遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 鄭州
- 診治小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病，對小兒腦癱、小兒癲癇、小兒腦炎、小兒熱性驚厥、小兒結(jié)節(jié)性硬化癥、小兒重癥肌無力、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒脊髓炎、小兒抽動癥、小兒多動癥、矮小癥、性早熟、小兒遺傳代謝病等疑難病癥的診治造詣頗深，對小兒發(fā)熱、小兒咳喘、小兒積滯、小兒厭食、小兒腹瀉等常見病的診治亦有豐富的經(jīng)驗。
- 鄭州
- 神經(jīng)遺傳病、遺傳代謝病的基因診斷、治療及遺傳咨詢。如不明原因的智力或運動發(fā)育落后、新生兒血篩異常、“腦癱”、染色體病、乳糖不耐受、精氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、線粒體病、糖原累積病、粘多糖貯積癥、希特林蛋白缺乏癥、丙酸尿癥、戊二酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、高氨血癥、高草氨酸尿癥、遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、Angelman綜合征、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、進行性肌營養(yǎng)不良、杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）、cockayne綜合征、遺傳性免疫缺陷病等。
- 九龍坡
- 高危妊娠及頭位難產(chǎn)、優(yōu)育優(yōu)生及遺傳咨詢、孕產(chǎn)婦心理咨詢、產(chǎn)后抑郁癥的診治、女性心理障礙的診治、產(chǎn)后盆底肌肉康復(fù)治療的處理、具有豐富的科研及教學(xué)能力。
- 銀川
- 細胞遺傳、產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷，如染色體異常，包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常，染色體數(shù)目異常包括整倍體和非整倍體，結(jié)構(gòu)異常包括染色體部分缺失 、倒位、環(huán)形染色體等，以及遺傳性疾病的診治。
- 朝陽
- 新生兒危重癥的診療及搶救、早產(chǎn)兒（包括極低出生體重兒及超低出生體重兒）的搶救和喂養(yǎng)，早產(chǎn)兒并發(fā)癥（如早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變、支氣管肺發(fā)育不良）、先天遺傳代謝病、新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎、新生兒缺血缺氧性腦病等。
- 西城
- 神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治療，對神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、小舞蹈病、肝豆狀核變性、肌張力障礙、特發(fā)性震顫、抽動穢語綜合征、帕金森病等運動障礙，以及腦動脈粥樣硬化、腦血栓形成、腦血管狹窄或閉塞、腦血管破裂、蛛網(wǎng)膜下腔出血、腦動脈炎等腦血管病具有豐富的臨床經(jīng)驗。
- 東城
- 小兒腎臟病,自家免疫性疾病,新生兒疾病,遺傳代謝病,小兒腎病綜合征,急慢性腎炎,過敏性紫癜,紫癜性腎炎,血尿和蛋白尿,高尿鈣癥,腎小管酸中毒,紅斑狼瘡,皮肌炎,兒童慢性關(guān)節(jié)炎,血管炎,肝豆狀核變性,肝糖原貯積癥,疑難危重病例搶救
- 廣州
- 胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)，一直致力于產(chǎn)前診斷與胎兒醫(yī)學(xué)等疑難雜癥診治以及新技術(shù)研發(fā)與推廣。最早在國內(nèi)開展超聲引導(dǎo)下臍經(jīng)脈穿刺術(shù)；首次在國內(nèi)建立標準化、規(guī)范化和系統(tǒng)化的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查體系；國內(nèi)首創(chuàng)實施以醫(yī)院為中心的預(yù)防重型α和β地貧患兒出生的孕前篩查及產(chǎn)前診斷的實踐模式。
- 廣州
- 醫(yī)學(xué)遺傳中心常見疾病的診治，如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、線粒體病、腦發(fā)育異常的診治，以及產(chǎn)前血清學(xué)、染色體、基因檢查，遺傳風險評估。
- 南寧
- 早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒超早期評估和干預(yù)，擅長早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒的GMs評估技術(shù)，腦癱早期篩查及早期診斷，進修于上海復(fù)旦大學(xué)附屬兒童醫(yī)院，另專研究中西醫(yī)結(jié)合診治兒童神經(jīng)康復(fù)、言語語言專科疾?。ㄕZ言發(fā)育落后、構(gòu)音障礙、口吃等）、吞咽障礙及喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨癥譜系障礙（自閉癥）、社交障礙、腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙、臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周圍神經(jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患（扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài)）等方面診治和康復(fù)。
