遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 成都
- 新生兒黃疸、肺炎等常見問題，兒童期呼吸道及消化道反復感染，以及先天性甲狀腺功能減低癥，苯丙酮尿癥等遺傳代謝病的診療。同時擅長診治新生兒常見疾病，如新生兒產(chǎn)傷性疾病、新生兒低血糖癥、新生兒低鈣血癥、新生兒佝僂病、新生兒出血癥、新生兒發(fā)熱。
- 昆明
新生兒黃疸、新生兒先天異常、遺傳代謝病的診治；早產(chǎn)兒綜合救治、早產(chǎn)兒生長發(fā)育評估與指導；矮小癥、性發(fā)育異常、兒童遺傳代謝內(nèi)分泌病（如小兒糖尿病、小兒肥胖癥、苯丙酮尿癥）的診治。
- 深圳
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病，如癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)感染、抽動障礙、遺傳代謝病與變性病等，對小兒神經(jīng)遺傳性疾病如Rett綜合征及其他與神經(jīng)系統(tǒng)相關的遺傳代謝病、罕見病有深入研究，促進醫(yī)患及社會各方為此建立有效的支持系統(tǒng)。
- 江門
- 遺傳病診斷、產(chǎn)前診斷，胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常、唐篩/無創(chuàng)高風險、孕早期用藥/放射線接觸等遺傳咨詢，如胎兒先天畸形、胎兒畸形、巨大胎兒、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、小兒唐氏綜合征、胎兒先心病診斷。
- 合肥
- 缺氧缺血性腦病的早期干預、小兒腦癱的超早期診斷、言語發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、口吃、失語癥的家庭康復指導、小兒孤獨癥、部分遺傳代謝性疾病、染色體疾病、小兒癲癇的診斷和治療。
- 太原
主要從事顱內(nèi)感染、小兒癲癇、腦白質(zhì)病、遺傳代謝病、肌肉病等疾病的診治，同時，對過敏性紫癜、血尿、腎炎、腎病綜合征、尿頻、遺尿癥、慢性咳嗽、反復呼吸道感染、消化不良、厭食、反復腹瀉等其他多種異常情況，也存在豐富臨床經(jīng)驗。
- 滄州
小兒神經(jīng)、神經(jīng)危重癥、兒童呼吸危重癥及兒童發(fā)育行為性疾病的診斷及治療，致力于兒童癲癇、抽動障礙、多動癥、遺傳代謝疾病及高危兒腦性癱瘓預防的臨床及研究工作。
- 鄭州
- 習慣性流產(chǎn)、胚胎停育、多次生化、移植失敗及胎兒發(fā)育異常病因診治。同時，對于發(fā)育異常兒、唐氏綜合征，及其他各種家族遺傳病等遺傳病的臨床診治方面，經(jīng)驗豐富。
- 周口
兒童相關的神經(jīng)系統(tǒng)疾病（各種類型的癲癇、腦炎、腦膜炎、各種癱瘓性疾病、發(fā)育落后、各種腦損傷的早期干預治療等）；兒童心理行為疾病（孤獨癥譜系、抽動障礙、語言發(fā)育障礙、多動癥、學習困難等）；遺傳代謝?。ㄟz傳性癲癇、甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、線粒體病、肌營養(yǎng)不良等）；兒童常見?。ㄐ悍窝?、嬰幼兒腹瀉、缺鐵性貧血、佝僂病等）的診治。
- 哈爾濱
- 兒童風濕免疫疾病、兒童免疫缺陷病、遺傳代謝病、過敏性疾病、血液系統(tǒng)疾病，如小兒甲狀腺疾病、兒童白血病、小兒肺炎、兒童反復呼吸道感染、小兒過敏性鼻炎、小兒風濕熱、小兒類風濕病、小兒鼻炎、小兒急性中耳炎、小兒發(fā)熱，具有豐富的診治經(jīng)驗。
