ闹槟?、無力)及重癥肌無力等。

    曾俊峰 副主任醫(yī)師  
    東莞
    先天性遺傳代謝病診療、新生兒篩查相關(guān)疾病,如先天性甲狀腺功能低下、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等的診斷、治療及隨訪。

    陳錕 住院醫(yī)師  
    南寧
    在兒童神經(jīng)康復(fù)、言語語言??萍膊。ㄕZ言發(fā)育落后、構(gòu)音障礙、口吃等)及吞咽障礙、喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙(自閉癥)、社交恐懼癥、腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙、臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周圍神經(jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患(扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài)、小兒斜頸等)等方面診治和康復(fù)有豐富經(jīng)驗(yàn),擅長運(yùn)用針灸治療運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、語言發(fā)育遲緩、智力障礙、孤獨(dú)癥等常見兒童發(fā)育障礙疾病。

    姚微 副主任醫(yī)師  
    南通
    產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、備孕準(zhǔn)備、高危妊娠。

    祁鳴 主任醫(yī)師  
    杭州
    遺傳咨詢、基因突變,基因芯片研究。

    徐梅梅 副主任醫(yī)師  
    合肥
    產(chǎn)前檢查、產(chǎn)前出血、遺傳代謝病、苯丙酮尿癥、先天性心臟病、色盲、產(chǎn)力異常、唐氏綜合征。

    胡君 副主任醫(yī)師  副教授
    福州

    兒童神經(jīng)、肌病、發(fā)育行為、遺傳代謝病、新生兒及腎臟疾病的診治,如進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥、周圍神經(jīng)肌肉病、癲癇、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、孤獨(dú)癥、智力低下、腦癱、遺傳代謝病、圍產(chǎn)期窒息、新生兒黃疸、新生兒敗血癥、急性腎炎、腎病綜合征等疾病。

    侯菲 副主任醫(yī)師  
    濟(jì)南
    早孕優(yōu)生咨詢、遺傳病咨詢、胎兒疾病的早中孕期產(chǎn)前篩查及診斷等,如唐氏綜合征、先天發(fā)育畸形等。

    劉日明 副主任技師  
    煙臺(tái)
      腫瘤個(gè)體化治療相關(guān)基因檢測,遺傳性疾病相關(guān)基因檢測。

    劉怡 副主任醫(yī)師  
    長治
    兒童生長發(fā)育障礙性疾病、矮小癥、性早熟、肥胖、自閉癥、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、苯丙酮尿癥等疾病診治及提供遺傳代謝病咨詢。

    徐要選 副主任醫(yī)師  
    滄州
    兒童營養(yǎng)及營養(yǎng)性疾病、生長發(fā)育、心理發(fā)育評估、干預(yù)指導(dǎo)等。長期從事兒童先天性甲減、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病的篩查、治療。

    趙德華 副主任技師  副教授
    鄭州

    先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)

    夏俊珂 住院醫(yī)師  
    鄭州
    進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、耳聾、苯丙酮尿癥、血友病、肝豆?fàn)詈俗冃缘冗z傳病的基因診斷和產(chǎn)前診斷。

    張玉琴 主任醫(yī)師  副教授
    河西

    診治兒童難治性癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)罕見病、神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病、神經(jīng)遺傳代謝病、神經(jīng)免疫性疾病及神經(jīng)電生理。

    仰曙芬 主任醫(yī)師  教授
    哈爾濱
    兒童生長發(fā)育、發(fā)育行為的評價(jià),營養(yǎng)不良,維生素A、D的缺乏,佝僂病的防治,兒童腹瀉,食物過敏,牛奶蛋白過敏的診治。

    陳薇 主任技師  
    武漢
    臨床生化檢驗(yàn)和遺傳病與優(yōu)生優(yōu)育檢測和教學(xué)工作。

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