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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    周娜 主治醫(yī)師  
    太原
    主要從事顱內感染、小兒癲癇、腦白質病、遺傳代謝病、肌肉病等疾病的診治,同時,對肺炎、咽喉炎、鼻炎、發(fā)熱、腹痛、腹瀉、便秘、便血、嘔吐、支氣管炎、過敏性皮炎、手足口病、水痘、營養(yǎng)缺乏、肥胖癥、呼吸困難、消化不良、高熱驚厥、胃腸功能紊亂、胃炎等其他多種異常情況,也存在豐富臨床經驗。

    高超 副主任醫(yī)師  
    滄州
    兒內科常見病診治、發(fā)育行為兒科疾病、生長發(fā)育問題、矮身材、性早熟、性發(fā)育遲緩、兒童營養(yǎng)性疾病診療、營養(yǎng)評估與咨詢、遺傳代謝病、兒童內分泌疾病、抽動癥、多動癥、遺尿癥、語言及言語障礙、精神發(fā)育遲滯、心理問題等疾病的診治。

    蔡志軍 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    小兒神經系統(tǒng)疾病如小兒腦性癱瘓、腦癱高危兒、小兒全面性發(fā)育遲緩、小兒腦炎或腦外傷后遺癥、小兒癲癇、小兒臂叢神經損傷、小兒弛緩性癱瘓等的早期診斷與治療,以及各種遺傳代謝病、神經肌肉系統(tǒng)疾病的診斷及早期干預,發(fā)育遲緩的早期檢測和干預指導。

    李晶晶 住院醫(yī)師  
    鄭州
    血友病、獲得性血友病、耳聾、不孕不育、智力低下、發(fā)育遲緩、遺傳病等疾病的診治。

    滕少俠 主治醫(yī)師  
    漯河
    產前診斷、遺傳咨詢、不孕癥診治、生殖內分泌、人類輔助生殖技術。

    申延豐 副主任醫(yī)師  
    大連

    重癥患兒的康復、高危兒的早期干預、小兒癲癇、高熱驚厥、腦炎、腦膜炎、感染后腦脊髓炎、自身免疫性腦炎、吉蘭-巴雷綜合征、重癥肌無力、面神經麻痹、神經遺傳代謝?。ㄑ被帷⒛蛴袡C酸代謝異常、線粒體腦肌病等)、神經肌肉病、抽動癥、頭痛、暈厥等。

    陳玲 主任醫(yī)師  教授
    武漢

    新生兒危重癥和疑難雜癥的診治,如小兒疝氣、小兒泌尿道感染、小兒厭食、小兒膿胸、小兒腸套疊、小兒尿道下裂、小兒尿路感染、小兒腺樣體肥大、小兒鼻炎、小兒胃炎、小兒骨折。

    李嵐 主治醫(yī)師  
    成都
    先天性畸形、發(fā)育障礙、孤獨癥譜系障礙、注意缺陷多動障礙、學習障礙、癲癇、遺傳代謝性疾病、中樞或周圍神經損傷、運動損傷、罕見病等兒童相關疾病的康復。

    李怡帆 副主任醫(yī)師  
    咸陽
    兒科常見病、多發(fā)病的診治,如肺炎、支氣管炎,尤其對新生兒疾病及危重癥、遺傳代謝病診治有很高造詣。

    薩初然貴 主任醫(yī)師  
    赤峰
    兒科腎臟病、神經系統(tǒng)疾病及遺傳代謝病的診斷和治療。

    齊科研 主治醫(yī)師  
    朝陽
    產前咨詢、優(yōu)生優(yōu)育咨詢、遺傳病排查。

    冷雪榮 副主任醫(yī)師  講師
    西城
    兒童癲癇、癲癇綜合征、腦癱、多動癥、小兒抽動穢語綜合征、智力發(fā)育落后、神經系統(tǒng)遺傳性疾病等兒童神經系統(tǒng)疾病的診治。

    封志純 主任醫(yī)師  教授
    東城
    危重兒(含新生兒)救治與康復和遺傳代謝病、先天性缺陷的診治,如高血壓、高血糖、血友病、蠶豆病、先天性心臟病、先天性智力低下、腭裂等,以及肺發(fā)育生物學、先天遺傳疾病的分子診斷、小兒神經損傷康復的基礎與臨床研究。

    李淑元 主管技師  
    徐匯
    出生缺陷的診斷、遺傳病診斷、遺傳咨詢、產前診斷、植入前胚胎診斷。

    邱琇 主任醫(yī)師  教授
    廣州
    環(huán)境與遺傳對母兒健康影響的研究,帶領團隊建立國際知名的廣州出生隊列,開展了系列母兒健康及基因、表觀、代謝和腸道菌群等多組學研究。

    唐卉 住院醫(yī)師  
    廣州
    醫(yī)學遺傳中心常見疾病的診治,如遺傳代謝病、神經肌肉病,以及畸形、死胎、流產的查因。

    徐偉良 副主任醫(yī)師  
    東莞
    內分泌疾?。ㄌ悄虿〖疤悄虿∽?、糖尿病神經病變、糖尿病腎病、糖尿病酮癥酸中毒等糖尿病慢性并發(fā)癥,甲減、甲亢等甲狀腺疾病、痛風、垂體功能減退及腎上腺疾病等)、遺傳代謝病的診斷治療。

    林小苗 副主任醫(yī)師  
    南寧
    早產兒、腦損傷高危兒超早期評估和干預,擅長早產兒、腦損傷高危兒的GMs評估技術,腦癱早期篩查及早期診斷,進修于上海復旦大學附屬兒童醫(yī)院,另專研究中西醫(yī)結合診治兒童神經康復、言語語言??萍膊。ㄕZ言發(fā)育落后、構音障礙、口吃等)、吞咽障礙及喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨癥譜系障礙(自閉癥)、社交障礙、腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙、臂叢神經損傷及面神經炎等周圍神經損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患(扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內外八步態(tài))等方面診治和康復。

    高昂 副主任醫(yī)師  
    蘇州

    優(yōu)生遺傳咨詢、產前篩查與診斷、遺傳代謝病篩查與診治、新生兒疾病診治,包括精囊炎、睪丸炎、性功能障礙、不孕不育癥、前列腺增生、先天性耳聾、血友病、白化病、先心病、唇腭裂、無腦兒、脊柱裂等。

    皮博睿 副主任醫(yī)師  
    杭州
    病毒性肝炎、免疫性肝炎、藥物性肝損傷、遺傳代謝性肝病的診斷和治療。

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