苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 北京
- 1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病、甲亢、甲減、甲狀旁腺功能亢進(jìn)、甲狀旁腺功能減退，以及垂體腺瘤、生長(zhǎng)激素瘤、垂體功能減退、腎上腺皮質(zhì)功能亢進(jìn)、皮質(zhì)醇增多癥等疾病的診治。
- 上海
- 各種垂體瘤的術(shù)前診斷、藥物治療及術(shù)后評(píng)估；垂體功能減退癥的優(yōu)化治療；尿崩癥、生長(zhǎng)發(fā)育障礙、甲狀腺疾病和內(nèi)分泌性高血壓的鑒別診治；精于糖尿病綜合治療和血糖控制。
- 江蘇
- 診治糖尿病及其并發(fā)癥、肥胖病、PCOS、內(nèi)分泌代謝罕見(jiàn)病、甲狀腺、腎上腺等其他疾病，特別在肥胖、糖尿病及脂代謝紊亂發(fā)病機(jī)制、內(nèi)分泌代謝罕見(jiàn)病領(lǐng)域有一定的造詣。
- 江蘇
- 產(chǎn)前篩查、診斷技術(shù)及臨床應(yīng)用，對(duì)唇腭裂、白化病、耳聾、苯丙酮尿癥、癲癇、血友病、唐氏綜合征、哮喘等遺傳咨詢等領(lǐng)域有較豐富的經(jīng)驗(yàn)。
- 山東
- 難治性痛風(fēng)、高尿酸血癥等代謝性疾病的診斷及治療，以及糖尿病、肥胖、脂代謝紊亂、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減退癥等疾病的診治。
- 河北
- 新生兒疾病（新生兒敗血癥、新生兒黃疸、新生兒肺炎、新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎、早產(chǎn)兒、低出生體重兒、新生兒低血糖癥、新生兒營(yíng)養(yǎng)與神經(jīng)發(fā)育、危重癥新生兒搶救等）和遺傳代謝?。谞钕偌膊?、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等內(nèi)分泌疾病，苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥等氨基酸代謝病，甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥－I、II型等有機(jī)酸血癥）。
- 河南
- 常見(jiàn)單基因遺傳?。ㄟM(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、A或B型血友病、遺傳性耳聾）的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷，還有染色體異常的遺傳咨詢、胎兒超聲異常的產(chǎn)前咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史診治等，還有遺傳代謝病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病，熟練掌握羊膜腔穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。
- 河南
- 糖尿病、低血糖、甲亢、甲減、部分甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎癥、垂體瘤、垂體功能減退、垂體功能亢進(jìn)、單純性肥胖、高尿酸血癥、骨質(zhì)疏松癥、高脂血癥等疾病的診治。
- 四川
- 小兒罕見(jiàn)病，癲癇、小兒多動(dòng)癥、小兒腦癱、腦發(fā)育不良、苯丙酮尿癥、小兒抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征、小兒痙攣、小兒腦炎等疾病的診治。
- 內(nèi)蒙古
- 早產(chǎn)兒診治、新生兒肺炎、新生兒黃疸、新生兒驚厥、苯丙酮尿癥、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒窒息、先天性甲狀腺功能低下、新生兒過(guò)敏性疾病等。
