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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    周紅輝 副主任醫(yī)師  
    北京

    生育咨詢、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、出生缺陷疾病三級(jí)防控。

    吳希如 主任醫(yī)師  
    北京
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診療,如神經(jīng)遺傳代謝病,驚厥性疾病等。

    侯若琳 住院醫(yī)師  
    上海

    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如癲癇等。

    魏然 副主任醫(yī)師  
    廣東
    優(yōu)生遺傳咨詢、婚前指導(dǎo)、孕前保健。保健、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治、各種胎兒異常的評(píng)估。

    文偉 主任醫(yī)師  
    廣東
    苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、氨基酸代謝病、有機(jī)酸血癥、脂肪酸氧化代謝病、先天性甲狀腺功能減低癥、半乳糖血癥、G6PD缺乏癥等遺傳代謝病的新生兒篩查、診斷及治療。

    藍(lán)惠荃 副主任醫(yī)師  
    廣東
    矮小癥、性早熟、兒童肥胖、兒童糖尿病及遺傳代謝疾病的診治。

    蔡稔 主任醫(yī)師  
    廣西
    優(yōu)生、遺傳的咨詢,以及遺傳病診斷和產(chǎn)前診斷、胚胎植入前診斷、新生兒疾病篩查等。

    徐旭 主任醫(yī)師  副教授
    江蘇
    性早熟、性發(fā)育異常、矮小癥、糖尿病、肥胖癥、甲狀腺疾病、尿崩癥、腎上腺疾病及特納、糖原累積病等某些遺傳代謝病的診斷和治療。

    王巧珍 副主任醫(yī)師  
    浙江
    高危產(chǎn)科患者的診治及陰道分娩的難產(chǎn)處理,近年來(lái)從事胎兒醫(yī)學(xué)、產(chǎn)前遺傳咨詢工作。

    丁希萍 副主任醫(yī)師  副教授
    安徽
    內(nèi)科疾病,內(nèi)分泌疾病診治

    徐軍霞 副主任醫(yī)師  
    福建
    老年冠心病、高血壓病、代謝綜合癥、骨質(zhì)疏松等疾病診治。

    鹿相花 主治醫(yī)師  
    山東
    兒童糖尿病、兒童甲亢、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲級(jí)丙二酸血癥等內(nèi)分泌、遺傳代謝病的診斷治療。

    李毅 主治醫(yī)師  
    山東
    產(chǎn)前篩查與診斷咨詢、遺傳病咨詢、嚴(yán)重性疑難性遺傳病咨詢。

    張順 住院醫(yī)師  
    山西

    兒科常見(jiàn)病——肺炎、腹瀉、維生素d缺乏佝僂病、缺鐵性貧血,兒童保健——行為發(fā)育評(píng)估,免疫接種,母乳喂養(yǎng)。新生兒疾病篩查的咨詢和健康教育(網(wǎng)絡(luò)局限 ,遺傳代謝病復(fù)雜多樣,不做診療類咨詢)。

    李碩 主治醫(yī)師  
    河南
    腦血管病、周圍神經(jīng)病、重癥肌無(wú)力、多發(fā)性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、顱內(nèi)感染、線粒體腦肌病等遺傳代謝病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、癡呆、頭痛、頭暈/眩暈、睡眠障礙等疾病的診治。

    王莉 主任醫(yī)師  
    河南
    兒童癲癇、抽動(dòng)障礙、頭痛頭暈、腦血管病、脫髓鞘性腦病、神經(jīng)遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病及周圍神經(jīng)病等的診治。

    姚霞 主治醫(yī)師  
    河南
    兒童孤獨(dú)癥、智力低下、言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙、構(gòu)音障礙、吞咽障礙、全面發(fā)育落后、腦出血及腦炎后遺癥、腦性癱瘓、兒童肢體功能障礙、遺傳代謝病、兒科常見(jiàn)病等。

    劉洋 副主任醫(yī)師  
    天津
    新生兒內(nèi)科危重癥、感染性疾病的診治,以及出生缺陷的防治,新生兒肺炎、新生兒黃疸、新生兒溶血癥、新生兒出血癥、新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎、新生兒敗血癥、新生兒化膿性腦膜炎、新生兒呼吸窘迫綜合征、胎糞吸入性肺炎、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒持續(xù)肺動(dòng)脈高壓、早產(chǎn)兒等各種新生兒疑難危重癥的診治,及兒童呼吸系統(tǒng)疾患、消化系統(tǒng)疾患、神經(jīng)系統(tǒng)疾患、血液及內(nèi)分泌系統(tǒng)疾患、遺傳代謝病等。

    吳蔚 主任醫(yī)師  
    黑龍江
    擅長(zhǎng)小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病(癲癇、頭痛、腦炎、驚厥、膽紅素腦病、遺傳代謝病、抽動(dòng)障礙、多動(dòng)癥、運(yùn)動(dòng)障礙、語(yǔ)言障礙等)、兒科各系統(tǒng)疾病的診治、新生兒疾病的診治;對(duì)極低體重兒、早產(chǎn)兒的救治,中樞協(xié)調(diào)障礙及小兒腦損傷進(jìn)行康復(fù)評(píng)價(jià)與指導(dǎo)。

    朱紅敏 副主任醫(yī)師  
    湖北
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,主要研究方向?yàn)閮和d癇(嬰兒痙攣等難治性癲癇)、兒童神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、兒童神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病及免疫性腦炎、兒童智力落后及發(fā)育遲緩等。

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