遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 六安
兒童內(nèi)分泌、呼吸、消化等系統(tǒng)疾病以及兒童危重癥的診治。如矮小癥，兒童糖尿病，甲狀腺疾病，性早熟，小兒肥胖、兒童高血壓、腎上腺疾病以及遺傳代謝病的診治。
- 濟(jì)南
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病以及兒童發(fā)育行為疾病，如神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病，癲癇，熱性驚厥，頭痛，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病與變性病，神經(jīng)系統(tǒng)免疫性炎癥與脫髓鞘病，神經(jīng)系統(tǒng)損傷性疾病等，以及多動(dòng)癥，抽動(dòng)癥，孤獨(dú)癥，智力障礙等的診治。
- 長春
- 腫瘤、遺傳病及個(gè)體化用藥的基因診斷及遺傳咨詢，致力于建立以高通量基因測序?yàn)楹诵募夹g(shù)的遺傳、病原、藥物基因組學(xué)、腫瘤遺傳及靶向治療的分子檢測平臺(tái)的建設(shè)、標(biāo)準(zhǔn)和專家共識(shí)的制定。腫瘤及遺傳疾病發(fā)生發(fā)展相關(guān)的分子標(biāo)志物及基因檢測技術(shù)研究，研究肺癌、肝癌等腫瘤生物學(xué)的特點(diǎn)和規(guī)律，特別是闡明腫瘤發(fā)生發(fā)展過程中的各種分子事件及其調(diào)控機(jī)制，藥物基因組學(xué)與精準(zhǔn)用藥，病原微生物的分子診斷及鑒別診斷方法研究。
- 海淀
- 小兒難治性疾病及罕見病診治血液病、難治性神經(jīng)-肌肉病、腫瘤、遺傳代謝病、免疫缺陷病、難治性自身免疫病、生長發(fā)育性疾病，以及兒科細(xì)胞治療學(xué)包括造血干細(xì)胞移植、神經(jīng)干細(xì)胞移植、免疫細(xì)胞療法。
- 東城
- 小兒神經(jīng)疾病，包括腦性癱瘓，癲癇，小兒遺傳代謝病、小兒腦血管疾病，神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病，神經(jīng)免疫如脫髓鞘疾病，腦白質(zhì)病等；及小兒呼吸、消化系統(tǒng)常見病和多發(fā)病的診斷及治療。
- 東莞
- 優(yōu)生優(yōu)育咨詢，孕前檢查，遺傳病診斷、孕期用藥咨詢，產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷，尤其是單基因病、基因組病及染色體病的產(chǎn)前咨詢及產(chǎn)前診斷、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢及產(chǎn)前診斷。熟練掌握羊膜腔穿刺，絨毛活檢、臍靜脈穿刺等介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)及宮內(nèi)治療手術(shù)。
- 南寧
- 早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒超早期評(píng)估和干預(yù)，腦癱早期篩查及早期診斷，兒童神經(jīng)重癥康復(fù)，腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙診治，臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周圍神經(jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患（扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài)）等方面診治和康復(fù)。言語語言專科疾?。ㄕZ言發(fā)育落后、言語不清、構(gòu)音障礙、口吃等）、吞咽障礙及喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙（自閉癥）、社交障礙等小兒各種語言心理障礙及各種兒科常見疾病。
