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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    呂為萍 主任醫(yī)師  
    煙臺(tái)

    兒內(nèi)科各種疾病熟練診治,兒科急診急救及危重癥搶救能力強(qiáng)。尤其是兒科神經(jīng)系統(tǒng)及呼吸系統(tǒng)疾病診治,對(duì)癲癇、腦癱、頭痛、智力障礙及發(fā)育遲緩、注意缺陷多動(dòng)障礙、多發(fā)性抽動(dòng)癥、腦炎、肌肉病、神經(jīng)遺傳代謝病、驚厥持續(xù)狀態(tài)等疾病有深入研究。


    楊銀升 副主任醫(yī)師  
    太原
    主要從事顱內(nèi)感染、小兒癲癇、腦白質(zhì)病、遺傳代謝病、肌肉病等疾病的診治,同時(shí),對(duì)肺炎、咽喉炎、鼻炎、發(fā)熱、腹痛、腹瀉、便秘、便血、嘔吐、支氣管炎、過(guò)敏性皮炎、手足口病、水痘、營(yíng)養(yǎng)缺乏、肥胖癥、呼吸困難、消化不良、高熱驚厥、胃腸功能紊亂、胃炎等其他多種異常情況,也存在豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。

    高超 副主任醫(yī)師  
    滄州
    兒內(nèi)科常見(jiàn)病診治、發(fā)育行為兒科疾病、生長(zhǎng)發(fā)育問(wèn)題、矮身材、性早熟、性發(fā)育遲緩、兒童營(yíng)養(yǎng)性疾病診療、營(yíng)養(yǎng)評(píng)估與咨詢(xún)、遺傳代謝病、兒童內(nèi)分泌疾病、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、遺尿癥、語(yǔ)言及言語(yǔ)障礙、精神發(fā)育遲滯、心理問(wèn)題等疾病的診治。

    蔡志軍 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如小兒腦性癱瘓、腦癱高危兒、小兒全面性發(fā)育遲緩、小兒腦炎或腦外傷后遺癥、小兒癲癇、小兒臂叢神經(jīng)損傷、小兒弛緩性癱瘓等的早期診斷與治療,以及各種遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病的診斷及早期干預(yù),發(fā)育遲緩的早期檢測(cè)和干預(yù)指導(dǎo)。

    李晶晶 住院醫(yī)師  
    鄭州
    血友病、獲得性血友病、耳聾、不孕不育、智力低下、發(fā)育遲緩、遺傳病等疾病的診治。

    滕少俠 主治醫(yī)師  
    漯河
    產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢(xún)、不孕癥診治、生殖內(nèi)分泌、人類(lèi)輔助生殖技術(shù)。

    申延豐 副主任醫(yī)師  
    大連

    重癥患兒的康復(fù)、高危兒的早期干預(yù)、小兒癲癇、高熱驚厥、腦炎、腦膜炎、感染后腦脊髓炎、自身免疫性腦炎、吉蘭-巴雷綜合征、重癥肌無(wú)力、面神經(jīng)麻痹、神經(jīng)遺傳代謝?。ㄑ被?、尿有機(jī)酸代謝異常、線粒體腦肌病等)、神經(jīng)肌肉病、抽動(dòng)癥、頭痛、暈厥等。

    張海菊 副主任醫(yī)師  
    武漢

    呼吸道感染、慢性咳嗽、過(guò)敏性疾病、消化系統(tǒng)及感染免疫性疾病的診治,以及癲癇、腦炎、頭痛、神經(jīng)肌肉病、神經(jīng)變性病、發(fā)育落后、遺傳代謝病及抽動(dòng)癥等小兒神經(jīng)系統(tǒng)及疑難疾病的診治。

    歐陽(yáng)文獻(xiàn) 主任醫(yī)師  副教授
    長(zhǎng)沙
    病毒性肝炎、肝內(nèi)膽汁淤積、遺傳代謝病、急性肝炎等的診治。

    俞丹 主任醫(yī)師  副教授
    成都

    遺傳代謝性疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、生長(zhǎng)發(fā)育障礙等疾病的診斷及治療,比如小兒痙攣、小兒肥胖癥、新生兒佝僂病、小兒腸炎、兒童抽動(dòng)障礙、小兒麻痹癥、ABO溶血病等。

