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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    竇冰華 主治醫(yī)師  
    鄭州

    兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病,如矮小癥、小兒生長(zhǎng)激素缺乏癥、性早熟、糖尿病、尿崩癥、小陰莖、小睪丸、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、小兒甲狀腺功能減低癥等疾病的診治。

    李瑞士 主任醫(yī)師  
    濮陽(yáng)
    兒科常見病、多發(fā)病及疑難病診治,尤其是小兒癲癇、腦癱、腦膜炎、遺傳代謝病、小兒抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征和多動(dòng)癥、腦炎等神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷與康復(fù)治療。

    賴光銳 副主任醫(yī)師  
    沈陽(yáng)
    染色體病、基因組病、單基因病遺傳咨詢,以及各種遺傳疾病的診斷和治療。

    張淑娟 副主任醫(yī)師  
    吉林

    新生兒窒息、顱內(nèi)出血、先天性遺傳代謝性疾病等

    陳志衡 副主任醫(yī)師  副教授
    長(zhǎng)沙
    生長(zhǎng)發(fā)育、性早熟、兒童保健、遺傳代謝性疾病、小兒肺炎、幼兒急疹、嬰兒臍疝、嬰兒濕疹、小兒支氣管炎、小兒中耳炎等。

    劉炎潔 主任醫(yī)師  
    呼和浩特
    小兒呼吸系統(tǒng)疾?。ㄈ缧悍窝住⑿嚎人?、小兒呼吸道感染)、新生兒缺氧缺血性腦病、小兒腦炎、小兒腦癱、小兒心肌炎、小兒消化系統(tǒng)疾?。ㄈ缧焊篂a、小兒消化不良)及營(yíng)養(yǎng)不良兒童生長(zhǎng)發(fā)育問題指導(dǎo),以及矮小癥、性早熟的診斷治療。

    郭柳 住院醫(yī)師  
    朝陽(yáng)
    癲癇、兒童重癥肌無(wú)力、抽動(dòng)障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、運(yùn)動(dòng)障礙、兒童自身免疫性腦炎、多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、急性播散性腦脊髓炎、MOG抗體相關(guān)疾病、急性脊髓炎、瘤樣脫髓鞘病變、視神經(jīng)炎等疾病的診治。

    肖江喜 主任醫(yī)師  教授
    西城

    磁共振診斷,神經(jīng)影像診斷,兒童神經(jīng)影像(發(fā)育及遺傳代謝?。┰\斷

    馬麗娟 副主任醫(yī)師  
    廣州

    小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見病、多發(fā)病及疑難病的診治,如癲癇、發(fā)作性頭痛、多發(fā)性抽動(dòng)、腦癱及各種癱瘓、運(yùn)動(dòng)單位病、顱內(nèi)感染、智力低下、多動(dòng)癥、抽動(dòng)障礙、頭痛、睡眠困難、認(rèn)知障礙、遺傳代謝病、周圍神經(jīng)病及肌病、各種腦損傷后遺癥等。

    黃小玲 主任醫(yī)師  
    東莞
    小兒發(fā)育異常包括高危兒早期干預(yù)、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、腦性癱瘓、孤獨(dú)癥、智力低下兒童的診治;擅長(zhǎng)新生兒疾病篩查各疾病包括先天性甲狀腺功能低下癥(CH),苯丙酮尿癥(PKU)及各種氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝異常等遺傳代謝性疾病的診療。

    范志成 副主任醫(yī)師  
    南寧

    兒童遺傳代謝和內(nèi)分泌疾病的診療和兒童健康管理工作,如地中海貧血、發(fā)育遲緩等。

    潘梅 主治醫(yī)師  
    南京
    遺傳性疾病、先天性畸形、嬰幼兒發(fā)育不良、智力低下等疾病的咨詢,以及染色體異常、基因異常的報(bào)告解讀。

    蔣群 副主任醫(yī)師  
    杭州

    小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病如性早熟、矮小癥、肥胖病、糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺增生癥等疾病的診斷及治療

    楊李 副主任醫(yī)師  
    合肥

    兒科常見病和多發(fā)疾病的診斷和治療,特別是對(duì)小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病和遺傳代謝病,如腦性癱瘓、發(fā)育落后、智力低下、孤獨(dú)癥、癲癇、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、各種腦炎和腦膜炎的后遺癥、脊髓性肌萎縮、腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良等具有較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    胡君 副主任醫(yī)師  副教授
    福州

    兒童神經(jīng)、肌病、發(fā)育行為、遺傳代謝病、新生兒及腎臟疾病的診治,如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥、周圍神經(jīng)肌肉病、癲癇、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、孤獨(dú)癥、智力低下、腦癱、遺傳代謝病、圍產(chǎn)期窒息、新生兒黃疸、新生兒敗血癥、急性腎炎、腎病綜合征等疾病。

    王麗霞 主治醫(yī)師  
    濟(jì)南
    缺氧缺血性腦病、腦性癱瘓、精神發(fā)育遲緩、臂叢神經(jīng)損傷、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、孤獨(dú)癥、斜頸、早產(chǎn)等疾病的康復(fù)治療,對(duì)于腹瀉病、便秘、小兒厭食癥等也有一定診治經(jīng)驗(yàn)。

    徐成娥 主任醫(yī)師  
    淄博
    小兒腦癱、癲癇、遺傳代謝病、智力低下、語(yǔ)言障礙、腦炎后遺癥、小兒腦癱的早期診斷、治療和評(píng)估,神經(jīng)傷殘疾病的評(píng)定康復(fù)治療工作。

    何紅琴 主任醫(yī)師  
    運(yùn)城
    兒童營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)及營(yíng)養(yǎng)性疾病、常見病的防治,特別是對(duì)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的治療有扎實(shí)的理論基礎(chǔ)和豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

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