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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    趙德華 副主任技師  副教授
    河南

    先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經(jīng)驗

    夏俊珂 住院醫(yī)師  
    河南
    進行性肌營養(yǎng)不良、耳聾、苯丙酮尿癥、血友病、肝豆狀核變性等遺傳病的基因診斷和產(chǎn)前診斷。

    張玉琴 主任醫(yī)師  副教授
    天津

    診治兒童難治性癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)罕見病、神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病、神經(jīng)遺傳代謝病、神經(jīng)免疫性疾病及神經(jīng)電生理。

    仰曙芬 主任醫(yī)師  教授
    黑龍江
    兒童生長發(fā)育、發(fā)育行為的評價,營養(yǎng)不良,維生素A、D的缺乏,佝僂病的防治,兒童腹瀉,食物過敏,牛奶蛋白過敏的診治。

    齊倩 住院醫(yī)師  
    湖北
    兒童內(nèi)分泌、遺傳代謝性疾病,以及感染性疾病、兒童保健、兒童免疫及各種常見病、疑難病的診斷和治療。

    曾宇東 主任醫(yī)師  
    湖南
    兒童生長發(fā)育、營養(yǎng)與喂養(yǎng)指導,兒童矮小、發(fā)育不良、性早熟、先天性甲低及其它遺傳代謝病的診斷與治療。

    唐芳 副主任醫(yī)師  
    四川
    矮身材、性早熟、肥胖、遺傳代謝病、發(fā)育遲緩、糖尿病及常見兒內(nèi)科疾病的診治。

    張瑞雪 主治醫(yī)師  
    陜西
    新生兒遺傳代謝病篩查、診斷及隨訪管理,遺傳咨詢,產(chǎn)前篩查及診斷,如唐氏綜合征、威廉姆斯綜合征、心血管先天畸形、甲基丙二酸癥等。

    高鑫 主治醫(yī)師  
    內(nèi)蒙古
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)各種疾病,如小兒癲癇及癲癇綜合征、新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染(小兒腦炎)、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆狀核變性等)、各種腦白質(zhì)病(異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化)、小兒多動癥的診斷。

    王燕 主任醫(yī)師  
    北京

    優(yōu)生遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷,熟悉細胞遺傳實驗室工作。

    魏翠潔 主治醫(yī)師  
    北京
    各類小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病,包括癲癇、腦炎、小兒腦膜炎、發(fā)育遲緩、兒童抽動障礙、小兒抽動穢語綜合征、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病等,及部分疑難雜癥。

    姜帆 主治醫(yī)師  
    北京
    兒童血液腫瘤、原發(fā)性免疫缺陷病、遺傳代謝性疾病、兒童骨髓增生異常綜合癥、慢性活動性EB病毒感染、噬血細胞綜合征等疾病的診斷及治療。

    肖昕 主任醫(yī)師  教授
    廣東
    兒科、新生兒常見病、疑難病的診治,如肺炎、佝僂病、黃疸、咳嗽、房間隔缺損等,對小兒遺傳代謝病、新生兒重癥監(jiān)護、新生兒窒息復蘇、新生兒機械通氣、新生兒全腸道外營養(yǎng)等診療有豐富的臨床經(jīng)驗。

    胡宇慧 副主任醫(yī)師  
    廣東
    致力于遺傳代謝性疾病如有機酸血癥、糖代謝異常、氨基酸代謝異常等疾病及染色體異常、染色體組疾病等罕見病的診斷和研究,以及治療內(nèi)分泌相關疾病。

    謝惠源 副主任醫(yī)師  
    廣東
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見病及多發(fā)病的診治,如先天性遺傳代謝病、肌肉病及神經(jīng)免疫性疾病等診斷及治療。

    歐麗蕓 主治醫(yī)師  
    廣西
    遺傳代謝病、兒童喂養(yǎng)指導、生長發(fā)育遲緩、營養(yǎng)不良等。

    鄭芹 副主任醫(yī)師  
    江蘇

    兒童矮小癥、性早熟、性發(fā)育不良、肥胖癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、遺傳代謝病的診療。

    王菲菲 住院醫(yī)師  
    浙江
    運用中西結(jié)合治療兒童性早熟,在小兒遺傳代謝病、嬰幼兒內(nèi)分泌疾病方面有較豐富的臨床經(jīng)驗,如小兒甲狀腺疾病、小兒甲狀腺功能亢進、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒糖尿病等。

    陸云龍 副主任醫(yī)師  
    安徽
    兒科遺傳代謝、內(nèi)分泌等疾病的診斷和治療,開展的優(yōu)生遺傳咨詢、新生兒疾病篩查和先天性疾病防治工作處于省內(nèi)先進水平。

    王克玲 主任醫(yī)師  
    福建
    兒內(nèi)科各種疾病的診治,精通小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的發(fā)病機理、臨床表現(xiàn)及國內(nèi)外的診治進展,對癲癇、小兒顱內(nèi)各種感染性疾病、腦性癱瘓、神經(jīng)肌肉疾病、遺傳代謝病、神經(jīng)免疫、抽動癥、多動癥等有豐富的臨床經(jīng)驗,熟練掌握癲癇的國內(nèi)外最新分類方法,熟悉癲癇的各種治療措施、了解各種抗癲癇藥物特性,對小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、小兒頸交感神經(jīng)麻痹綜合征等疾病也有豐富診療經(jīng)驗。

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