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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    梁黎黎 副主任醫(yī)師  
    楊浦

    小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病,如矮小、性早熟、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等疾病的診治。

    歐瑞明 主任醫(yī)師  
    廣州
    擅長各種血液病及遺傳代謝病的造血干細胞移植治療,比如白血病、再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合征、淋巴瘤、骨髓瘤、以及出血性疾病的診斷和治療,在骨髓移植治療各種惡性血液病及遺傳性疾病方面具有豐富的臨床經(jīng)驗。

    董國慶 主任醫(yī)師  教授
    深圳
    兒科感染、呼吸、消化等常見病、兒科疑難病及危重癥的診治,特別在兒科內(nèi)分泌與遺傳代謝病、兒童微量元素異常及川崎病等疾病的診治方面有豐富臨床經(jīng)驗。

    許國慶 副主任醫(yī)師  
    惠州

    (1)新生兒疑難危重病人,特別是早產(chǎn)兒、極低體重兒的搶救診治;(2)新生兒疾病篩查;(3)內(nèi)分泌疾?。唬?)遺傳代謝缺陷??;(5)高危兒早期干預(yù)

    譚建強 副主任醫(yī)師  
    柳州
    兒童遺傳代謝病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、矮小癥、性早熟等內(nèi)分泌疾病及單基因遺傳病的診斷與治療。

    桑艷 副主任醫(yī)師  
    徐州
    小兒癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病等的診治,對腦電圖的判讀具有較高造詣。

    黃明海 主任醫(yī)師  教授
    寧波
    小兒神經(jīng)內(nèi)科疾病的診斷與治療如小兒癲癇、多發(fā)性抽動癥等疾病的診治。

    董淮富 主任醫(yī)師  副教授
    蚌埠
    對兒童常見病、多發(fā)病、疑難病以及危重癥的診斷和治療具有扎實的理論基礎(chǔ)和豐富的臨床經(jīng)驗,在小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治方面具有專長,特別是對兒童難治性癲癇的診治具有獨到之處,在小兒脫髓鞘病變(如多發(fā)性硬化等)、小兒腦梗塞、神經(jīng)系統(tǒng)感染、脊髓炎、多發(fā)性神經(jīng)根炎、神經(jīng)內(nèi)分泌疾病以及神經(jīng)遺傳代謝病等小兒神經(jīng)疑難雜癥的診治積累了較為豐富的臨床經(jīng)驗。

    張瑩 副主任醫(yī)師  
    福州

    兒童性早熟、矮小癥、肥胖癥、甲狀腺疾病、遺傳代謝病等疾病的臨床診療

    裴薇 主治醫(yī)師  
    濰坊

    新生兒遺傳代謝病篩查工作,擅長苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的診斷和治療。


    韓瑛 主治醫(yī)師  
    淄博

    小兒腺樣體肥大、腦發(fā)育不良、苯丙酮尿癥、遺傳代謝病、神經(jīng)皮膚綜合癥、特納綜合征、重癥肌無力等疾病的診治。

    李纏生 主任醫(yī)師  教授
    呂梁
    小兒反復(fù)呼吸道感染、支氣管哮喘、小兒腎臟病、小兒血液病及小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

    劉艷茹 副主任醫(yī)師  副教授
    鄭州
    腦血管病、周圍神經(jīng)病、重癥肌無力、多發(fā)性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、顱內(nèi)感染、線粒體腦肌病等遺傳代謝病、運動神經(jīng)元病、癡呆、頭痛、頭暈/眩暈、睡眠障礙等疾病的診治。

    陳國洪 主任醫(yī)師  
    鄭州
    難治性癲癇、腦炎、頭痛、抽動障礙、神經(jīng)遺傳代謝病的診治。

    司亞芳 主治醫(yī)師  
    鄭州
    腦性癱瘓、兒童肢體功能障礙、言語和語言發(fā)育障礙、兒童孤獨癥、智力低下、腦出血及腦炎后遺癥、遺傳代謝病、兒科常見病等。

    楊軍紅 主任醫(yī)師  
    河西

    嬰幼兒喂養(yǎng)、小兒營養(yǎng)不良、偏食、微量元素缺乏及兒科疾病腸內(nèi)外營養(yǎng)治療等方面,特別在小兒厭食、糖尿病、肥胖癥、食物過敏、腎病、遺傳代謝病、危重癥等營養(yǎng)治療方面有獨到見解。

    楊瑾 主治醫(yī)師  
    哈爾濱
    擅長兒童生長發(fā)育監(jiān)測,喂養(yǎng)問題,飲食行為問題,睡眠問題,微量元素缺乏,佝僂病,貧血等兒童營養(yǎng)性疾病。新生兒疾病篩查(足跟血異常),苯丙酮尿癥,先天性甲狀腺功能減低癥,遺傳代謝病的診治和隨訪,串聯(lián)質(zhì)譜報告的咨詢和解讀

    余詩倩 主治醫(yī)師  
    武漢

    診治兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如癲癇、腦炎、神經(jīng)肌肉病、發(fā)育落后、遺傳代謝病及抽動癥等疾病。其他疾病、脊神經(jīng)病、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、脊髓疾病、腦神經(jīng)病、神經(jīng)系統(tǒng)感染、運動障礙性疾病、神經(jīng)-肌肉接頭疾病、睡眠障礙、吉蘭-巴雷綜合征、癲癇、視神經(jīng)脊髓炎、急性播散性腦脊髓炎、脊髓炎、面神經(jīng)麻痹、單純皰疹性腦炎、頭痛、抽動障礙、重癥肌無力

    羊蠡 主治醫(yī)師  
    長沙

    兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病、線粒體病、遺傳代謝性疾病及疑難病的診治,以及發(fā)病機制、基因治療研究,如癲癇、小兒腦炎、小兒腦癱、小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、小兒腦萎縮、新生兒驚厥、兒童腦積水等。

    徐磊 主任醫(yī)師  
    成都
    兒童孤獨癥譜系障礙(ASD)、多動癥(ADHD)、抽動癥、腦癱、學(xué)習(xí)障礙、感覺統(tǒng)合障礙、發(fā)育性語言障礙、情緒障礙、發(fā)育遲緩、遺傳代謝性疾病(Rett綜合癥、DMD杜氏肌營養(yǎng)不良癥、天使綜合征)、脊髓性肌萎縮癥(SMA)等診斷、評估和康復(fù)治療。矮身材、生長落后、身高促進、性早熟、性發(fā)育異常、甲狀腺疾病、肥胖癥、兒童青少年生長發(fā)育及內(nèi)分泌疾病的診斷和治療。

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