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遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

兒童生長發(fā)育監(jiān)測與指導、先天遺傳代謝性疾病等疾病的診斷治療。

小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治，尤其對性腺疾病、1型糖尿病、矮小癥、肥胖癥、甲狀腺功能異常等疾病的診治方面，有豐富的臨床經(jīng)驗。

產(chǎn)前超聲報告解讀，產(chǎn)前篩查及診斷，遺傳病診治以及新生兒遺傳代謝病篩查與診治。

圍產(chǎn)期保健、優(yōu)生遺傳學、高危妊娠管理、產(chǎn)科危急重癥的處理。

運用中西醫(yī)結(jié)合治療慢性阻塞性肺疾病、肺源性心臟病、慢性胃炎、萎縮性胃炎、胃潰瘍、消化不良、高血壓病、高脂血癥等疾病。

高危妊娠管理、遺傳咨詢、產(chǎn)前咨詢與診斷。

生長激素缺乏癥等矮小癥，性早熟，兒童肥胖癥，高苯丙氨酸血癥等兒童內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診治。兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治；兒童癲癇，兒童腦癱，腦炎，高熱驚厥等具有大量豐富的臨床經(jīng)驗。

營養(yǎng)與代謝障礙皮膚病、遺傳代謝病、肥胖癥、脂蛋白代謝紊亂、脂質(zhì)代謝紊亂等疾病的診治。

小兒內(nèi)科疾病，特別是兒童腎臟病，兒童風濕免疫病和兒童糖原貯積癥、兒童肝豆狀核變性、兒童腎小管酸中毒、兒童低磷抗D佝僂病等遺傳代謝病。

神經(jīng)內(nèi)科常見病、疑難病、危重病，包括重癥肌無力、各種腦血管疾病、中樞神經(jīng)脫髓鞘疾病、顱內(nèi)感染、周圍神經(jīng)病、肌肉疾病、遺傳代謝病、癲癇、癡呆和運動障礙疾病。

吳若豪

主治醫(yī)師

中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院

兒科神經(jīng)內(nèi)分泌?？?/a>

廣州

對兒科呼吸、消化等常見疾病的診治有較好的經(jīng)驗，致力于兒童遺傳代謝病及免疫相關(guān)神經(jīng)系統(tǒng)疾病的研究。

治療遺傳性肝病，包括威爾遜氏?。ǜ味範詈俗冃裕?、alpha-1抗胰蛋白酶缺乏癥、血色病、遺傳性高膽紅素血癥等幾十種；肝細胞移植治療遺傳性肝病；基因治療遺傳性肝病。

對于兒童的常見疾病較為擅長，比如口腔潰瘍、支氣管炎、哮喘、感冒、急性胃腸炎、性早熟、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、腦炎等疾病。

小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治如小兒癲癇、肌營養(yǎng)不良、熱性驚厥、兒童頭痛、腦炎、腦膜炎等中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病、神經(jīng)肌肉病、腦血管疾病、脊髓炎、周圍神經(jīng)病、腦癱、抽動癥等。

矮小癥，性早熟，肥胖，代謝綜合癥，甲狀腺疾病，遺尿癥，腎病綜合征，腎炎，慢性咳嗽的診治。

小兒遺傳專業(yè)疾病的診治，例如遺傳代謝病等。

小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病以及兒童發(fā)育行為疾病，如神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病，癲癇，熱性驚厥，頭痛，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病與變性病，神經(jīng)系統(tǒng)免疫性炎癥與脫髓鞘病，神經(jīng)系統(tǒng)損傷性疾病等，以及多動癥，抽動癥，孤獨癥，智力障礙等的診治。

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