苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 桂林
- 遺傳代謝病的診治、遺傳咨詢與再生育指導以及遺傳性疾病的診斷、產前診斷、遺傳咨詢與再生育指導，產前篩查異常的咨詢與處理；胎兒超聲異常的咨詢與處理，如地中海貧血的診斷、產前診斷與遺傳咨詢，特納綜合征、唐氏綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病的診斷、產前診斷與遺傳咨詢，以及白化病、苯丙酮尿癥、魚鱗病、地中海貧血、小兒糖尿病、小兒甲狀腺功能亢進等其它遺傳性疾病的分子診斷。
- 鄭州
- 常見單基因遺傳病（進行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、A或B型血友病、遺傳性耳聾）的遺傳咨詢和基因診斷、產前診斷、無創(chuàng)產前診斷、各種染色體異常病、親子鑒定、羊膜腔穿刺、絨毛穿刺、不良孕產史等
- 十堰
兒童五病（先天性苯丙酮尿癥、先天下甲狀腺功能低下癥、地中海貧血、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥）診治、兒童注意力缺陷多動障礙、學習困難的診斷、干預。
- 呼和浩特
- 新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經系統(tǒng)感染（小兒腦炎）、小兒癲癇、遺傳代謝病（苯丙酮尿癥、蠶豆病、肝豆狀核變性等）、各種腦白質病（異染性腦白質營養(yǎng)不良、腦白質軟化）、小兒多動癥、兒童抽動障礙等的診治。
- 朝陽
- 小兒內分泌、遺傳代謝病(矮小癥、性早熟、性發(fā)育延遲、全垂體功能低下癥、小兒肥胖癥、糖代謝紊亂、甲狀腺功能紊亂、先天性腎上腺皮質增生癥、苯丙酮尿癥、肉堿缺乏癥等）。
