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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    黃飛飛 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    有著豐富的細(xì)胞遺傳學(xué)理論知識(shí)和染色體分析經(jīng)驗(yàn)。

    李聰敏 主任醫(yī)師  
    鄭州
    習(xí)慣性流產(chǎn)、胚胎停育、多次生化、移植失敗及胎兒發(fā)育異常病因診治。同時(shí),對(duì)于發(fā)育異常兒、唐氏綜合征,及其他各種家族遺傳病等遺傳病的臨床診治方面,經(jīng)驗(yàn)豐富。

    王家勤 主任醫(yī)師  教授
    新鄉(xiāng)
    小兒癲癇、小兒腦性癱瘓、抽動(dòng)障礙,多動(dòng)癥,智力低下,小兒化膿性腦膜炎、小兒病毒性腦炎、小兒結(jié)核性腦膜炎、小兒格林巴利綜合征、遺尿癥、學(xué)習(xí)困難、中樞及周圍神經(jīng)系統(tǒng)損傷和腦缺氧后遺癥等疾病,以及神經(jīng)系統(tǒng)先天性遺傳代謝病等疾病的診治

    張德利 主任醫(yī)師  
    靜海
    內(nèi)科老年疑難病癥、代謝綜合征合并多臟器功能障礙、重度植物神經(jīng)功能紊亂、風(fēng)濕病、風(fēng)濕行骨關(guān)節(jié)病、老年性骨代謝性疾病的治療。

    楊偲 主治醫(yī)師  
    長(zhǎng)春
    小兒黃水瘡,第五日綜合征,小兒流行性感冒,新生兒肺炎,嬰幼兒腹瀉,疝氣,弱視,新生兒淚囊炎,小兒肺炎,新生兒肝炎,兒童口吃,小兒高熱,小兒驚厥,新生兒窒息,小兒肥胖,新生兒黃疸,小兒厭食癥,小兒低血糖,小兒白血病,小兒溶血性貧血,小兒慢性粒細(xì)胞,小兒血友病,小兒心律失常,小兒心肌炎,小兒支氣管肺炎,小兒支氣管哮喘,小兒真菌性肺炎,小兒肺水腫,小兒衣原體肺炎,小兒流感病毒肺,小兒急性胃炎,小兒腹脹,小兒腹瀉病,小兒功能性消化不良,新生兒水腫,新生兒發(fā)熱,新生兒破傷風(fēng),嬰幼兒臍疝,手足口病,早產(chǎn)兒,口周濕疹,小兒科其他疾病,小兒黃水瘡,鵝口瘡,何杰金病,過(guò)期產(chǎn)兒,冠狀動(dòng)脈異位,肛膜閉鎖,肛門閉鎖,漏斗胸,溶血尿毒綜合,缺血缺氧性腦,川崎病,尼曼-匹克氏,同型胱氨酸尿,小兒支原體肺,小兒哮喘,小兒原發(fā)性腎,小兒消化性潰,小兒先天性巨,小兒時(shí)期常見,小兒燒傷,小兒缺鐵性貧,小兒尿感,小兒慢性腎功,小兒流行性感,小兒金黃色葡,小兒結(jié)核病,小兒急性支氣,小兒急性胰腺,小兒急性腎功,小兒感冒,小兒急性闌尾,小兒過(guò)敏性紫,小兒高血壓,小兒風(fēng)濕熱,小兒急性膽囊等疾病的診治。

    張曉宏 副主任技師  
    黃石
    從事新生兒遺傳代謝病篩查的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、診斷和臨床咨詢。

    鄔洪梁 副主任醫(yī)師  
    岳陽(yáng)
    孕前、產(chǎn)前優(yōu)生遺傳咨詢,產(chǎn)前篩查、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢與產(chǎn)前診斷,地中海貧血咨詢與診斷,新生兒遺傳代謝病診斷與治療,出生缺陷干預(yù)管理。

    趙立榮 副主任醫(yī)師  
    呼和浩特
    新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染(小兒腦炎)、小兒癲癇、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?、各種腦白質(zhì)病(異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化)等的診治。

