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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    喬凌燕 主治醫(yī)師  
    山東
    熟練掌握兒童常見病及多發(fā)病的診治,如糖尿病、矮身材、性早熟、尿崩癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、性發(fā)育低下、兩性畸形等,以及苯丙酮尿癥等遺傳代謝病。

    孫霞 副主任技師  
    山東

    新生兒遺傳代謝病篩查、產前篩查、產前診斷等

    賈蓉 主治醫(yī)師  
    河北
    面癱、語言發(fā)育遲緩、早產兒、腦損傷、唐氏綜合征、腦病、腦積水、腦癱、缺氧缺血性腦病、全面性發(fā)育遲緩、神經肌肉病、染色體或基因缺陷病及遺傳代謝病等康復治療。

    郭謙楠 住院醫(yī)師  
    河南
    人類基因與疾病的分析、基因重組以及相關科研實驗技術,如PCR,DNA、RNA提純,GUS技術的生物應用。

    安麗花 副主任醫(yī)師  
    河南
    新生兒肺炎、新生兒溶血病、缺血缺氧腦病、新生兒窒息復蘇、新生兒呼吸窘迫綜合癥、呼吸衰竭、休克、DIC、化膿性腦膜炎、顱內出血、肺動脈高壓診治及對新生兒先天性遺傳代謝病篩查經驗豐富等。

    王家勤 主任醫(yī)師  教授
    河南
    小兒癲癇、小兒腦性癱瘓、抽動障礙,多動癥,智力低下,小兒化膿性腦膜炎、小兒病毒性腦炎、小兒結核性腦膜炎、小兒格林巴利綜合征、遺尿癥、學習困難、中樞及周圍神經系統(tǒng)損傷和腦缺氧后遺癥等疾病,以及神經系統(tǒng)先天性遺傳代謝病等疾病的診治

    張德利 主任醫(yī)師  
    天津
    內科老年疑難病癥、代謝綜合征合并多臟器功能障礙、重度植物神經功能紊亂、風濕病、風濕行骨關節(jié)病、老年性骨代謝性疾病的治療。

    楊偲 主治醫(yī)師  
    吉林
    小兒黃水瘡,第五日綜合征,小兒流行性感冒,新生兒肺炎,嬰幼兒腹瀉,疝氣,弱視,新生兒淚囊炎,小兒肺炎,新生兒肝炎,兒童口吃,小兒高熱,小兒驚厥,新生兒窒息,小兒肥胖,新生兒黃疸,小兒厭食癥,小兒低血糖,小兒白血病,小兒溶血性貧血,小兒慢性粒細胞,小兒血友病,小兒心律失常,小兒心肌炎,小兒支氣管肺炎,小兒支氣管哮喘,小兒真菌性肺炎,小兒肺水腫,小兒衣原體肺炎,小兒流感病毒肺,小兒急性胃炎,小兒腹脹,小兒腹瀉病,小兒功能性消化不良,新生兒水腫,新生兒發(fā)熱,新生兒破傷風,嬰幼兒臍疝,手足口病,早產兒,口周濕疹,小兒科其他疾病,小兒黃水瘡,鵝口瘡,何杰金病,過期產兒,冠狀動脈異位,肛膜閉鎖,肛門閉鎖,漏斗胸,溶血尿毒綜合,缺血缺氧性腦,川崎病,尼曼-匹克氏,同型胱氨酸尿,小兒支原體肺,小兒哮喘,小兒原發(fā)性腎,小兒消化性潰,小兒先天性巨,小兒時期常見,小兒燒傷,小兒缺鐵性貧,小兒尿感,小兒慢性腎功,小兒流行性感,小兒金黃色葡,小兒結核病,小兒急性支氣,小兒急性胰腺,小兒急性腎功,小兒感冒,小兒急性闌尾,小兒過敏性紫,小兒高血壓,小兒風濕熱,小兒急性膽囊等疾病的診治。

    陶磊 副主任醫(yī)師  
    湖北

    遺傳代謝病篩查診療、兒童重癥。

    彭艾芝 住院醫(yī)師  
    湖南

    小兒鼻炎、小兒肺炎、小兒支氣管炎、小兒腹瀉、小兒便秘、小兒胃炎、小兒腸炎、小兒癲癇、小兒腦膜炎等兒科常見疾病的診斷和治療。

    王冬娟 主治醫(yī)師  
    重慶
    兒科常見病、遺傳代謝病,先天性甲狀腺功能減退癥、蠶豆病、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病及小兒呼吸道、消化道等常見疾病的診治,對于兒童哮喘、免疫、肥胖等相關機制有較深研究

    李利 主任醫(yī)師  教授
    云南

    新生兒黃疸、新生兒先天異常、遺傳代謝病的診治;早產兒綜合救治、早產兒生長發(fā)育評估與指導;矮小癥、性發(fā)育異常、兒童遺傳代謝內分泌?。ㄈ缧禾悄虿?、小兒肥胖癥、苯丙酮尿癥)的診治。

    劉毓 副主任醫(yī)師  
    貴州
    小兒內分泌疾病的臨床診療、教學及研究工作。

    齊科研 主治醫(yī)師  
    北京
    產前咨詢、優(yōu)生優(yōu)育咨詢、遺傳病排查。

    張禮萍 副主任醫(yī)師  
    北京
    兒童癲癇、抽動癥、多動癥、周圍神經病、肌肉病、中樞神經系統(tǒng)感染等疾病。

    封志純 主任醫(yī)師  教授
    北京

    危重兒(含新生兒)救治與康復和遺傳代謝病、先天性缺陷的診治、新生兒救治和小兒生命支持技術;擅長小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒發(fā)熱、小兒嘔吐、小兒厭食、小兒腹瀉、小兒便秘等兒科常見疾病的診治。

    馬麗娟 副主任醫(yī)師  
    廣東

    小兒神經系統(tǒng)常見病、多發(fā)病及疑難病的診治,如癲癇、發(fā)作性頭痛、多發(fā)性抽動、腦癱及各種癱瘓、運動單位病、顱內感染、智力低下、多動癥、抽動障礙、頭痛、睡眠困難、認知障礙、遺傳代謝病、周圍神經病及肌病、各種腦損傷后遺癥等。

    黃小玲 主任醫(yī)師  
    廣東
    小兒發(fā)育異常包括高危兒早期干預、運動發(fā)育遲緩、語言發(fā)育遲緩、腦性癱瘓、孤獨癥、智力低下兒童的診治;擅長新生兒疾病篩查各疾病包括先天性甲狀腺功能低下癥(CH),苯丙酮尿癥(PKU)及各種氨基酸、有機酸、脂肪酸代謝異常等遺傳代謝性疾病的診療。

    黃荷 副主任醫(yī)師  
    廣西

    臨床常見代謝疾病的營養(yǎng)評估、營養(yǎng)指導及治療,臨床腸內營養(yǎng)支持治療等。

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