苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 南京
- 優(yōu)生優(yōu)育，唐氏綜合征、白化病、苯丙酮尿癥、脊柱裂、魚鱗病、睪丸發(fā)育不全、先天性心臟病等遺傳病的診斷，染色體芯片CMA報(bào)告解讀，CNV-seq報(bào)告解讀，拷貝數(shù)變異解讀，基因突變報(bào)告解讀，唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢查；TORCH病毒報(bào)告解讀；三代試管嬰兒咨詢。
- 秦皇島
診治黃疸、感染、肺炎、敗血癥、腦病、腹瀉、便秘、甲低、苯丙酮尿癥、遺傳代謝病、低血糖、高胰島素血癥、腎上腺皮質(zhì)增生、濕疹、皮膚過敏、血管瘤、驚厥、哮喘、窒息、發(fā)育不良、多動(dòng)癥、精神性胸悶、心肌損害、先天性心臟病等疾病。
- 鄭州
- 遺傳，遺傳咨詢，基因，基因病，遺傳病，測序，基因芯片，DNA芯片，染色體微陣列，基因診斷，高通量測序，突變，缺失，染色體分析，產(chǎn)前診斷，遺傳學(xué)，無創(chuàng)，無創(chuàng)DNA，無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，產(chǎn)前篩查，苯丙酮尿癥，白化病，肝豆?fàn)詈俗冃?，血友病，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，脊肌萎縮癥，甲基丙二酸血癥，遺傳性耳聾，外胚層發(fā)育不良，地中海貧血。
- 昆明
兒童呼吸系統(tǒng)、兒童喘息性疾病、過敏性疾病的診治，包括口炎、胃炎、小兒腹瀉病、小兒驚厥、腦炎、癲癇、小兒腦癱、矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、苯丙酮尿癥、尿路感染、腎病綜合征、腎炎等，以及其他疾病如川崎病、過敏性紫癜、傳染性單核細(xì)胞增多癥、黃疸、手足口病、幼兒急疹、貧血等。
- 黃浦
- 垂體性矮小病、原發(fā)性甲狀旁腺機(jī)能亢進(jìn)癥、甲狀旁腺機(jī)能減退癥、高滲性非酮癥糖尿病昏迷、糖尿病酮癥酸中毒等內(nèi)分泌代謝病的診療。
- 東莞
- 小兒發(fā)育異常包括高危兒早期干預(yù)、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、語言發(fā)育遲緩、腦性癱瘓、孤獨(dú)癥、智力低下兒童的診治；擅長新生兒疾病篩查各疾病包括先天性甲狀腺功能低下癥（CH），苯丙酮尿癥（PKU）及各種氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝異常等遺傳代謝性疾病的診療。
- 南京
- 代謝綜合征，如肥胖、高血糖、高血壓、高血脂、高尿酸、脂肪肝等，還有老年骨質(zhì)疏松的臨床診治；長期從事內(nèi)分泌與代謝病臨床和研究工作，熟練掌握內(nèi)分泌代謝性疾病的診斷和治療。
- 杭州
- 新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
