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苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)

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    薛慧琴 主任醫(yī)師  
    山西
    主要從事遺傳咨詢、染色體病,包括21三體綜合征、貓叫綜合癥、Turner綜合征等和單基因病遺傳病包括SMA、DMD等的診斷與產(chǎn)前診斷,畸形綜合征的診斷與咨詢以及兒科常見病、疑難病的診斷與咨詢。

    董勤 主治醫(yī)師  
    山西
    兒童生長發(fā)育,佝僂病,貧血等營養(yǎng)性疾病的診治,科學(xué)育兒及兒童營養(yǎng)指導(dǎo),尤其針對苯丙酮尿癥的診治

    孫艷艷 主治醫(yī)師  
    山西
    內(nèi)分泌科常見病、多發(fā)病的診治,包括糖尿病、糖尿病腎病、糖尿病視網(wǎng)膜病變、糖尿病足、骨質(zhì)疏松、甲狀腺疾病、甲亢、甲狀腺功能減退、甲狀腺炎、甲狀腺瘤、痛風(fēng)、高血脂、水電與酸堿平衡、內(nèi)分泌失調(diào)、肥胖癥、三高癥、遺傳代謝病、苯丙酮尿癥。

    劉怡 副主任醫(yī)師  
    山西
    兒童生長發(fā)育障礙性疾病、矮小癥、性早熟、肥胖、自閉癥、多動癥、抽動癥、苯丙酮尿癥等疾病診治及提供遺傳代謝病咨詢。

    宋瑞娟 副主任醫(yī)師  
    山西
    小兒神經(jīng)、呼吸系統(tǒng)疾病診治及兒童保健,小兒癲癇、行為發(fā)育異常、遺傳代謝病、兒童哮喘等診治。

    令狐丹丹 主治醫(yī)師  
    山西
    產(chǎn)前診斷、遺傳病診斷(特別是單基因病甲型血友病,乙型血友病,苯丙酮尿癥等氨基酸代謝障礙,甲基丙二酸血癥,丙酸血癥,脂肪酸代謝障礙,DMD/BMD等)、孕期胎兒發(fā)育異常遺傳咨詢、遺傳代謝性疾病(先天性甲低,先天性腎上腺皮質(zhì)增生)的診治。

    何紅琴 主任醫(yī)師  
    山西
    兒童營養(yǎng)指導(dǎo)及營養(yǎng)性疾病、常見病的防治,特別是對苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的治療有扎實的理論基礎(chǔ)和豐富的臨床經(jīng)驗。

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