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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    申延豐 副主任醫(yī)師  
    大連

    重癥患兒的康復、高危兒的早期干預、小兒癲癇、高熱驚厥、腦炎、腦膜炎、感染后腦脊髓炎、自身免疫性腦炎、吉蘭-巴雷綜合征、重癥肌無力、面神經(jīng)麻痹、神經(jīng)遺傳代謝?。ㄑ被?、尿有機酸代謝異常、線粒體腦肌病等)、神經(jīng)肌肉病、抽動癥、頭痛、暈厥等。

    張海菊 副主任醫(yī)師  
    武漢

    呼吸道感染、慢性咳嗽、過敏性疾病、消化系統(tǒng)及感染免疫性疾病的診治,以及癲癇、腦炎、頭痛、神經(jīng)肌肉病、神經(jīng)變性病、發(fā)育落后、遺傳代謝病及抽動癥等小兒神經(jīng)系統(tǒng)及疑難疾病的診治。

    歐陽文獻 主任醫(yī)師  副教授
    長沙
    病毒性肝炎、肝內(nèi)膽汁淤積、遺傳代謝病、急性肝炎等的診治。

    俞丹 主任醫(yī)師  副教授
    成都

    遺傳代謝性疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、生長發(fā)育障礙等疾病的診斷及治療,比如小兒痙攣、小兒肥胖癥、新生兒佝僂病、小兒腸炎、兒童抽動障礙、小兒麻痹癥、ABO溶血病等。

    王治靜 主任醫(yī)師  
    西安
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疑難疾病與危重癥的診治,如難治性癲癇、感染與免疫性腦炎、多動與抽動障礙、遺傳代謝與發(fā)育障礙等的疾病診治。

    楊慧敏 副主任醫(yī)師  
    呼和浩特
    神經(jīng)系統(tǒng)及康復專業(yè)疾病,如新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染(小兒腦炎)、小兒癲癇、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆狀核變性等)、小兒腦癱、兒童抽動多動等。

    張迪 副主任醫(yī)師  
    朝陽
    新生兒危重癥的診療及搶救、早產(chǎn)兒(包括極低出生體重兒及超低出生體重兒)的搶救和喂養(yǎng),早產(chǎn)兒并發(fā)癥(如早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變、支氣管肺發(fā)育不良)、先天遺傳代謝病、新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎、新生兒缺血缺氧性腦病等。

    畢鴻雁 主任醫(yī)師  
    西城
    神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治療,對神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、小舞蹈病、肝豆狀核變性、肌張力障礙、特發(fā)性震顫、抽動穢語綜合征、帕金森病等運動障礙,以及腦動脈粥樣硬化、腦血栓形成、腦血管狹窄或閉塞、腦血管破裂、蛛網(wǎng)膜下腔出血、腦動脈炎等腦血管病具有豐富的臨床經(jīng)驗。

    魏珉 主任醫(yī)師  教授
    東城
    小兒腎臟病,自家免疫性疾病,新生兒疾病,遺傳代謝病,小兒腎病綜合征,急慢性腎炎,過敏性紫癜,紫癜性腎炎,血尿和蛋白尿,高尿鈣癥,腎小管酸中毒,紅斑狼瘡,皮肌炎,兒童慢性關(guān)節(jié)炎,血管炎,肝豆狀核變性,肝糖原貯積癥,疑難危重病例搶救

    王偉 主任醫(yī)師  
    黃浦

    小兒甲狀腺疾病、小兒甲狀腺功能亢進、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒咳嗽、小兒肺炎、小兒腹瀉等疾病的診治。

    劉倩 主治醫(yī)師  
    廣州
    單胎妊娠里多胎妊娠的介入性產(chǎn)前診斷穿刺術(shù)。

    黃文瓊 主任醫(yī)師  
    深圳
    診治遺傳病,如遺傳性皮膚病、遺傳代謝病等,以及甲亢、甲減等內(nèi)分泌疾病,以及身材矮小等。

    李思遠 主治醫(yī)師  
    惠州
    從事婦產(chǎn)科多年,高危妊娠的處理,胎兒宮內(nèi)監(jiān)護及遠程監(jiān)護,妊娠期高血壓、妊娠期糖尿病的管理,產(chǎn)前遺傳咨詢等。

    梁昕 主管技師  
    柳州
    外周血染色體病及羊水、絨毛染色體病、地貧基因的產(chǎn)前診斷,地中海貧血的篩查。

    王瑛 主任醫(yī)師  
    常州
    早產(chǎn)兒、極低出生體重兒、兒童矮小癥、性早熟、青春早發(fā)育及先天性甲狀腺功能減低癥、遺傳代謝病等疾病的治療,擅長給予超低出生體重兒、營養(yǎng)不良者進行喂養(yǎng)指導。

    林忠東 主任醫(yī)師  副教授
    溫州
    兒童神經(jīng)科常見癥狀的評估與診治(頭痛、頭暈、眩暈、多動、抽動、癱瘓、驚厥、暈厥、行為異常、發(fā)育遲緩等)、兒童神經(jīng)科疑難雜癥的診治(癲癇、腦炎腦膜炎、多動癥、抽動癥、兒童孤獨癥、重癥肌無力、腦性癱瘓、發(fā)育偏離、多發(fā)性硬化、脊髓炎、格林巴利、神經(jīng)遺傳代謝病等)、驚厥性疾病的診斷與鑒別診斷、癲癇的分類與治療評估、神經(jīng)電生理(腦電圖,肌電圖和誘發(fā)電位)、難治性癲癇的特殊療法(生酮飲食、ACTH、免疫治療和迷走神經(jīng)刺激術(shù))、難治性癲癇的術(shù)前評估。

    耿松喬 主任醫(yī)師  
    六安

    兒童內(nèi)分泌、呼吸、消化等系統(tǒng)疾病以及兒童危重癥的診治。如矮小癥,兒童糖尿病,甲狀腺疾病,性早熟,小兒肥胖、兒童高血壓、腎上腺疾病以及遺傳代謝病的診治。

    袁高品 主治醫(yī)師  
    泉州
    擅長兒童內(nèi)分泌疾病常見?。ㄈ缂谞钕偌膊?、糖尿病、矮小癥、性早熟、肥胖癥)及常見遺傳代謝性疾?。ㄔl(fā)性肉堿缺乏,尿素循環(huán)障礙,有機酸血癥等,)的診斷和治療

    高漫云 主治醫(yī)師  
    淄博

    糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺疾病、高尿酸血癥與痛風等內(nèi)分泌與代謝性疾病的診治

    李莉 副主任醫(yī)師  副教授
    石家莊
    新生兒急救,包括新生兒窒息、呼吸衰竭、胎糞吸入性肺炎、新生兒肺透明膜病、肺動脈高壓、缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、新生兒溶血病、新生兒高膽紅素血癥、新生兒出血癥、早產(chǎn)兒、極低出生體重兒、新生兒敗血癥、新生兒破傷風、某些遺傳代謝病等疾病。

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