遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 呼和浩特
- 小兒呼吸系統(tǒng)疾?。ㄈ缧悍窝?、小兒咳嗽、小兒呼吸道感染）、新生兒缺氧缺血性腦病、小兒腦炎、小兒腦癱、小兒心肌炎、小兒消化系統(tǒng)疾病（如小兒腹瀉、小兒消化不良）及營(yíng)養(yǎng)不良兒童生長(zhǎng)發(fā)育問題指導(dǎo)，以及矮小癥、性早熟的診斷治療。
- 廣州
- 胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)，一直致力于產(chǎn)前診斷與胎兒醫(yī)學(xué)等疑難雜癥診治以及新技術(shù)研發(fā)與推廣。最早在國(guó)內(nèi)開展超聲引導(dǎo)下臍經(jīng)脈穿刺術(shù)；首次在國(guó)內(nèi)建立標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化和系統(tǒng)化的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查體系；國(guó)內(nèi)首創(chuàng)實(shí)施以醫(yī)院為中心的預(yù)防重型α和β地貧患兒出生的孕前篩查及產(chǎn)前診斷的實(shí)踐模式。
- 廣州
- 醫(yī)學(xué)遺傳中心常見疾病的診治，如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、線粒體病、腦發(fā)育異常的診治，以及產(chǎn)前血清學(xué)、染色體、基因檢查，遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。
- 常州
- 早產(chǎn)兒、極低出生體重兒、兒童矮小癥、性早熟、青春早發(fā)育及先天性甲狀腺功能減低癥、遺傳代謝病等疾病的治療，擅長(zhǎng)給予超低出生體重兒、營(yíng)養(yǎng)不良者進(jìn)行喂養(yǎng)指導(dǎo)。
- 溫州
- 兒童神經(jīng)科常見癥狀的評(píng)估與診治（頭痛、頭暈、眩暈、多動(dòng)、抽動(dòng)、癱瘓、驚厥、暈厥、行為異常、發(fā)育遲緩等）、兒童神經(jīng)科疑難雜癥的診治（癲癇、腦炎腦膜炎、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、兒童孤獨(dú)癥、重癥肌無(wú)力、腦性癱瘓、發(fā)育偏離、多發(fā)性硬化、脊髓炎、格林巴利、神經(jīng)遺傳代謝病等）、驚厥性疾病的診斷與鑒別診斷、癲癇的分類與治療評(píng)估、神經(jīng)電生理（腦電圖，肌電圖和誘發(fā)電位）、難治性癲癇的特殊療法（生酮飲食、ACTH、免疫治療和迷走神經(jīng)刺激術(shù)）、難治性癲癇的術(shù)前評(píng)估。
- 六安
兒童內(nèi)分泌、呼吸、消化等系統(tǒng)疾病以及兒童危重癥的診治。如矮小癥，兒童糖尿病，甲狀腺疾病，性早熟，小兒肥胖、兒童高血壓、腎上腺疾病以及遺傳代謝病的診治。
- 福州
- 遺傳代謝性疾病（罕見?。和瘍?nèi)分泌遺傳代謝性疾病的診治，如苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥等罕見病、兒童糖尿病、低血糖、矮小癥、性早熟、腎上腺及甲狀腺系統(tǒng)疾病、兒童生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估及兒童常見病及多發(fā)病的診治。
- 石家莊
- 兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病及內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治，如小兒驚厥、癲癇、腦癱、腦炎、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙、先天性代謝缺陷病、兒童罕見病、矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、甲狀腺疾病、兒童營(yíng)養(yǎng)及生長(zhǎng)發(fā)育等。
- 鄭州
- 腦血管病、周圍神經(jīng)病、重癥肌無(wú)力、多發(fā)性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、顱內(nèi)感染、線粒體腦肌病等遺傳代謝病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、癡呆、頭痛、頭暈/眩暈、睡眠障礙等疾病的診治。
