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遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常)

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

兒科內分泌遺傳代謝病，遺傳代謝病篩查，遺傳咨詢。

新生兒遺傳代謝病篩查工作，擅長苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的診斷和治療。

糖尿病、甲狀腺疾病、血脂異常等內分泌代謝性疾病和腎臟疾病的診治

對小兒內科常見病如呼吸、消化、感染、內分泌、神經系統疾病的診治經驗豐富，中樞神經系統感染、癲癇、神經肌肉疾病、遺傳代謝病、糖尿病、小兒生長發(fā)育類疾病的診治。

先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經驗

兒童生長發(fā)育遲緩、性早熟、性發(fā)育障礙、糖尿病、甲狀腺疾病、甲基丙二酸血癥等內分泌遺傳代謝病的診治

小兒腦性癱瘓、周圍神經病、脊髓疾病、智力低下、遺傳代謝病等小兒神經系統疾病、危重癥疾病康復治療、骨科相關疾病的診斷、評估及康復治療。評估及指導PT、OT、ST、理療等康復治療。

遺傳性疾病的基因診斷和復雜性疾病的易感基因分析。

孕前、產前遺傳優(yōu)生咨詢，產前篩查與產前診斷，地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因病的咨詢與診斷，家族遺傳病咨詢與診斷，染色體病的閱片等工作。

兒童營養(yǎng)、心理行為發(fā)育方面疾病的診斷及治療；新生兒遺傳代謝病的診治，并對矮小癥、性早熟等疾病的治療有豐富的臨床經驗。

新生兒疾病的診治與保?。恍律鷥杭膊『Y查結果解讀；常見遺傳代謝病的診斷、治療與隨訪；常見單基因遺傳病的遺傳咨詢。

姚如恩

住院醫(yī)師

上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心

遺傳分子診斷科

浦東新

兒科罕見遺傳病及疑難病例的遺傳檢測分析、數據解讀及遺傳咨詢，如成骨不全癥、白化病、肢端肥大癥、血友病、苯丙酮尿癥等。

甲狀腺疾病、腎上腺疾病、性早熟、身材矮小、肥胖、糖尿病、低血糖、尿崩癥等內分泌疾病及遺傳代謝性疾病的診治。

兒科感染、呼吸、消化等常見病、兒科疑難病及危重癥的診治，特別在兒科內分泌與遺傳代謝病、兒童微量元素異常及川崎病等疾病的診治方面有豐富臨床經驗。

矮小癥、性早熟、兒童肥胖、兒童糖尿病及遺傳代謝疾病的診治。

對于兒童的常見疾病較為擅長，比如口腔潰瘍、支氣管炎、哮喘、感冒、急性胃腸炎、性早熟、先天性腎上腺皮質增生癥、腦炎等疾病。

楊建濱

副研究員副研究員

浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院

中心實驗室

杭州

遺傳性疾病的細胞和分子遺傳學診斷和研究，如外周血染色體核型分析、抗核抗體譜等染色體及抗核抗體檢驗；26種遺傳代謝病等串聯質譜檢驗；T細胞亞群、白血病/淋巴瘤免疫學診斷、白血病殘留細胞檢測等流式細胞檢驗。

兒科常見病和多發(fā)疾病的診斷和治療，特別是對小兒神經系統疾病和遺傳代謝病，如腦性癱瘓、發(fā)育落后、智力低下、孤獨癥、癲癇、抽動癥、多動癥、各種腦炎和腦膜炎的后遺癥、脊髓性肌萎縮、腦白質營養(yǎng)不良等具有較為豐富的臨床經驗。

擅長兒童內分泌疾病常見?。ㄈ缂谞钕偌膊?、糖尿病、矮小癥、性早熟、肥胖癥）及常見遺傳代謝性疾?。ㄔl(fā)性肉堿缺乏，尿素循環(huán)障礙，有機酸血癥等，）的診斷和治療

熟悉兒科常見病多發(fā)病的診斷治療，如小兒發(fā)熱、小兒呼吸道感染，同時，在新生兒篩查方面對小兒甲狀腺功能減低癥及多種遺傳代謝病均有豐富的診斷治療經驗。

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