苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 貴州
- 小兒內(nèi)分泌及遺傳代謝專業(yè)疾病診治工作，如小兒矮小癥、性早熟、糖尿病、先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、四氫生物喋呤缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、組氨酸血癥、酪氨酸血癥、同型胱氨酸血癥、楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥等。
- 上海
- 糖尿病、甲狀腺、甲狀旁腺、下丘腦―重體―腎上腺、下丘腦―重體―性腺和老年性內(nèi)分泌疾病鑒別診斷及采取現(xiàn)代治療以及男、女性更年期綜合癥等內(nèi)分泌代謝病的預(yù)防、診斷和治療。
- 江蘇
- 診治糖尿病及其并發(fā)癥、肥胖病、PCOS、內(nèi)分泌代謝罕見病、甲狀腺、腎上腺等其他疾病，特別在肥胖、糖尿病及脂代謝紊亂發(fā)病機制、內(nèi)分泌代謝罕見病領(lǐng)域有一定的造詣。
- 山東
小兒遺傳代謝性疾病的診治與新生兒疾病篩查，對于先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、新生兒佝僂病、缺血缺氧腦病等，以及聽力障礙診治經(jīng)驗豐富。
- 河南
- 常見單基因遺傳?。ㄟM行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、A或B型血友病、遺傳性耳聾）的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷、無創(chuàng)產(chǎn)前診斷、各種染色體異常病、親子鑒定、羊膜腔穿刺、絨毛穿刺、不良孕產(chǎn)史等
