苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 太原
- 主要從事遺傳咨詢、染色體病，包括21三體綜合征、貓叫綜合癥、Turner綜合征等和單基因病遺傳病包括SMA、DMD等的診斷與產(chǎn)前診斷，畸形綜合征的診斷與咨詢以及兒科常見病、疑難病的診斷與咨詢。
- 太原
兒童生長(zhǎng)發(fā)育，佝僂病，貧血等營(yíng)養(yǎng)性疾病的診治，科學(xué)育兒及兒童營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)，尤其針對(duì)苯丙酮尿癥的診治
- 運(yùn)城
- 產(chǎn)前診斷、遺傳病診斷（特別是單基因病甲型血友病，乙型血友病，苯丙酮尿癥等氨基酸代謝障礙，甲基丙二酸血癥，丙酸血癥，脂肪酸代謝障礙，DMD/BMD等）、孕期胎兒發(fā)育異常遺傳咨詢、遺傳代謝性疾病(先天性甲低，先天性腎上腺皮質(zhì)增生)的診治。
- 運(yùn)城
- 兒童營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)及營(yíng)養(yǎng)性疾病、常見病的防治，特別是對(duì)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的治療有扎實(shí)的理論基礎(chǔ)和豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 太原
- 擅長(zhǎng)小兒內(nèi)分泌疾病，如矮小癥、性早熟、運(yùn)動(dòng)智力發(fā)育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲亢、腎上腺皮質(zhì)增生癥等。同時(shí)，對(duì)遺傳代謝病，如代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機(jī)酸血癥、氨基酸病（苯丙酮尿癥）、智力發(fā)育落后的診斷和治療，也存在豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 太原
- 擅長(zhǎng)小兒內(nèi)分泌疾病，如矮小癥、性早熟、運(yùn)動(dòng)智力發(fā)育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲亢、腎上腺皮質(zhì)增生癥等。同時(shí)，對(duì)遺傳代謝病，如代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機(jī)酸血癥、氨基酸?。ū奖虬Y）、智力發(fā)育落后的診斷和治療，也存在豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 太原
兒童生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)與促進(jìn)、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的干預(yù)，兒童營(yíng)養(yǎng)促進(jìn)及營(yíng)養(yǎng)性疾病防治，常見病防治，育兒咨詢，兒童鉛中毒。全省苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺機(jī)能減低癥治療隨訪
- 長(zhǎng)治
- 內(nèi)分泌科常見病、多發(fā)病的診治，包括糖尿病、糖尿病腎病、糖尿病視網(wǎng)膜病變、糖尿病足、骨質(zhì)疏松、甲狀腺疾病、甲亢、甲狀腺功能減退、甲狀腺炎、甲狀腺瘤、痛風(fēng)、高血脂、水電與酸堿平衡、內(nèi)分泌失調(diào)、肥胖癥、三高癥、遺傳代謝病、苯丙酮尿癥。
