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苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)

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    薛慧琴 主任醫(yī)師  
    山西
    主要從事遺傳咨詢、染色體病,包括21三體綜合征、貓叫綜合癥、Turner綜合征等和單基因病遺傳病包括SMA、DMD等的診斷與產前診斷,畸形綜合征的診斷與咨詢以及兒科常見病、疑難病的診斷與咨詢。

    董勤 主治醫(yī)師  
    山西
    兒童生長發(fā)育,佝僂病,貧血等營養(yǎng)性疾病的診治,科學育兒及兒童營養(yǎng)指導,尤其針對苯丙酮尿癥的診治

    孫艷艷 主治醫(yī)師  
    山西
    內分泌科常見病、多發(fā)病的診治,包括糖尿病、糖尿病腎病、糖尿病視網膜病變、糖尿病足、骨質疏松、甲狀腺疾病、甲亢、甲狀腺功能減退、甲狀腺炎、甲狀腺瘤、痛風、高血脂、水電與酸堿平衡、內分泌失調、肥胖癥、三高癥、遺傳代謝病、苯丙酮尿癥。

    劉怡 副主任醫(yī)師  
    山西
    兒童生長發(fā)育障礙性疾病、矮小癥、性早熟、肥胖、自閉癥、多動癥、抽動癥、苯丙酮尿癥等疾病診治及提供遺傳代謝病咨詢。

    宋瑞娟 副主任醫(yī)師  
    山西
    小兒神經、呼吸系統疾病診治及兒童保健,小兒癲癇、行為發(fā)育異常、遺傳代謝病、兒童哮喘等診治。

    令狐丹丹 主治醫(yī)師  
    山西
    產前診斷、遺傳病診斷(特別是單基因病甲型血友病,乙型血友病,苯丙酮尿癥等氨基酸代謝障礙,甲基丙二酸血癥,丙酸血癥,脂肪酸代謝障礙,DMD/BMD等)、孕期胎兒發(fā)育異常遺傳咨詢、遺傳代謝性疾病(先天性甲低,先天性腎上腺皮質增生)的診治。

    何紅琴 主任醫(yī)師  
    山西
    兒童營養(yǎng)指導及營養(yǎng)性疾病、常見病的防治,特別是對苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的治療有扎實的理論基礎和豐富的臨床經驗。

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