遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常)
- 醫(yī)生姓名/職稱(chēng)
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 德州
優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷取材，羊水細(xì)胞染色體核型分析、染色體病的咨詢與生育保健指導(dǎo)、在孕前優(yōu)生咨詢、因染色體病導(dǎo)致的不孕不育的咨詢、孕期優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前篩查與診斷方面有獨(dú)特之處。曾診斷出多例外周血與羊水細(xì)胞染色體病患者和唐氏兒的胎兒
- 石家莊
- 語(yǔ)言發(fā)育遲緩、臂叢神經(jīng)損傷、面癱、早產(chǎn)兒、腦損傷、缺氧缺血腦病、唐氏兒、低血糖、發(fā)育指標(biāo)延遲、腦積水、腦癱、全面性發(fā)育遲緩、神經(jīng)肌肉病、染色體或基因缺陷病及遺傳代謝病等康復(fù)治療。
- 鄭州
- 診治小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病，對(duì)小兒腦癱、小兒癲癇、小兒腦炎、小兒熱性驚厥、小兒結(jié)節(jié)性硬化癥、小兒重癥肌無(wú)力、小兒肌營(yíng)養(yǎng)不良、小兒脊髓炎、小兒抽動(dòng)癥、小兒多動(dòng)癥、矮小癥、性早熟、小兒遺傳代謝病等疑難病癥的診治造詣?lì)H深，對(duì)小兒發(fā)熱、小兒咳喘、小兒積滯、小兒厭食、小兒腹瀉等常見(jiàn)病的診治亦有豐富的經(jīng)驗(yàn)。
- 鄭州
- 神經(jīng)遺傳病、遺傳代謝病的基因診斷、治療及遺傳咨詢。如不明原因的智力或運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、新生兒血篩異常、“腦癱”、染色體病、乳糖不耐受、精氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、線粒體病、糖原累積病、粘多糖貯積癥、希特林蛋白缺乏癥、丙酸尿癥、戊二酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、高氨血癥、高草氨酸尿癥、遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、Angelman綜合征、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）、cockayne綜合征、遺傳性免疫缺陷病等。
- 濮陽(yáng)
- 兒科常見(jiàn)病、多發(fā)病及疑難病診治，尤其是小兒癲癇、腦癱、腦膜炎、遺傳代謝病、小兒抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征和多動(dòng)癥、腦炎等神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷與康復(fù)治療。
- 蘭州
- 中西醫(yī)結(jié)合診療各類(lèi)慢性疼痛，植物神經(jīng)功能紊亂，以及脊源性疾病，亞健康狀態(tài)，肥胖，不孕不育等；一針靈治療耳鳴、耳聾、各類(lèi)鼻炎及乳腺增生等疑難雜癥。
- 貴陽(yáng)
- 對(duì)小兒腦電圖分析及診斷、小兒癲癇的診治，特別是小兒難治性癲癇（如嬰兒痙攣癥等）、小兒神經(jīng)肌肉病、小兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、小兒神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病、小兒腦血管病、神經(jīng)遺傳代謝病、小兒腦炎等診治有獨(dú)到的見(jiàn)解。
- 廣州
- 胎兒疾病的遺傳咨詢、各類(lèi)產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)，一直致力于產(chǎn)前診斷與胎兒醫(yī)學(xué)等疑難雜癥診治以及新技術(shù)研發(fā)與推廣。最早在國(guó)內(nèi)開(kāi)展超聲引導(dǎo)下臍經(jīng)脈穿刺術(shù)；首次在國(guó)內(nèi)建立標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化和系統(tǒng)化的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查體系；國(guó)內(nèi)首創(chuàng)實(shí)施以醫(yī)院為中心的預(yù)防重型α和β地貧患兒出生的孕前篩查及產(chǎn)前診斷的實(shí)踐模式。
- 廣州
- 醫(yī)學(xué)遺傳中心常見(jiàn)疾病的診治，如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、線粒體病、腦發(fā)育異常的診治，以及產(chǎn)前血清學(xué)、染色體、基因檢查，遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。
- 徐州
- 小兒癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病等的診治，對(duì)腦電圖的判讀具有較高造詣。
- 溫州
- 兒童內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診治，包括常見(jiàn)病如糖尿病、性早熟，生長(zhǎng)發(fā)育異常，甲狀腺疾病等，以及遺傳代謝性疾病如糖原累積癥、有機(jī)酸血癥、成骨不全的內(nèi)分泌治療，在罕見(jiàn)病的診療上亦有獨(dú)到建樹(shù)。
