苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 昆明
- 小兒消化、神經(jīng)、內(nèi)分泌、泌尿系統(tǒng)常見疾病的診治，如口炎、胃炎、小兒腹瀉病、小兒驚厥、腦炎、癲癇、小兒腦癱、矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、苯丙酮尿癥、尿路感染、腎病綜合征、腎炎等，尤其擅長(zhǎng)高危兒及神經(jīng)運(yùn)動(dòng)發(fā)育，熟練使用Peabody等運(yùn)動(dòng)發(fā)育量表。
- 海淀
- 1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病、甲亢、甲減、甲狀旁腺功能亢進(jìn)、甲狀旁腺功能減退，以及垂體腺瘤、生長(zhǎng)激素瘤、垂體功能減退、腎上腺皮質(zhì)功能亢進(jìn)、皮質(zhì)醇增多癥等疾病的診治。
- 靜安
- I型糖尿病及其心、腦、腎并發(fā)癥；甲狀腺疾患、矮小、閉經(jīng)、骨質(zhì)疏松癥及代謝性骨病；尿液異常及內(nèi)分泌領(lǐng)域中的疑難雜癥。
- 廣州
- 小兒慢性咳嗽、鼻竇炎、新生兒疾病（新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒顱內(nèi)出血、新生兒胎糞吸入綜合征、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒黃疸等）、小兒感染性疾?。ㄊ肿憧诓?、皰疹性咽峽炎、輪狀病毒胃腸炎、支原體感染性肺炎、EB病毒感染等）、小兒罕見病（苯丙酮尿癥、成骨不全、白化病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、馬凡綜合征等）。
- 南京
- 內(nèi)分泌常見疾病和代謝性疾病的臨床診斷治療，尤其是對(duì)2型糖尿病血糖控制及其慢性并發(fā)癥，如糖尿病微血管病變和周圍神經(jīng)病變的診治，甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)性疾病的鑒別診斷和治療，甲狀腺機(jī)能減退的臨床診治。
- 徐州
- 進(jìn)行苯丙酮尿癥、白化病、唇腭裂、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥、遺傳性耳聾、肝豆?fàn)詈俗冃?、血友病等疾病的遺傳咨詢。
- 濟(jì)南
- 甲狀腺疾?。ò卓骸⒓谞钕傧嚓P(guān)性眼病、甲減、甲狀腺炎、甲狀腺結(jié)節(jié)等）、糖尿?。òㄌ悄虿〉募?、慢性并發(fā)癥）、肥胖癥、痛風(fēng)和高尿酸血癥、高脂血癥、內(nèi)分泌性高血壓、骨質(zhì)疏松、下丘腦-垂體疾病、腎上腺疾病等。
- 濟(jì)南
- 兒科呼吸、感染、消化、過(guò)敏、新生兒疾病以及遺傳代謝病等疾病的診斷與治療，如急性上呼吸道感染、小兒肺炎、小兒支氣管炎、小兒消化不良、牛奶蛋白過(guò)敏、新生兒窒息，以及苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。
- 濟(jì)寧
小兒遺傳代謝性疾病的診治與新生兒疾病篩查，對(duì)于先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、新生兒佝僂病、缺血缺氧腦病等，以及聽力障礙診治經(jīng)驗(yàn)豐富。
- 滄州
- 兒童營(yíng)養(yǎng)及營(yíng)養(yǎng)性疾病、生長(zhǎng)發(fā)育、心理發(fā)育評(píng)估、干預(yù)指導(dǎo)等。長(zhǎng)期從事兒童先天性甲減、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病的篩查、治療。
- 鄭州
- 胎兒先天缺陷的產(chǎn)前診斷、染色體病的診斷、各種單基因遺傳性疾?。òㄟM(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、先天性耳聾、脊髓性肌萎縮癥、白化病等）的基因診斷和產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治，性發(fā)育異常疾病如先天性腎上腺皮質(zhì)增生的診斷，特納綜合癥患者的長(zhǎng)期管理等。