    王治靜 主任醫(yī)師  
    西安
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疑難疾病與危重癥的診治,如難治性癲癇、感染與免疫性腦炎、多動(dòng)與抽動(dòng)障礙、遺傳代謝與發(fā)育障礙等的疾病診治。

    楊慧敏 副主任醫(yī)師  
    呼和浩特
    神經(jīng)系統(tǒng)及康復(fù)專(zhuān)業(yè)疾病,如新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染(小兒腦炎)、小兒癲癇、遺傳代謝病(苯丙酮尿癥、蠶豆病、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋⑿耗X癱、兒童抽動(dòng)多動(dòng)等。

    張迪 副主任醫(yī)師  
    朝陽(yáng)
    新生兒危重癥的診療及搶救、早產(chǎn)兒(包括極低出生體重兒及超低出生體重兒)的搶救和喂養(yǎng),早產(chǎn)兒并發(fā)癥(如早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變、支氣管肺發(fā)育不良)、先天遺傳代謝病、新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎、新生兒缺血缺氧性腦病等。

    畢鴻雁 主任醫(yī)師  
    西城
    神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治療,對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、小舞蹈病、肝豆?fàn)詈俗冃?、肌張力障礙、特發(fā)性震顫、抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征、帕金森病等運(yùn)動(dòng)障礙,以及腦動(dòng)脈粥樣硬化、腦血栓形成、腦血管狹窄或閉塞、腦血管破裂、蛛網(wǎng)膜下腔出血、腦動(dòng)脈炎等腦血管病具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    魏珉 主任醫(yī)師  教授
    東城
    小兒腎臟病,自家免疫性疾病,新生兒疾病,遺傳代謝病,小兒腎病綜合征,急慢性腎炎,過(guò)敏性紫癜,紫癜性腎炎,血尿和蛋白尿,高尿鈣癥,腎小管酸中毒,紅斑狼瘡,皮肌炎,兒童慢性關(guān)節(jié)炎,血管炎,肝豆?fàn)詈俗冃?肝糖原貯積癥,疑難危重病例搶救

    王偉 主任醫(yī)師  
    黃浦

    小兒甲狀腺疾病、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒咳嗽、小兒肺炎、小兒腹瀉等疾病的診治。

    廖燦 主任醫(yī)師  教授
    廣州
    胎兒疾病的遺傳咨詢(xún)、各類(lèi)產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù),一直致力于產(chǎn)前診斷與胎兒醫(yī)學(xué)等疑難雜癥診治以及新技術(shù)研發(fā)與推廣。最早在國(guó)內(nèi)開(kāi)展超聲引導(dǎo)下臍經(jīng)脈穿刺術(shù);首次在國(guó)內(nèi)建立標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化和系統(tǒng)化的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查體系;國(guó)內(nèi)首創(chuàng)實(shí)施以醫(yī)院為中心的預(yù)防重型α和β地貧患兒出生的孕前篩查及產(chǎn)前診斷的實(shí)踐模式。

    齊一鳴 住院醫(yī)師  
    廣州
    醫(yī)學(xué)遺傳中心常見(jiàn)疾病的診治,如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、線粒體病、腦發(fā)育異常的診治,以及產(chǎn)前血清學(xué)、染色體、基因檢查,遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

    李巧儀 副主任醫(yī)師  
    東莞

    擅長(zhǎng)妊娠合并癥管理、不孕不育、妊娠期糖尿病、遺傳咨詢(xún)、人工授精、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。

    林小苗 副主任醫(yī)師  
    南寧
    早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒超早期評(píng)估和干預(yù),擅長(zhǎng)早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒的GMs評(píng)估技術(shù),腦癱早期篩查及早期診斷,進(jìn)修于上海復(fù)旦大學(xué)附屬兒童醫(yī)院,另專(zhuān)研究中西醫(yī)結(jié)合診治兒童神經(jīng)康復(fù)、言語(yǔ)語(yǔ)言專(zhuān)科疾?。ㄕZ(yǔ)言發(fā)育落后、構(gòu)音障礙、口吃等)、吞咽障礙及喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙(自閉癥)、社交障礙、腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙、臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周?chē)窠?jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患(扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài))等方面診治和康復(fù)。

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