遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 東城
- 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病的診斷和治療，尤其是線粒體腦肌病，線粒體肌病，有機(jī)酸血癥（包括甲基丙二酸血癥），各種代謝性肌肉?。ㄈ缣窃鄯e病，脂質(zhì)沉積病等）。
- 杭州
- 新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
- 河西
- 兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如小兒癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙、遺傳代謝性疾病及神經(jīng)系統(tǒng)感染免疫性疾病的診斷和治療。
- 楊浦
- 兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病常見(jiàn)疾病的診斷和治療，以及相關(guān)疾病的遺傳咨詢。尤其擅長(zhǎng)小兒神經(jīng)遺傳代謝性疾病和神經(jīng)肌肉疾病方面（進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、腓骨肌萎縮癥、線粒體肌病和先天性肌病等）的遺傳疾病臨床診斷和產(chǎn)前診斷。
- 廣州
- 肝豆?fàn)詈俗冃浴⑴两鹕?、腦血管病、頭痛、頭暈、癲癇、睡眠障礙、神經(jīng)免疫疾病、神經(jīng)心理疾病，以及神經(jīng)內(nèi)科疑難復(fù)雜病例的診治處理。
- 西城
- 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、周圍神經(jīng)病、重癥肌無(wú)力等神經(jīng)肌肉病、腦血管病、多系統(tǒng)萎縮、焦慮抑郁狀態(tài)等疾病的診治。
- 浦東新
- 小兒神經(jīng)及神經(jīng)肌肉疾病的診斷與治療（癲癇、運(yùn)動(dòng)障礙、高熱驚厥、發(fā)育遲緩、神經(jīng)肌肉疾病等），小兒神經(jīng)遺傳代謝性疾病的診治（銅代謝障礙如肝豆?fàn)詈俗冃裕喟头磻?yīng)性肌張力障礙、腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良等）。
- 鄭州
- 不良孕產(chǎn)史，如不孕癥、不育、不孕不育、遺傳代謝病、胎停、各種流產(chǎn)、胎兒先天畸形等病癥的診治，以及產(chǎn)前診斷、唐氏綜合征篩查、羊水穿刺、試管嬰兒等技術(shù)。
- 長(zhǎng)沙
- 兒童神經(jīng)系統(tǒng)驚厥性疾?。ㄐ后@厥、癲癎）、感染性疾病、兒童睡眠障礙、遺傳代謝病的臨床與機(jī)制研究、兒童早期神經(jīng)康復(fù)研究。
- 太原
- 擅長(zhǎng)小兒內(nèi)分泌疾病，如矮小癥、性早熟、運(yùn)動(dòng)智力發(fā)育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲亢、腎上腺皮質(zhì)增生癥等。同時(shí)，對(duì)遺傳代謝病，如代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機(jī)酸血癥、氨基酸病（苯丙酮尿癥）、智力發(fā)育落后的診斷和治療，也存在豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。
