苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 廣西
- 復雜性雙胎及超聲異常等產(chǎn)前高危胎兒的臨床咨詢及診治，地中海貧血等常見和罕見遺傳性疾病的診斷，例如先天性耳聾、21三體綜合征、貓叫綜合征、白化病、苯丙酮尿癥、哮喘，還有習慣性流產(chǎn)的診療。熟練掌握產(chǎn)前診斷及胎兒宮內(nèi)治療的各類手術(shù)操作技能。
- 安徽
- 小兒慢性咳嗽、鼻-鼻竇炎、新生兒疾病（新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒顱內(nèi)出血、新生兒胎糞吸入綜合征、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒黃疸等）、小兒感染性疾?。ㄊ肿憧诓?、皰疹性咽峽炎、輪狀病毒胃腸炎、支原體感染性肺炎、EB病毒感染等）、小兒罕見?。ū奖虬Y、成骨不全、白化病、進行性肌營養(yǎng)不良、馬凡綜合征等）的診治，小兒各年齡段智能的測試及兒童保健方面的工作。
- 山東
- 甲狀腺功能亢進癥、甲狀腺功能減退癥、橋本甲狀腺炎、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺癌、糖尿病及其并發(fā)癥、高尿酸血癥與痛風、骨質(zhì)疏松癥、庫欣綜合征、垂體瘤等疾病的診治。
- 湖南
- 心衰、心律紊亂、心源性休克、苯丙酮尿癥、竇組織細胞增生性淋巴結(jié)腫、家族性少年腎單位腎痛、巴特氏綜合征、布加氏綜合征、遺傳性毛細血管擴張癥、川崎病、先心病、風濕熱、先天愚型等疾病的診斷與治療。
- 內(nèi)蒙古
- 神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染（小兒腦炎）、小兒癲癇、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆狀核變性等）、各種腦白質(zhì)?。ó惾拘阅X白質(zhì)營養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化）、先天性肌營養(yǎng)不良等疾病診治。
