遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 山西
- 兒童營養(yǎng)指導(dǎo)及營養(yǎng)性疾病、常見病的防治，特別是對苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的治療有扎實的理論基礎(chǔ)和豐富的臨床經(jīng)驗。
- 河北
- 兒科常見病診治，小兒遺傳代謝病的篩查、診斷、治療以及先天性心臟?。ǚ块g隔缺損、室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉、肺動脈瓣狹窄）診療及相關(guān)咨詢與指導(dǎo)。
- 河南
診斷處理常見兒科疾病，以及遺傳代謝病及內(nèi)分泌疾病診斷治療，對先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥及原發(fā)性肉堿缺乏癥等遺傳代謝病有較豐富的臨床診治經(jīng)驗。
- 天津
診治兒童癲癇、抽搐等各種神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)作類疾病，神經(jīng)遺傳代謝病，語言、運動、認(rèn)知等神經(jīng)發(fā)育遲緩，抽動障礙等兒童行為障礙，以及神經(jīng)免疫疾病。
- 黑龍江
兒科常見病、多發(fā)?。ㄈ缧焊忻?、發(fā)熱、咳嗽、哮喘、便秘等）的診治，兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病、遺傳代謝病、生長發(fā)育相關(guān)疾病。
- 湖北
小兒神經(jīng)內(nèi)科，如癲癇、白質(zhì)腦病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病及神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病等診斷及治療。
- 四川
- 兒童生長發(fā)育監(jiān)測指導(dǎo)，高危兒干預(yù)，早產(chǎn)兒營養(yǎng)管理，新生兒遺傳代謝病診治，在兒童營養(yǎng)性疾病的診治、兒童食物過敏、嬰幼兒喂養(yǎng)困難、兒童心理行為測試及評估等領(lǐng)域具有豐富的臨床經(jīng)驗。
- 北京
- 兒童血液病，如貧血和白血病診斷和化療，造血干細(xì)胞移植治療白血病（急淋、急髓、慢粒、慢粒單、骨髓增生異常綜合征），骨髓衰竭疾?。ㄖ匦驮僬?、范可尼貧血、先天性純紅再障、石骨癥），免疫缺陷性疾病（慢性肉芽腫、高IgM血癥、WAS綜合征、聯(lián)合免疫缺陷疾?。?、遺傳代謝性疾?。ㄕ扯嗵?、戈謝病、尼曼匹克?。?、噬血細(xì)胞綜合征。
- 北京
小兒神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、新生兒疾病的診治，尤其是熱性驚厥、癲癇、周圍神經(jīng)病、遺傳代謝病、新生兒神經(jīng)行為評分及嬰幼兒智力測查等
- 廣東
常見病、多發(fā)病、部分疑難雜癥及危重癥的救治，尤其是神經(jīng)系統(tǒng)疾病及兒童發(fā)育行為異常，如各種兒童癲癇及驚厥類疾病、神經(jīng)肌肉病、部分遺傳代謝病、發(fā)育障礙性疾病等
