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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    尤登攀 副主任醫(yī)師  
    洛陽(yáng)
    腦性癱瘓、癲癇、遺傳代謝病、腦炎后遺癥、兒童抽動(dòng)障礙、兒童注意缺陷多動(dòng)障礙、自閉癥譜系障礙、兒童智力發(fā)育障礙、語(yǔ)言障礙、兒童學(xué)習(xí)困難等疾病的診斷及治療。

    劉珈 主治醫(yī)師  
    河北
    糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺疾病、代謝綜合征的診治。

    于曉偉 主任醫(yī)師  副教授
    長(zhǎng)春
    產(chǎn)前遺傳咨詢、雙胎妊娠胎兒并發(fā)癥的產(chǎn)前篩查及診斷,產(chǎn)前高危超聲、胎兒超聲及胎兒先天性心臟疾病的超聲診斷。

    艾景芳 主治醫(yī)師  
    咸寧

    兒童生長(zhǎng)發(fā)育、營(yíng)養(yǎng)保健、預(yù)防接種、遺傳代謝病

    馬科蕾 副主任醫(yī)師  
    株洲

    兒童營(yíng)養(yǎng)性疾病、兒童早期發(fā)展、身高管理、身高促進(jìn)及矮小癥、性早熟、甲狀腺功能減低癥等遺傳代謝病的診治。

    盛秋 主治醫(yī)師  
    西安

    先天性耳聾、唐氏綜合征等疾病的遺傳咨詢,擅長(zhǎng)檢查淋病、梅毒、風(fēng)疹、弓形蟲(chóng)感染、巨細(xì)胞病毒感染等。

    劉炎潔 主任醫(yī)師  
    呼和浩特
    小兒呼吸系統(tǒng)疾?。ㄈ缧悍窝住⑿嚎人?、小兒呼吸道感染)、新生兒缺氧缺血性腦病、小兒腦炎、小兒腦癱、小兒心肌炎、小兒消化系統(tǒng)疾?。ㄈ缧焊篂a、小兒消化不良)及營(yíng)養(yǎng)不良兒童生長(zhǎng)發(fā)育問(wèn)題指導(dǎo),以及矮小癥、性早熟的診斷治療。

    許克銘 主任醫(yī)師  教授
    朝陽(yáng)
    兒童癲癇、兒童遺傳代謝病,以及兒童神經(jīng)-精神疾病,如兒童抽動(dòng)癥及多動(dòng)癥。

    潘虹 主任醫(yī)師  研究員
    西城

    染色體畸變與染色體病,神經(jīng)遺傳相關(guān)遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷和咨詢。

    李東至 主任醫(yī)師  
    廣州
    各類(lèi)介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)、產(chǎn)前超聲、優(yōu)生優(yōu)育及多種遺傳病的分子診斷及相關(guān)基礎(chǔ)研究,擁有多年的婦產(chǎn)科、產(chǎn)前診斷的工作經(jīng)驗(yàn)、良好的理論基礎(chǔ)體系及豐富遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室經(jīng)驗(yàn)。

    劉乾坤 住院醫(yī)師  
    廣州
    遺傳咨詢,唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn),胎兒超聲結(jié)構(gòu)和軟指標(biāo)異常、地中海貧血、染色體異常、單基因病、遺傳疾病的診治。

    葉菀華 副主任醫(yī)師  
    東莞
    遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。

    韋懿蕓 住院醫(yī)師  
    南寧
    產(chǎn)前檢查、基因檢測(cè)等技術(shù)的操作,以及遺傳病,如高血壓、糖尿病等病癥的檢查與防治。

    林桂紅 副主任醫(yī)師  
    徐州
    主要致力于遺傳病的產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育的宣教,兒童遺傳病的診斷治療,人類(lèi)染色體的檢查,通過(guò)血、腹水、胸水、骨髓的染色體的檢查排查惡性腫瘤。近年成立不孕不育研究室,開(kāi)展了精液常規(guī)檢查,及不孕不育癥的治療。

    司徒高鋒 住院醫(yī)師  
    杭州
    常規(guī)健康檢查及健康咨詢、健康評(píng)估、代謝綜合征、心腦血管疾病的高危因素的評(píng)估與干預(yù)治療等,如代謝性酸中毒、脂質(zhì)代謝紊亂、營(yíng)養(yǎng)與代謝障礙皮膚病、遺傳代謝病、腦血栓、腦血管病、先天性心臟病、冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病。

    馬麗芬 主任醫(yī)師  
    六安

    兒童營(yíng)養(yǎng)紊亂性疾病,外科術(shù)后的長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)管理,慢性病營(yíng)養(yǎng)管理,部分遺傳代謝病營(yíng)養(yǎng)管理等,如:營(yíng)養(yǎng)不良,營(yíng)養(yǎng)性貧血、營(yíng)養(yǎng)性佝僂病、小兒厭食癥,長(zhǎng)期慢性便秘,短腸綜合征、腸衰竭,糖原累積病、有機(jī)酸代謝病、尿素循環(huán)障礙,腎病綜合征、兒童糖尿病、肝功能不全等。

    陸妹 主任醫(yī)師  
    廈門(mén)

    新生兒疾病篩查
    遺傳代謝病診治

    劉曉紅 副主任醫(yī)師  
    青島
    診治各種病原菌導(dǎo)致的小嬰兒支氣管肺炎、間質(zhì)性肺炎、難治性肺炎、支氣管肺發(fā)育不良并感染、膿毒癥、感染性休克、治療不完全性化膿性腦膜炎、類(lèi)百日咳綜合征、不典型川崎病、小嬰兒嗜血細(xì)胞綜合征、希特林蛋白缺陷等遺傳代謝病等;新生兒疾病。

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