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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    李聰敏 主任醫(yī)師  
    河南
    習(xí)慣性流產(chǎn)、胚胎停育、多次生化、移植失敗及胎兒發(fā)育異常病因診治。同時(shí),對(duì)于發(fā)育異常兒、唐氏綜合征,及其他各種家族遺傳病等遺傳病的臨床診治方面,經(jīng)驗(yàn)豐富。

    閆瑜 主任醫(yī)師  
    河南

    兒童相關(guān)的發(fā)育遲滯、腦性癱瘓、小兒頸交感神經(jīng)麻痹綜合征等神經(jīng)肌肉疾病、精神發(fā)育遲滯、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、孤獨(dú)癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病及斜頸、兒童骨科康復(fù)等方面評(píng)價(jià)及康復(fù)診療。

    高瑞霄 副主任醫(yī)師  
    天津
    糖尿病、冠心病、代謝綜合征等內(nèi)分泌與心血管系統(tǒng)疾病診治

    王德林 主任醫(yī)師  教授
    吉林
    新生兒疾病、內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝病等疑難雜癥。

    劉小輝 副主任醫(yī)師  
    湖北

    兒童內(nèi)分泌疾?。ㄉL(zhǎng)發(fā)育障礙,性發(fā)育異常,甲狀腺疾病,腎上腺疾病,糖尿?。?、遺傳代謝性疾?。ㄟz傳代謝病篩查診斷及治療,細(xì)胞遺傳?。┑脑\斷與治療。

    聶星輝 副主任醫(yī)師  
    湖南
    遺傳優(yōu)生咨詢、染色體病診斷,具有豐富的遺傳咨詢經(jīng)驗(yàn),對(duì)臨床常見(jiàn)的遺傳病,染色體病及異常染色體核型具有較強(qiáng)的綜合分析能力。

    鄢國(guó)義 住院醫(yī)師  
    重慶
    內(nèi)分泌疾病如糖尿病及其相關(guān)疾病、代謝疾病等。

    馬克偉 副主任醫(yī)師  
    甘肅
    新生兒科危重癥救治及遺傳代謝病的診治。

    金亞清 主治醫(yī)師  
    貴州
    孕前檢查、優(yōu)生咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史的診治及生育指導(dǎo),孕期用藥詢、常見(jiàn)遺傳病相關(guān)咨詢、各種胎兒異常的評(píng)估及產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷相關(guān)咨詢等。

    吳歡歡 住院醫(yī)師  
    北京

    癲癇、兒童重癥肌無(wú)力、抽動(dòng)障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、運(yùn)動(dòng)障礙、兒童自身免疫性腦炎、多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、急性播散性腦脊髓炎、MOG抗體相關(guān)疾病、急性脊髓炎、瘤樣脫髓鞘病變、視神經(jīng)炎等疾病的診治。

    王憲玲 副主任醫(yī)師  
    北京
    神經(jīng)系統(tǒng)變性病和成人晚發(fā)型遺傳代謝病的診斷、鑒別診斷和治療。

    喬荊 主任醫(yī)師  
    上海
    兒童生長(zhǎng)發(fā)育障礙疾病,如肥胖癥、矮小癥、高血脂等發(fā)病機(jī)制及治療研究;擅長(zhǎng)兒科各種疑難雜癥,兒童矮小癥、性早熟和過(guò)敏性、代謝性疾病的診治。

    梁立陽(yáng) 主任醫(yī)師  副教授
    廣東
    兒童及青少年生長(zhǎng)遲緩、性早熟、肥胖、性發(fā)育異常、糖尿病、甲狀腺疾病、垂體功能障礙及罕見(jiàn)遺傳代謝病等的臨床診治。

    黃演林 主治醫(yī)師  
    廣東
    罕見(jiàn)遺傳病的遺傳咨詢、基因報(bào)告解讀、高通量測(cè)序數(shù)據(jù)分析與變異解讀。

    何怡 主任醫(yī)師  
    廣東
    優(yōu)生優(yōu)育咨詢,孕前檢查,遺傳病診斷、孕期用藥咨詢,產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷,尤其是單基因病、基因組病及染色體病的產(chǎn)前咨詢及產(chǎn)前診斷、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢及產(chǎn)前診斷。熟練掌握羊膜腔穿刺,絨毛活檢、臍靜脈穿刺等介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)及宮內(nèi)治療手術(shù)。

    龍耀斌 主任醫(yī)師  
    廣西
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病及心理行為問(wèn)題、遺傳代謝病的診治與研究(腦癱、高危兒、發(fā)育遲緩、智力低下、言語(yǔ)障礙、自閉癥、學(xué)習(xí)困難、注意力不集中、多動(dòng)異常行為、異常步態(tài)與姿勢(shì)矯正等)、腦卒中康復(fù)、吞咽障礙康復(fù)、心肺康復(fù)、頸肩腰腿軟組織疼痛的非手術(shù)治療。

    張靜引 主治醫(yī)師  
    江蘇
    婦產(chǎn)科染色體病的診斷、遺傳與優(yōu)生相關(guān)問(wèn)題咨詢、產(chǎn)前診斷咨詢等。

    楊建濱 副研究員  副研究員
    浙江
    遺傳性疾病的細(xì)胞和分子遺傳學(xué)診斷和研究,如外周血染色體核型分析、抗核抗體譜等染色體及抗核抗體檢驗(yàn);26種遺傳代謝病等串聯(lián)質(zhì)譜檢驗(yàn);T細(xì)胞亞群、白血病/淋巴瘤免疫學(xué)診斷、白血病殘留細(xì)胞檢測(cè)等流式細(xì)胞檢驗(yàn)。

    黃慧 主治醫(yī)師  
    江西
    兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病,遺傳代謝病篩查,遺傳咨詢。

    張彬 副主任醫(yī)師  
    山東
    專(zhuān)注于青少年生殖健康、男性勃起功能障礙、夫妻性生活問(wèn)題,擅長(zhǎng)優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo),泌尿、生殖男科,各種原因男性不育、遺傳咨詢 、性心理咨詢、擬孕育前減壓。

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