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苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)

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    劉丹 主任醫(yī)師  副教授
    廣州
    內分泌及代謝病包括糖尿病、甲狀腺疾病、性腺疾病、垂體-腎上腺疾病等的診治。在糖尿病診治領域,已熟練掌握了糖尿病下肢動脈病變介入診療技術,尤其擅長糖尿病外周血管病變和糖尿病足的診治。

    黃小玲 主任醫(yī)師  
    東莞
    小兒發(fā)育異常包括高危兒早期干預、運動發(fā)育遲緩、語言發(fā)育遲緩、腦性癱瘓、孤獨癥、智力低下兒童的診治;擅長新生兒疾病篩查各疾病包括先天性甲狀腺功能低下癥(CH),苯丙酮尿癥(PKU)及各種氨基酸、有機酸、脂肪酸代謝異常等遺傳代謝性疾病的診療。

    王曉東 主任醫(yī)師  
    南京
    擅長診治內分泌科各種疾病,如高血糖、肥胖癥、糖尿病腎病、低血糖、甲狀腺腫大、低鉀血癥、甲狀腺功能異常、甲狀腺危象、脂蛋白代謝紊亂,尤其擅長糖尿病及甲狀腺疾病。

    楊嵐 副主任醫(yī)師  
    無錫
    產前篩查、產前診斷技術應用及優(yōu)生遺傳咨詢工作,診斷唇腭裂、白化病、血友病、苯丙酮尿癥、耳聾、蠶豆病、唐氏綜合征、先天性甲狀腺功能減低癥等疾病。尤其在復發(fā)性流產、先天遺傳性疾病等的遺傳咨詢方面具有豐富的經驗。

    陳麗 主任醫(yī)師  教授
    濟南
    診治各種內分泌代謝系統(tǒng)疾患,在甲狀腺,垂體,腎上腺疾病及其他內分泌代謝系統(tǒng)的疑難病及罕見病的診治上具有豐富經驗,特別是在糖尿病及其并發(fā)癥的防治上造詣深厚,在國內率先開展了自身骨髓干細胞移植治療糖尿病工作。

    王瑩 副主任醫(yī)師  
    臨沂

    小兒神經系統(tǒng)疾病的診治,

    楊坤 副主任醫(yī)師  
    保定
    兒童遺傳代謝性疾?。谆嵫Y、高苯丙氨酸血癥、苯丙酮尿癥、瓜氨酸血癥、戊二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥等),兒童生長發(fā)育障礙(矮小癥、性早熟等),兒童語言障礙性疾?。ㄕZ言發(fā)育遲緩、孤獨癥譜系障礙等)。

    吳麗娜 主治醫(yī)師  
    鄭州
    難治性糖尿病的血糖控制和糖尿病并發(fā)癥的治療,如糖尿病腎病、糖尿病足、糖尿病視網(wǎng)膜病變等,還擅長下丘腦-垂體-腎上腺、性腺疾病的診治,如垂體瘤、垂體炎、尿崩癥、繼發(fā)性高血壓、性腺發(fā)育不良、身材矮小、多囊卵巢綜合征等疾病的診斷和治療。

    李曉樂 主治醫(yī)師  
    鄭州

    診斷處理常見兒科疾病,以及遺傳代謝病及內分泌疾病診斷治療,對先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥及原發(fā)性肉堿缺乏癥等遺傳代謝病有較豐富的臨床診治經驗。

    孔令芳 主任醫(yī)師  教授
    沈陽
    糖尿病、痛風及垂體、甲狀腺、甲狀旁腺、腎上腺、性腺疾病診治經驗豐富,糖尿病、甲亢、甲減、橋本病、亞甲炎診治。

    蔡仕林 主任醫(yī)師  教授
    武漢
    內分泌代謝疾病,糖尿病、甲狀腺疾病等的診治。

    周后德 主任醫(yī)師  
    長沙
    治療骨質疏松、肥胖和遺傳內分泌代謝病。

    鄭宏庭 主任醫(yī)師  教授
    沙坪壩
    糖尿病自體骨髓干細胞移植治療,糖尿病及并發(fā)癥診治,自身免疫性甲狀腺疾病的診治。

    劉鴻麗 副主任醫(yī)師  
    西安

    診治兒童各種常見病多發(fā)病,如小兒肺炎、川崎病等,以及兒童內分泌遺傳代謝疾病如先天性甲狀腺功能減低癥、矮身材、性早熟、苯丙酮尿癥等。

    鄒萍 副主任醫(yī)師  
    昆明
    兒科常見疾病的診治,包括胃炎、小兒腹瀉病、小兒驚厥、腦炎、癲癇、小兒腦癱、矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、苯丙酮尿癥、尿路感染,以及其他疾病如川崎病、過敏性紫癜、傳染性單核細胞增多癥、黃疸、手足口病、幼兒急疹、貧血等,尤其擅長兒童康復、血液系統(tǒng)疾病的診治。

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