遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 石家莊
- 面癱、語言發(fā)育遲緩、早產(chǎn)兒、腦損傷、唐氏綜合征、腦病、腦積水、腦癱、缺氧缺血性腦病、全面性發(fā)育遲緩、神經(jīng)肌肉病、染色體或基因缺陷病及遺傳代謝病等康復治療。
- 新鄉(xiāng)
- 新生兒黃疸、新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒顱內(nèi)出血、新生兒敗血癥、新生兒化膿性腦膜炎、新生兒肺炎、新生兒破傷風、新生兒硬腫癥、新生兒出血癥等疾病,以及早產(chǎn)兒孵育和少見的新生兒遺傳代謝病、復雜畸形等的診治
- 長沙
兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病、線粒體病、遺傳代謝性疾病及疑難病的診治，以及發(fā)病機制、基因治療研究，如癲癇、小兒腦炎、小兒腦癱、小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、小兒腦萎縮、新生兒驚厥、兒童腦積水等。
- 沙坪壩
- 遺傳咨詢與基因診斷，具有較為豐富的遺傳病診斷和產(chǎn)前診斷工作經(jīng)驗，臨床遺傳咨詢、孕前優(yōu)生及生育咨詢、單基因遺傳產(chǎn)前診斷、遺傳檢測報告分析與解讀，作為主要人員致力千產(chǎn)前診斷中心分子診斷技術體系與遺傳咨詢體系的建設。
- 呼和浩特
- 新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染（小兒腦炎）、小兒癲癇、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆狀核變性等）、各種腦白質(zhì)病（異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化）等的診治。
- 廣州
小兒遺傳代謝病（氨基酸、脂肪酸代謝障礙、有機酸尿癥等）及小兒內(nèi)分泌疾病（先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等）的新生兒篩查、診斷和治療工作。
- 連云港
- 小兒癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦癱、抽動障礙、發(fā)育遲滯、重癥肌無力、格林巴利綜合征、急性播散性腦脊髓炎、面神經(jīng)炎、顱內(nèi)出血、進行性肌營養(yǎng)不良、遺傳代謝病等各種神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治。
- 合肥
- 優(yōu)生優(yōu)育咨詢、各類遺傳病相關咨詢、出生缺陷咨詢等，咨詢范圍涉及孕前保健、孕期保健、圍產(chǎn)期用藥、各類遺傳病、唐氏篩查報告單解讀、羊水穿刺、流產(chǎn)絨毛染色體檢測、復發(fā)性流產(chǎn)、出生缺陷預防、TORCH、胎兒畸形預后及判讀、不良生育史分析及方案制定、婚育咨詢、孕期并發(fā)癥、智力低下、近親結(jié)婚、家系分析、腫瘤遺傳、常見染色體病咨詢、染色體異常核型解讀等。
- 張家口
- 兒內(nèi)科呼吸、消化、神經(jīng)、心腎等系統(tǒng)疾病的診斷與治療，尤其是對于腎臟病及難治性腎臟病有較深的研究與臨床治療經(jīng)驗，對某些神經(jīng)系統(tǒng)疾病及遺傳代謝病的診斷亦有較深的研究。
