遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 東城
先天遺傳代謝?。ㄈ缣窃鄯e病、Prader Willi綜合征、肝豆?fàn)詈俗冃浴?Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥）以及神經(jīng)系統(tǒng)免疫系統(tǒng)性疾?。ㄈ缟窠?jīng)精神性狼瘡、抗NMDAR腦炎）。
- 東莞
- 中西醫(yī)結(jié)合治療糖尿病及其并發(fā)癥、甲亢、甲減、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎、妊娠期甲功異常、痛風(fēng)、血脂異常、繼發(fā)性高血壓、骨代謝疾病、代謝綜合征等常見內(nèi)分泌疾病。
- 南寧
- 早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒超早期評估和干預(yù)，擅長早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒的GMs評估技術(shù)，腦癱早期篩查及早期診斷，進(jìn)修于上海復(fù)旦大學(xué)附屬兒童醫(yī)院，另專研究中西醫(yī)結(jié)合診治兒童神經(jīng)康復(fù)、言語語言?？萍膊。ㄕZ言發(fā)育落后、構(gòu)音障礙、口吃等）、吞咽障礙及喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙（自閉癥）、社交障礙、腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙、臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周圍神經(jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患（扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài)）等方面診治和康復(fù)。
- 南通
兒童常見內(nèi)科疾病的診治，特別是兒童內(nèi)分泌疾病以及兒童遺傳代謝疾病的診治，包括小兒感冒、小兒發(fā)熱、小兒咳嗽、小兒肺炎、小兒哮喘、小兒腹瀉、矮小癥、性早熟等。
- 泉州
兒科常見多發(fā)疾病的診治，小兒呼吸系統(tǒng)疾病的診治。各種疾病原因?qū)е碌臓I養(yǎng)不良、生長發(fā)育遲緩，遺傳代謝病、肥胖、兒童糖尿病、食物蛋白過敏等各種相關(guān)疾病的營養(yǎng)管理。先天性腸管發(fā)育畸形術(shù)后的營養(yǎng)管理，早產(chǎn)兒、低出生體重兒的營養(yǎng)管理等。
- 石家莊
- 新生兒疾?。ㄐ律鷥簲⊙Y、新生兒黃疸、新生兒肺炎、新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎、早產(chǎn)兒、低出生體重兒、新生兒低血糖癥、新生兒營養(yǎng)與神經(jīng)發(fā)育、危重癥新生兒搶救等）和遺傳代謝?。谞钕偌膊?、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等內(nèi)分泌疾病，苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥等氨基酸代謝病，甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥－I、II型等有機(jī)酸血癥）。
- 鄭州
- 診治小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病，對小兒腦癱、小兒癲癇、小兒腦炎、小兒熱性驚厥、小兒結(jié)節(jié)性硬化癥、小兒重癥肌無力、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒脊髓炎、小兒抽動(dòng)癥、小兒多動(dòng)癥、矮小癥、性早熟、小兒遺傳代謝病等疑難病癥的診治造詣?lì)H深，對小兒發(fā)熱、小兒咳喘、小兒積滯、小兒厭食、小兒腹瀉等常見病的診治亦有豐富的經(jīng)驗(yàn)。
- 鄭州
- 神經(jīng)遺傳病、遺傳代謝病的基因診斷、治療及遺傳咨詢。如不明原因的智力或運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、新生兒血篩異常、“腦癱”、染色體病、乳糖不耐受、精氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、線粒體病、糖原累積病、粘多糖貯積癥、希特林蛋白缺乏癥、丙酸尿癥、戊二酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、高氨血癥、高草氨酸尿癥、遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、Angelman綜合征、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）、cockayne綜合征、遺傳性免疫缺陷病等。
