苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 桂林
- 復(fù)雜性雙胎及超聲異常等產(chǎn)前高危胎兒的臨床咨詢及診治，地中海貧血等常見(jiàn)和罕見(jiàn)遺傳性疾病的診斷，例如先天性耳聾、21三體綜合征、貓叫綜合征、白化病、苯丙酮尿癥、哮喘，還有習(xí)慣性流產(chǎn)的診療。熟練掌握產(chǎn)前診斷及胎兒宮內(nèi)治療的各類手術(shù)操作技能。
- 溫州
- 兒童內(nèi)分泌及遺傳代謝性各種疾病，尤其兒童性早熟、矮小癥、先天性甲狀腺功能低下、顱內(nèi)術(shù)后激素替代治療、苯丙酮尿癥等內(nèi)分泌遺傳代謝性疾病等。
- 淄博
小兒內(nèi)科常見(jiàn)病、多發(fā)病的診療，小兒內(nèi)分泌疾病的診治（如甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥）及兒童生長(zhǎng)發(fā)育的監(jiān)測(cè)等。
- 鄭州
- 單基因遺傳?。ㄑ巡?、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、白化病、脊髓型肌萎縮癥、遺傳性耳聾、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、甲基丙二酸血癥等）的基因診斷和產(chǎn)前檢查。
- 宜昌
羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體檢查產(chǎn)前診斷技術(shù)、唐氏綜合癥（21-三體綜合癥）的產(chǎn)前篩查、優(yōu)生系列檢查、胎兒心電圖診斷胎兒宮內(nèi)缺氧及先天性心臟病、米非司酮配伍米索前列醇終止早孕、波姆近紅外光治療宮頸糜爛及外陰白色病變、女性皮下埋植避孕術(shù)、無(wú)痛人流術(shù)及新生兒苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下的篩查等
- 西安
- 矮小癥、性早熟診斷和治療、苯丙酮尿癥和先天性甲低診斷及治療、兒童心理及發(fā)育行為問(wèn)題包括孤獨(dú)癥、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥診斷及治療。
- 呼和浩特
- 神經(jīng)系統(tǒng)及康復(fù)專業(yè)疾病，如新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染（小兒腦炎）、小兒癲癇、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋⑿耗X癱、兒童抽動(dòng)多動(dòng)等。
