遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 內(nèi)蒙古
- 神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染（小兒腦炎）、小兒癲癇、遺傳代謝病（苯丙酮尿癥、蠶豆病、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?、各種腦白質(zhì)病（異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化）、先天性肌營養(yǎng)不良等疾病診治。
- 北京
- 兒童遺傳代謝病和線粒體病、小兒癲癇、藥物難治性癲癇、嬰兒痙攣 、孤獨(dú)癥、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、假性肌肥大型肌營養(yǎng)不良、免疫性腦炎以及小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見病等的診斷及治療。
- 上海
- 多囊卵巢綜合征、生殖內(nèi)分泌紊亂的診治（內(nèi)分泌失調(diào)）；染色體疾病、單基因遺傳病的生育咨詢；遺傳代謝病、遺傳性溶血性貧血、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病、遺傳性血管性水腫、遺傳性球形細(xì)胞增多癥、遺傳性共濟(jì)失調(diào)的治療。
- 廣東
- 新生兒內(nèi)分泌及遺傳代謝病的識(shí)別及管理，尤其對(duì)圍生期胎兒結(jié)局的評(píng)估及高危新生兒的管理有充實(shí)的經(jīng)驗(yàn)。
- 廣東
早孕期胎兒頸項(xiàng)透明層厚度超聲檢查，早孕期胎兒結(jié)構(gòu)畸形超聲篩查，中孕期胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查；介入性產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前遺傳咨詢以及遺傳代謝病的診斷與治療；尤其擅長于染色體核型分析，染色體微陣列分析，無創(chuàng)產(chǎn)前診斷，全外顯子測(cè)序報(bào)告分析與解讀等。
- 廣東
介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)及唐氏綜合征、克氏綜合征、超雄綜合征、智力低下、生長發(fā)育障礙常見染色體疾病和單基因疾病、基因組病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估以及產(chǎn)前診斷和預(yù)防。
- 廣西
- 兒童健康體檢、各種兒童營養(yǎng)性疾病及過敏性疾病診治，包括營養(yǎng)不良、肥胖、營養(yǎng)性貧血、營養(yǎng)性佝僂病、牛奶蛋白過敏等，以及兒童各種疾病狀態(tài)下的腸內(nèi)腸外營養(yǎng)支持治療，如先天性心臟病、短腸綜合征、肝腎功能衰竭、腎病綜合征、胰腺炎、食物過敏、慢性腹瀉、糖尿病及部分遺傳代謝病等疾病的臨床營養(yǎng)支持。同時(shí)熟悉掌握兒童生長發(fā)育監(jiān)測(cè)，兒童身高保健，及早產(chǎn)兒、高危兒的隨訪管理。擅長在我院率先開展“兒童營養(yǎng)風(fēng)險(xiǎn)篩查工具應(yīng)用”新技術(shù)，在廣西區(qū)內(nèi)處于領(lǐng)先水平。
- 江蘇
優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查與診斷、遺傳代謝病篩查與診治、新生兒疾病診治，包括精囊炎、睪丸炎、性功能障礙、不孕不育癥、前列腺增生、先天性耳聾、血友病、白化病、先心病、唇腭裂、無腦兒、脊柱裂等。
- 安徽
兒科常見病和多發(fā)疾病的診斷和治療，特別是對(duì)小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病和遺傳代謝病，如腦性癱瘓、發(fā)育落后、智力低下、孤獨(dú)癥、癲癇、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、各種腦炎和腦膜炎的后遺癥、脊髓性肌萎縮、腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等具有較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 江西
- 腦血管病、神經(jīng)系統(tǒng)感染與免疫、周圍神經(jīng)病及肌病、癲癇、頭面痛、帕金森氏病與運(yùn)動(dòng)障礙、認(rèn)知障礙、遺傳代謝病等。
- 山東
心理行為性疾?。ǘ鄤?dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難），兒童營養(yǎng)性疾?。ㄎ桂B(yǎng)困難、偏食、挑食、貧血），身材矮小癥，孤獨(dú)癥，新生兒疾病篩查及遺傳代謝病的系統(tǒng)管理，兒童常規(guī)保健等。
- 山東
兒童保健，生長發(fā)育與營養(yǎng)性疾病診療，尤其對(duì)兒童遺傳代謝病診治，如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥等疾病診療具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)
- 河北
內(nèi)分泌及遺傳代謝病，如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、希特林蛋白缺乏癥、苯丙酮尿癥等各種氨基酸、脂肪酸、糖代謝異常等疾病，以及矮小、性早熟、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲減、甲亢等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療。
