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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    何蓉 主任醫(yī)師  
    沈陽(yáng)
    遺傳性疾病的細(xì)胞、分子及生化遺傳學(xué)診斷和治療。

    趙巧丹 副主任醫(yī)師  
    長(zhǎng)春
    2型糖尿病、胰島素抵抗,以及甲狀腺疾病的診治,代謝綜合征的治療,性腺相關(guān)疾病的治療。

    何芳 副主任醫(yī)師  
    長(zhǎng)沙

    常見(jiàn)兒童神經(jīng)系統(tǒng)及內(nèi)分泌疾病,如腦發(fā)育障礙性疾?。òㄐ喊d癇、兒童孤獨(dú)癥、注意缺陷多動(dòng)障礙)、兒童抽動(dòng)障礙、小兒腦炎的診治。

    蔡薇 副主任醫(yī)師  
    岳陽(yáng)
    孕前、產(chǎn)前優(yōu)生遺傳咨詢,產(chǎn)前篩查、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢與產(chǎn)前診斷,地中海貧血咨詢與診斷、羊水穿刺產(chǎn)前診斷術(shù)。

    馬永毅 技師  
    沙坪壩
    遺傳咨詢與基因診斷,具有較為豐富的遺傳病診斷和產(chǎn)前診斷工作經(jīng)驗(yàn),臨床遺傳咨詢、孕前優(yōu)生及生育咨詢、單基因遺傳產(chǎn)前診斷、遺傳檢測(cè)報(bào)告分析與解讀,作為主要人員致力千產(chǎn)前診斷中心分子診斷技術(shù)體系與遺傳咨詢體系的建設(shè)。

    章印紅 副主任醫(yī)師  講師
    昆明
    孕前優(yōu)生咨詢、孕期遺傳咨詢、單基因遺傳病的遺傳咨詢、智力發(fā)育障礙患兒的遺傳學(xué)診斷及新生兒遺傳代謝性疾病的篩查、診斷和治療。

    張學(xué)紅 主任醫(yī)師  
    銀川
    小兒感染性疾病,擅長(zhǎng)小兒傳染病、病毒性肝炎、傳染性單核細(xì)胞增多癥、風(fēng)濕免疫性疾病及遺傳代謝病的診治。

    高寶勤 主任醫(yī)師  教授
    豐臺(tái)
    兒科常見(jiàn)病多發(fā)病、小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病、嬰兒腦性癱瘓?jiān)缙谠\治及疑難雜癥的診治。

    吳江 副主任醫(yī)師  
    楊浦
    營(yíng)養(yǎng)相關(guān)疾病的診治,如遺傳代謝病的營(yíng)養(yǎng)管理、孕產(chǎn)婦營(yíng)養(yǎng)、營(yíng)養(yǎng)不良與營(yíng)養(yǎng)過(guò)剩、嬰幼兒營(yíng)養(yǎng)和腫瘤營(yíng)養(yǎng)等。

    徐愛(ài)晶 副主任醫(yī)師  
    廣州
    甲狀腺疾病、腎上腺疾病、性早熟、身材矮小、肥胖、糖尿病、低血糖、尿崩癥等內(nèi)分泌疾病及遺傳代謝性疾病的診治。

    陳黎 主任醫(yī)師  
    深圳
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)疾病,如癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)感染、抽動(dòng)障礙、遺傳代謝病與變性病等,對(duì)小兒神經(jīng)遺傳性疾病如Rett綜合征及其他與神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)的遺傳代謝病、罕見(jiàn)病有深入研究,促進(jìn)醫(yī)患及社會(huì)各方為此建立有效的支持系統(tǒng)。

    黃碧茵 副主任醫(yī)師  
    江門(mén)
    早產(chǎn)兒、危重新生兒遺傳代謝病、兒科常見(jiàn)病診治,對(duì)危急重癥新生兒及兒童如先天性心臟病、新生兒呼吸窘迫綜合征、小兒腦炎、腦癱、腸梗阻、腸套疊、房間隔缺損、心律失常等嚴(yán)重疾病的救治積累了豐富的經(jīng)驗(yàn)。

    楊永紅 主任醫(yī)師  
    南通
    兒童腎病、風(fēng)濕、免疫、遺傳代謝、內(nèi)分泌疾病的常見(jiàn)病、多發(fā)病及疑難病的診治。

    臧國(guó)堯 主任醫(yī)師  
    杭州
    對(duì)代謝綜合征、頭痛頭暈、動(dòng)脈硬化、中風(fēng)、顱腦外傷、腦腫瘤、昏迷等有豐富的臨床診治經(jīng)驗(yàn),尤其在疾病的預(yù)防、治療和管理方面。同時(shí)對(duì)動(dòng)脈硬化、肥胖、高血脂、代謝綜合癥、中風(fēng)的發(fā)病機(jī)制和干預(yù)臨床工作經(jīng)驗(yàn)豐富。

    呂亮 住院醫(yī)師  
    合肥
    小兒癲癇、兒童抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、遺傳代謝病等疾病的診治。

    王玨 主任醫(yī)師  
    福州
    兒童癲癇、發(fā)作性疾病及兒童常見(jiàn)病的診斷及治療,如各類驚厥的鑒別、頭痛、腦電圖分析、各種腦炎、神經(jīng)肌肉病如肌無(wú)力、格林巴利,肌炎,神經(jīng)性遺傳病,智力低下、腦性癱瘓,抽動(dòng)障礙,多動(dòng)癥、自閉癥等。

    李雷 主任醫(yī)師  
    濟(jì)南
    兒科呼吸、感染、消化、過(guò)敏、新生兒疾病以及遺傳代謝病等疾病的診斷與治療,如急性上呼吸道感染、小兒肺炎、小兒支氣管炎、小兒消化不良、牛奶蛋白過(guò)敏、新生兒窒息,以及苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。

    欒海輝 主治醫(yī)師  
    煙臺(tái)

    神經(jīng)內(nèi)科常見(jiàn)疾病的診療,尤其對(duì)帕金森病的診療有豐富的經(jīng)驗(yàn),也擅長(zhǎng)腦血管病、周圍神經(jīng)病變以及遺傳代謝病等疾病的診療。

    宋瑞娟 副主任醫(yī)師  
    長(zhǎng)治
    小兒神經(jīng)、呼吸系統(tǒng)疾病診治及兒童保健,小兒癲癇、行為發(fā)育異常、遺傳代謝病、兒童哮喘等診治。

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