苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 廣州
- 骨分泌代謝，營(yíng)養(yǎng)疾病的診療，特別對(duì)糖尿病，甲狀腺疾病，營(yíng)養(yǎng)不良，肥胖癥的診斷和治療及普通內(nèi)科疾病診治有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 桂林
- 遺傳代謝病的診治、遺傳咨詢與再生育指導(dǎo)以及遺傳性疾病的診斷、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢與再生育指導(dǎo)，產(chǎn)前篩查異常的咨詢與處理；胎兒超聲異常的咨詢與處理，如地中海貧血的診斷、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢，特納綜合征、唐氏綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病的診斷、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢，以及白化病、苯丙酮尿癥、魚鱗病、地中海貧血、小兒糖尿病、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)等其它遺傳性疾病的分子診斷。
- 青島
- 糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減退癥、糖尿病足以及妊娠期甲狀腺功能異常、垂體疾病、性腺疾病、腎上腺疾病、痛風(fēng)、骨質(zhì)疏松癥等疾病的診治。
- 鄭州
- 糖尿病、糖尿病慢性并發(fā)癥、甲狀腺疾病、生長(zhǎng)發(fā)育(身材矮小)、痛風(fēng)、 垂體、腎上腺等內(nèi)分泌及代謝疾病的診斷和治療。
- 鄭州
- 常見單基因遺傳?。ㄟM(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、A或B型血友病、遺傳性耳聾）的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷、無創(chuàng)產(chǎn)前診斷、各種染色體異常病、親子鑒定、羊膜腔穿刺、絨毛穿刺、不良孕產(chǎn)史等
- 十堰
兒童五?。ㄏ忍煨员奖虬Y、先天下甲狀腺功能低下癥、地中海貧血、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥）診治、兒童注意力缺陷多動(dòng)障礙、學(xué)習(xí)困難的診斷、干預(yù)。
- 呼和浩特
- 新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染（小兒腦炎）、小兒癲癇、遺傳代謝病（苯丙酮尿癥、蠶豆病、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋⒏鞣N腦白質(zhì)?。ó惾拘阅X白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化）、小兒多動(dòng)癥、兒童抽動(dòng)障礙等的診治。
- 朝陽(yáng)
- 小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝病(矮小癥、性早熟、性發(fā)育延遲、全垂體功能低下癥、小兒肥胖癥、糖代謝紊亂、甲狀腺功能紊亂、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥、肉堿缺乏癥等）。
