遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 合肥
- 優(yōu)生優(yōu)育咨詢、各類遺傳病相關咨詢、出生缺陷咨詢等，咨詢范圍涉及孕前保健、孕期保健、圍產期用藥、各類遺傳病、唐氏篩查報告單解讀、羊水穿刺、流產絨毛染色體檢測、復發(fā)性流產、出生缺陷預防、TORCH、胎兒畸形預后及判讀、不良生育史分析及方案制定、婚育咨詢、孕期并發(fā)癥、智力低下、近親結婚、家系分析、腫瘤遺傳、常見染色體病咨詢、染色體異常核型解讀等。
- 運城
- 兒童營養(yǎng)指導及營養(yǎng)性疾病、常見病的防治，特別是對苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的治療有扎實的理論基礎和豐富的臨床經驗。
- 鄭州
- 腦血管病、周圍神經病、重癥肌無力、多發(fā)性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、顱內感染、線粒體腦肌病等遺傳代謝病、運動神經元病、癡呆、頭痛、頭暈/眩暈、睡眠障礙等疾病的診治。
- 長春
- 腫瘤、遺傳病及個體化用藥的基因診斷及遺傳咨詢，致力于建立以高通量基因測序為核心技術的遺傳、病原、藥物基因組學、腫瘤遺傳及靶向治療的分子檢測平臺的建設、標準和專家共識的制定。腫瘤及遺傳疾病發(fā)生發(fā)展相關的分子標志物及基因檢測技術研究，研究肺癌、肝癌等腫瘤生物學的特點和規(guī)律，特別是闡明腫瘤發(fā)生發(fā)展過程中的各種分子事件及其調控機制，藥物基因組學與精準用藥，病原微生物的分子診斷及鑒別診斷方法研究。
- 呼和浩特
- 新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經系統(tǒng)感染（小兒腦炎）、小兒癲癇、遺傳代謝病（苯丙酮尿癥、蠶豆病、肝豆狀核變性等）、各種腦白質?。ó惾拘阅X白質營養(yǎng)不良、腦白質軟化）等的診治。
