遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 六安
兒童內(nèi)分泌、呼吸、消化等系統(tǒng)疾病以及兒童危重癥的診治。如矮小癥，兒童糖尿病，甲狀腺疾病，性早熟，小兒肥胖、兒童高血壓、腎上腺疾病以及遺傳代謝病的診治。
- 濟南
- 兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病如顱內(nèi)感染性疾病，神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病，神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病，神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，神經(jīng)遺傳代謝病的診斷與治療，尤其擅長癲癇的診斷與治療，以及神經(jīng)電生理領(lǐng)域。
- 石家莊
- 面癱、語言發(fā)育遲緩、早產(chǎn)兒、腦損傷、唐氏綜合征、腦病、腦積水、腦癱、缺氧缺血性腦病、全面性發(fā)育遲緩、神經(jīng)肌肉病、染色體或基因缺陷病及遺傳代謝病等康復(fù)治療。
- 洛陽
- 各種兒童呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)疾病(各類腦炎、癲癇、遺傳代謝性疾病及各種類型小兒驚厥)以及新生兒腦損傷的診斷與治療。
- 長沙
- 孕前、產(chǎn)前遺傳優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷，地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因病的咨詢與診斷，家族遺傳病咨詢與診斷；羊水與臍血產(chǎn)前診斷手術(shù)、染色體閱片、校片。
- 朝陽
- 癲癇、兒童重癥肌無力、抽動障礙、注意缺陷多動障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、運動障礙、兒童自身免疫性腦炎、多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、急性播散性腦脊髓炎、MOG抗體相關(guān)疾病、急性脊髓炎、瘤樣脫髓鞘病變、視神經(jīng)炎等疾病的診治。
- 深圳
- 小兒癲癇、熱性驚厥、抽動癥、多動癥、語言運動發(fā)育落后等神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療，專注癲癇及腦病的機制研究，對自身免疫性、遺傳代謝性及早產(chǎn)兒相關(guān)腦損傷及腦病有一定造詣。
- 云浮
- 產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢：1 單基因遺傳病咨詢（如地貧、DMD、NF基因、耳聾基因如GJB2、GJB3、SLC26A4、MTDNA等和SMA等）；2 解讀NT、唐篩、NIPT(無創(chuàng))和NIPT-PLUS（擴展性無創(chuàng)）等報告和保健指導(dǎo)；3 解讀CNV-seq（考貝數(shù)檢測）、CMA（基因芯片）、WES（醫(yī)學(xué)外顯子基因測序）和WGS(全基因組測序)等報告；4 解讀胎兒NT、Ⅱ級/ Ⅲ級或者三維/四維超聲、胎兒心臟超聲和胎兒MR等畸形或者軟指標異常；5致畸病毒TORCH（弓形蟲病毒、巨細胞病毒、風疹病毒、單純皰狀病毒、細小病毒）篩查報告解讀和咨詢；6遺傳代謝病如苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、四氫生物蝶呤缺乏癥、楓糖尿病、酪氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫胺酸血癥、非酮性高甘胺酸血癥、高組氨酸血癥、高脯氨酸血癥、羥脯氨酸血癥、尿黑酸尿癥、白化病、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥、瓜氨酸血癥Ⅰ型、希特林缺乏癥、精氨酸琥珀酸尿癥、精氨酸琥珀酸尿癥、精氨酸血癥、高鳥氨酸血癥、高鳥氨酸血癥—高氨血癥—同型瓜氨酸血癥、甲基苯二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥Ⅰ型、丙二酸血癥、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、生物素酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅰ缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺乏癥、短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、中鏈?；o酶A脫氫酶A脫氫酶缺乏癥、極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥、糖原累積病、半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏癥、先天性蔗糖酶—異麥芽糖酶缺乏癥、葡糖糖／半乳糖吸收不良癥、丙酮酸羧化酶缺乏癥、先天性高胰島素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷導(dǎo)致的疾病、黏多糖貯積癥、戈謝病、尼曼—匹克病、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、半乳糖唾液酸貯積癥、低磷性佝僂病、軟骨發(fā)育不全綜合征、成骨不全、21-羥化酶缺乏癥、11β—羥化酶缺乏癥、家族性高膽固醇血癥、家族性高甘油三酯血癥、家族性高乳糜微粒血癥、葡糖糖-6-磷酸脫脫氫酶缺乏癥、肝豆狀核變性、嘌呤代謝障礙、嘧啶代謝障礙、膽汁酸合成缺陷癥等基因診斷及解讀血氣相/液相色譜、尿有機酸等串聯(lián)質(zhì)譜報告分析；7 各類染色體疾?。ńY(jié)構(gòu)及數(shù)目異常、純和狀態(tài)等）報告解讀和風險評估；8不良生育史（復(fù)發(fā)流產(chǎn)、曾生育先天畸形兒等）回顧分析、遺傳學(xué)病因查找、再生育方案擬定；9孕前用藥、孕早期接觸各種不良環(huán)境致畸因子分析、孕早期服用各種藥物致畸咨詢及預(yù)后判斷；10男性不育：無精癥、少精癥、弱精癥、男性因素導(dǎo)致的胎?；蛄鳟a(chǎn)檢驗診斷和鑒別診斷及報告解讀；11三代試管嬰兒不同染色體核型風險分析及胚胎選擇方案 ；12各種染色體、基因異常的生殖問題及其對應(yīng)方案；13各種胚胎發(fā)育異常、胚胎染色體及基因異常的原因分析與處置方案；14各種遺傳病、先天性畸形及幼兒發(fā)育不良、智力低下、語言障礙、自閉癥等咨詢及分子遺傳診斷方案和報告解讀；15近親結(jié)婚的遺傳學(xué)檢查及結(jié)果分析，遺傳咨詢等；16備孕及孕前檢查報告解讀。
