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苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)

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    鄒小兵 主任醫(yī)師  教授
    廣州
    各類兒童發(fā)育行為障礙,包括兒童自閉癥(孤獨(dú)癥、阿斯伯格綜合征)、多動(dòng)癥、精神發(fā)育遲滯、罕見發(fā)育行為疾病、兒童學(xué)習(xí)困難等疾病的診斷與治療,正常兒童早期教育和高危嬰幼兒早期干預(yù)。

    李時(shí)蓮 副主任醫(yī)師  副研究員
    昌平
    兒童營養(yǎng)、兒童生活方式病、兒童肥胖癥、代謝性疾病、兒童生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的診治和飲食指導(dǎo)。

    吳滬生 主任醫(yī)師  教授
    西城
    小兒癲癇、神經(jīng)免疫病(格林巴利綜合征、重癥肌無力等),肌肉病以及小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見病。

    顧學(xué)范 主任醫(yī)師  教授
    浦東新
    內(nèi)分泌遺傳代謝病診治。

    盧云 主任醫(yī)師  
    連云港
    兒童矮小癥、性早熟、甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等內(nèi)分泌疾病的診治。

    董勤 主治醫(yī)師  
    太原
    兒童生長(zhǎng)發(fā)育,佝僂病,貧血等營養(yǎng)性疾病的診治,科學(xué)育兒及兒童營養(yǎng)指導(dǎo),尤其針對(duì)苯丙酮尿癥的診治

    周沈融 主任醫(yī)師  
    沈陽
    小兒呼吸系統(tǒng)疾病的診斷及治療,小兒先天遺傳代謝疾病,如苯丙酮尿癥、小兒先天性甲狀腺功能低下等疾病

    顧學(xué)范 主任醫(yī)師  教授
    楊浦
    矮小癥,性早熟,腎上腺、甲狀腺等內(nèi)分泌疾病,新生兒篩查疾病,智力落后,性發(fā)育異常,骨病等多種罕見遺傳代謝病的診斷、治療和產(chǎn)前診斷。

    熊豐 主任醫(yī)師  教授
    渝中
    小兒內(nèi)分泌疾病,如矮身材,性早熟,甲狀腺腫大,多毛,男性乳房發(fā)育和肥胖等。

    石秀玉 副主任醫(yī)師  
    海淀
    小兒癲癇、發(fā)育落后等小兒神經(jīng)內(nèi)科疾病。

    謝玲玎 主治醫(yī)師  
    朝陽
    糖尿病,甲狀腺,腎上腺,垂體等內(nèi)分泌和代謝疾病的診治。

    李幼陽 主任醫(yī)師  
    海淀
    1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病、甲亢、甲減、甲狀旁腺功能亢進(jìn)、甲狀旁腺功能減退,以及垂體腺瘤、生長(zhǎng)激素瘤、垂體功能減退等疾病的診治。

    平凡 副主任醫(yī)師  副教授
    東城
    各類型糖代謝異常,包括妊娠期高血糖的診治,以及代謝性脂肪肝病的運(yùn)動(dòng)干預(yù)。

    王曙 主任醫(yī)師  教授
    黃浦
    內(nèi)分泌科相關(guān)疾病的診治,如糖尿病、甲狀腺亢進(jìn)等。

    邵安華 主任醫(yī)師  教授
    虹口
    糖尿病、甲狀腺疾病的診斷治療。

    曾龍?bào)A 主任醫(yī)師  教授
    廣州
    糖尿病及其合并癥的診治,甲狀腺疾病以及其他內(nèi)分泌與代謝性疾病的診治。

    袁慶新 主任醫(yī)師  副教授
    南京
    糖尿病、甲狀腺疾病及其他內(nèi)分泌疾病的診治,尤其是妊娠相關(guān)糖尿病、甲狀腺疾病的防治。

    孟露露 住院醫(yī)師  
    南京
    優(yōu)生優(yōu)育,唐氏綜合征、白化病、苯丙酮尿癥、脊柱裂、魚鱗病、睪丸發(fā)育不全、先天性心臟病等遺傳病的診斷,染色體芯片CMA報(bào)告解讀,CNV-seq報(bào)告解讀,拷貝數(shù)變異解讀,基因突變報(bào)告解讀,唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢查;TORCH病毒報(bào)告解讀;三代試管嬰兒咨詢。

    王顏剛 主任醫(yī)師  
    青島
    糖尿病、肥胖、脂代謝紊亂、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減退癥、矮小癥、骨質(zhì)疏松癥、高尿酸血癥與痛風(fēng)等多種疾病的診治。

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