苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 云南
新生兒黃疸、新生兒先天異常、遺傳代謝病的診治；早產(chǎn)兒綜合救治、早產(chǎn)兒生長發(fā)育評估與指導(dǎo)；矮小癥、性發(fā)育異常、兒童遺傳代謝內(nèi)分泌?。ㄈ缧禾悄虿 ⑿悍逝职Y、苯丙酮尿癥）的診治。
- 北京
- 治療的臨床疾病癥有老年病、甲狀腺疾?。ò卓骸⒓椎?、甲狀腺炎、甲狀腺結(jié)節(jié)等）、肥胖癥、糖尿病、痛風(fēng)和高尿酸血癥、高脂血癥、內(nèi)分泌性高血壓、骨質(zhì)疏松、垂體瘤、腎上腺疾病等。
- 廣西
- 各類常見遺傳疾病如唐氏綜合征、特納綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病，白化病、苯丙酮尿癥、色盲等基因病的遺傳咨詢、各種產(chǎn)前診斷技術(shù)，擅長復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、不孕不育及孕前優(yōu)生等婦產(chǎn)科相關(guān)疾病的診治。
- 江蘇
- 內(nèi)分泌各種常見疾病的診療，尤其擅長糖尿病及其并發(fā)癥、高血脂、高尿酸、脂肪肝等代謝紊亂性疾病以及甲狀腺疾病的臨床診治，主要從事內(nèi)分泌與代謝性疾病的臨床和研究工作；2014年獲南京醫(yī)科大學(xué)博士學(xué)位，主要研究方向?yàn)榉逝帧⑻侵x紊亂和胰島素抵抗的發(fā)病機(jī)理。
- 山西
- 擅長小兒內(nèi)分泌疾病，如矮小癥、性早熟、運(yùn)動智力發(fā)育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲亢、腎上腺皮質(zhì)增生癥等。同時，對遺傳代謝病，如代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機(jī)酸血癥、氨基酸?。ū奖虬Y）、智力發(fā)育落后的診斷和治療，也存在豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 湖南
- 糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)、甲狀腺功能減退、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎、Graves病、酮癥酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高鉀血癥、甲狀腺腫大、肥胖、侏儒癥、生長激素缺乏癥、低鉀血癥、高尿酸血癥、痛風(fēng)等內(nèi)分泌疾病的診斷與治療。
- 陜西
- 各種疾病的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷，尤其是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴谆?、血友病、遺傳性耳聾等常見遺傳病產(chǎn)前分子診斷，習(xí)慣性流產(chǎn)、胚胎停止發(fā)育、神經(jīng)肌肉相關(guān)遺傳病等的基因篩查，腫瘤等個性化用藥基因檢測。
