苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 河南
- 糖尿病及并發(fā)癥（糖尿病性神經(jīng)病變、糖尿病性視網(wǎng)膜病變、糖尿病腎病等）、甲狀腺疾?。卓?、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲減、甲狀腺炎）、垂體疾?。ù贵w瘤、尿崩癥、生長激素缺乏性矮小癥等）、腎上腺疾?。ㄔl(fā)性醛固酮增多癥、庫欣綜合征、腎上腺結(jié)節(jié)等）、肥胖、骨質(zhì)疏松、電解質(zhì)紊亂（低鉀血癥、低鈉血癥、高鈣血癥等）、性腺發(fā)育異常等疾病的診治，對內(nèi)分泌專業(yè)疑難罕見病具有較強的診治能力。
- 河南
- 單基因遺傳病（DMD、SMA、耳聾、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥, 白化病、遺傳性乳腺癌、遺傳性卵巢癌、21-羥化酶缺乏癥、小頭畸形、遺傳性黃疸、膽道閉鎖等）和染色體病（21三體綜合征,18三體綜合征,13三體綜合征，特納氏綜合癥，克氏綜合癥，威廉姆斯綜合癥，22q11.2微缺失綜合征等）的基因診斷和產(chǎn)前診斷以及三代試管嬰兒的臨床遺傳咨詢
- 黑龍江
- 青春期保?。ㄐ园l(fā)育超前、性早熟）、骨齡評估、兒童心理行為（孤獨癥、多動癥及注意力缺陷等）篩查及診治，高危兒管理、兒童生長發(fā)育監(jiān)測、新生兒遺傳代謝疾?。ㄏ忍煨约谞钕俟δ艿拖?、苯丙酮尿癥）診斷及診治、新生兒急診急救及早產(chǎn)兒常見病、多發(fā)病的診斷及治療。
- 湖南
- 糖尿病、肥胖、代謝綜合征、甲狀腺功能亢進(jìn)、甲狀腺功能減退、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎、骨質(zhì)疏松癥、甲狀旁腺疾病、酮癥酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高鉀血癥、甲狀腺腫成骨不全、尿崩癥、生長發(fā)育遲緩、垂體功能低下等疾病的診斷與治療。
- 云南
- 兒科常見疾病的診治，包括口炎、胃炎、小兒腹瀉病、小兒驚厥、腦炎、癲癇、小兒腦癱、矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、苯丙酮尿癥、尿路感染、腎病綜合征、腎炎等，以及其他疾病如川崎病、過敏性紫癜、傳染性單核細(xì)胞增多癥、黃疸、手足口病、幼兒急疹、貧血等，尤其擅長新生兒感染性疾病，早產(chǎn)兒的系統(tǒng)管理，新生兒肺炎以及新生兒病理性黃疸等疾病的診治。
- 廣西
- 急性腦炎、急性脊髓炎、脊髓灰質(zhì)炎、苯丙酮尿癥、腦積水、顱內(nèi)腫瘤、末梢神經(jīng)炎、神經(jīng)皮膚綜合征等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治。高危兒腦損傷早期干預(yù)、綜合康復(fù)評定，以及小兒腦癱的綜合康復(fù)治療。
- 江蘇
- 糖尿病及并發(fā)癥的預(yù)防、診斷及治療；甲狀腺及甲狀旁腺疾病的診斷和治療；腎上腺疾病的診斷及治療；小兒肥胖與性發(fā)育異常的診斷和治療；多囊卵巢綜合征和高泌乳素血癥的內(nèi)科治療領(lǐng)域；原發(fā)或繼發(fā)性骨質(zhì)疏松的防治。
- 安徽
- 小兒慢性咳嗽、鼻-鼻竇炎、新生兒疾?。ㄐ律鷥褐舷ⅰ⑿律鷥喝毖跞毖阅X病、新生兒顱內(nèi)出血、新生兒胎糞吸入綜合征、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒黃疸等）、小兒感染性疾病（手足口病、皰疹性咽峽炎、輪狀病毒胃腸炎、支原體感染性肺炎、EB病毒感染等）、小兒罕見?。ū奖虬Y、成骨不全、白化病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、馬凡綜合征等）。
- 山東
- 糖尿病及其并發(fā)癥、肥胖癥、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減退癥、矮小癥、骨質(zhì)疏松癥、庫欣綜合征、痛風(fēng)、內(nèi)分泌性高血壓等疾病的診治。