    齊科研 主治醫(yī)師  
    朝陽(yáng)
    產(chǎn)前咨詢、優(yōu)生優(yōu)育咨詢、遺傳病排查。

    冷雪榮 副主任醫(yī)師  講師
    西城
    兒童癲癇、癲癇綜合征、腦癱、多動(dòng)癥、小兒抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征、智力發(fā)育落后、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病等兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治。

    毛曉健 主任醫(yī)師  
    廣州
    兒童矮小癥、性早熟、小兒甲亢、小兒甲低、小兒肥胖、小兒糖尿病、小兒腎上腺疾病、性發(fā)育障礙、小兒佝僂病等內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治,以及兒內(nèi)科常見病及多發(fā)病的診治。

    聶文強(qiáng) 主治醫(yī)師  
    廣州
    中醫(yī)經(jīng)典理論及應(yīng)用經(jīng)方治療心腦血管疾病、慢性代謝性疾病、婦科雜癥和焦慮綜合癥等疾病,對(duì)小兒發(fā)熱、腹瀉、皮膚濕疹、痤瘡也有獨(dú)到之處。

    婁季武 主治醫(yī)師  
    東莞
    各種分子生物學(xué)及遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù),及臨床常見遺傳性疾病的的分子診斷及產(chǎn)前診斷。

    王光麗 副主任醫(yī)師  
    桂林
    遺傳代謝病的診治、遺傳咨詢與再生育指導(dǎo)以及遺傳性疾病的診斷、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢與再生育指導(dǎo),產(chǎn)前篩查異常的咨詢與處理;胎兒超聲異常的咨詢與處理,如地中海貧血的診斷、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢,特納綜合征、唐氏綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病的診斷、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢,以及白化病、苯丙酮尿癥、魚鱗病、地中海貧血、小兒糖尿病、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)等其它遺傳性疾病的分子診斷。

    王瑛 主任醫(yī)師  
    常州
    早產(chǎn)兒、極低出生體重兒、兒童矮小癥、性早熟、青春早發(fā)育及先天性甲狀腺功能減低癥、遺傳代謝病等疾病的治療,擅長(zhǎng)給予超低出生體重兒、營(yíng)養(yǎng)不良者進(jìn)行喂養(yǎng)指導(dǎo)。

    單小鷗 主任醫(yī)師  教授
    溫州
    兒童內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診治,包括常見病如糖尿病、性早熟,生長(zhǎng)發(fā)育異常,甲狀腺疾病等,以及遺傳代謝性疾病如糖原累積癥、有機(jī)酸血癥、成骨不全的內(nèi)分泌治療,在罕見病的診療上亦有獨(dú)到建樹。

    陳曉 主任醫(yī)師  副教授
    南昌
    兒科各系統(tǒng)疾病,尤其是兒童保健和新生兒疾病的診治,包括先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、營(yíng)養(yǎng)不良、多動(dòng)癥、低體重兒、腦癱康復(fù)。

    柳彩虹 主治醫(yī)師  研究員
    濟(jì)南
    小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治,如生長(zhǎng)激素缺乏癥、特發(fā)性矮小癥、甲狀腺功能減低癥、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、糖尿病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥、甲狀旁腺疾病等。

    楊莉 副主任醫(yī)師  
    臨沂
    小兒抽動(dòng)障礙、多動(dòng)癥、癲癇、顱內(nèi)感染、肺炎等神經(jīng)系統(tǒng)疾病,擅長(zhǎng)腦電圖、基因報(bào)告解讀。

    杜麗君 主任醫(yī)師  
    太原

    有扎實(shí)的兒科神經(jīng)專業(yè)理論知識(shí)和豐富的兒科神經(jīng)臨床經(jīng)驗(yàn),能分析和解決本專業(yè)的疑難雜癥。擅長(zhǎng)兒童難治性癲癇、顱內(nèi)感染性疾病、腦血管病、腦白質(zhì)病變、遺傳代謝病、線粒體病、周圍神經(jīng)病、肌肉病的診治。

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