性早熟(別名:兒童性早熟)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 楊浦
- 小兒內(nèi)分泌疾?。喊?、性早熟、腎上腺疾病、糖尿病、甲低、代謝性骨病、性腺發(fā)育異常等;不明原因智力發(fā)育落后;小兒遺傳代謝病:糖原累積病、氨基酸(PKU、NICCD、高氨血癥)、有機酸(甲基丙二酸、丙酸血癥和異戊酸血癥及戊二酸血癥)、脂肪酸代謝異常(肉堿缺乏癥、多種?;o酶A脫氫酶缺乏癥、極長鏈脂肪酸脫氫酶缺乏癥)、溶酶體?。ㄕ扯嗵遣?、高雪病、尼曼匹克病和腦白質(zhì)?。z傳代謝病的產(chǎn)前診斷
- 楊浦
- 黏多糖貯積病,腦白質(zhì)病,戈謝病,尼曼-匹克病的酶學診斷、基因診斷、及產(chǎn)前診斷。
矮小,性早熟,智力落后,發(fā)育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。
小兒肥胖相關綜合征,如Prader-Willi綜合癥。
- 閔行
- 矮小、性早熟、肥胖、糖尿病、青春發(fā)育延遲、Turner綜合癥、甲狀腺功能低下、亢進、甲狀腺炎、腎上腺皮質(zhì)增生、先天性脂肪營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥等遺傳內(nèi)分泌代謝疾病的診斷和處理
- 楊浦
- 小兒內(nèi)分泌和遺傳代謝病,包括矮小癥、性早熟、糖尿病、甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等內(nèi)分泌疾病,苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、楓糖尿病、瓜氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥等氨基酸代謝病,甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥-I、II型及多種羧化酶缺乏癥等有機酸血癥,肉堿轉(zhuǎn)運障礙、短鏈、中鏈、極長鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥癥等脂肪酸代謝病