遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 南京
- 心血管系統(tǒng)疾病如高血壓病、冠心病、心力衰竭、心律失常等的診斷與治療，對2型糖尿病、代謝綜合征、慢性阻塞性肺病、呼吸衰竭等常見慢性病的診療與管理也積累了豐富的臨床經(jīng)驗。
- 合肥
兒科常見病和多發(fā)疾病的診斷和治療，特別是對小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病和遺傳代謝病，如腦性癱瘓、發(fā)育落后、智力低下、孤獨癥、癲癇、抽動癥、多動癥、各種腦炎和腦膜炎的后遺癥、脊髓性肌萎縮、腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等具有較為豐富的臨床經(jīng)驗。
- 福州
- 兒童癲癇、發(fā)作性疾病及兒童常見病的診斷及治療，如各類驚厥的鑒別、頭痛、腦電圖分析、各種腦炎、神經(jīng)肌肉病如肌無力、格林巴利，肌炎，神經(jīng)性遺傳病，智力低下、腦性癱瘓，抽動障礙，多動癥、自閉癥等。
- 石家莊
- 兒童矮小、性早熟、兒童糖尿病、甲狀腺及甲狀旁腺疾病、腎上腺疾病、性發(fā)育及生長障礙性疾病等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療，甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、高同型半胱氨酸血癥等遺傳代謝病的診治。
- 鄭州
- 常見單基因遺傳病（進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴或B型血友病、遺傳性耳聾）的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷，還有染色體異常的遺傳咨詢、胎兒超聲異常的產(chǎn)前咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史診治等，還有遺傳代謝病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病，熟練掌握羊膜腔穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。
- 鄭州
- 甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、尿素循環(huán)障礙、黏多糖貯積癥、脊肌萎縮癥、矮小癥、性早熟、肥胖等小兒神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病、遺傳代謝病、內(nèi)分泌疾病的中西醫(yī)診療及康復(fù)。
- 洛陽
- 各種兒童呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)疾病(各類腦炎、癲癇、遺傳代謝性疾病及各種類型小兒驚厥)以及新生兒腦損傷的診斷與治療。
- 長春
- 腫瘤、遺傳病及個體化用藥的基因診斷及遺傳咨詢，致力于建立以高通量基因測序為核心技術(shù)的遺傳、病原、藥物基因組學(xué)、腫瘤遺傳及靶向治療的分子檢測平臺的建設(shè)、標(biāo)準(zhǔn)和專家共識的制定。腫瘤及遺傳疾病發(fā)生發(fā)展相關(guān)的分子標(biāo)志物及基因檢測技術(shù)研究，研究肺癌、肝癌等腫瘤生物學(xué)的特點和規(guī)律，特別是闡明腫瘤發(fā)生發(fā)展過程中的各種分子事件及其調(diào)控機(jī)制，藥物基因組學(xué)與精準(zhǔn)用藥，病原微生物的分子診斷及鑒別診斷方法研究。
- 呼和浩特
- 小兒呼吸系統(tǒng)疾?。ㄈ缧悍窝住⑿嚎人?、小兒呼吸道感染）、新生兒缺氧缺血性腦病、小兒腦炎、小兒腦癱、小兒心肌炎、小兒消化系統(tǒng)疾?。ㄈ缧焊篂a、小兒消化不良）及營養(yǎng)不良兒童生長發(fā)育問題指導(dǎo)，以及矮小癥、性早熟的診斷治療。
