苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 南京
- 對兒童智力低下（如存在智力障礙、智力缺陷、智力發(fā)育障礙等）、習(xí)慣性流產(chǎn)、不孕不育癥與染色體病（唐氏綜合征、苯丙酮尿癥、白化病等）的染色體核型分析有較豐富的經(jīng)驗(yàn)。
- 運(yùn)城
- 兒童營養(yǎng)指導(dǎo)及營養(yǎng)性疾病、常見病的防治，特別是對苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的治療有扎實(shí)的理論基礎(chǔ)和豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 鄭州
- 診治肥胖、糖尿病及其并發(fā)癥(糖尿病腎病、糖尿病視網(wǎng)膜病變、糖尿病周圍神經(jīng)病變)、甲狀腺疾病(甲亢、 甲減、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎)、甲狀旁腺疾病(甲旁亢、 甲旁減)、腎上腺疾病(原發(fā)性醛固酮增多癥、庫欣綜合征)、垂體疾病(垂體瘤、尿崩癥、生長激素缺乏癥矮小癥)、骨質(zhì)疏松、 電解質(zhì)紊亂(低鉀血癥、低鈉血癥、高鈣血癥)、性腺疾病等多種內(nèi)分泌疾病。對內(nèi)分泌專業(yè)疑難罕見病具有較強(qiáng)的診治能力。
- 洛陽
醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)學(xué)科中臨床檢驗(yàn)、臨床免疫學(xué)檢驗(yàn)、臨床分子診斷和臨床生化檢驗(yàn)等專業(yè)和臨床實(shí)驗(yàn)室管理；婦產(chǎn)科、小兒內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、血液科、內(nèi)分泌科、皮膚科、眼科、耳鼻喉等科遺傳病的遺傳咨詢和基因診斷，尤其是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴或B型血友病、遺傳性耳聾等我國常見遺傳病產(chǎn)前分子診斷技術(shù)
